Epigenetika

Definice

Epigenetika je široká a komplexní biologická disciplína, která se zabývá genetickými funkcemi, které jdou nad rámec pouhého sekvenování DNA bází. Genetický materiál se skládá převážně z řetězců DNA, které jsou vytvořeny z různě uspořádaných párů bází. U každého člověka existují rozdíly v pořadí párů bází, které nakonec určují individualitu každého člověka.

Avšak i se stejným genetickým materiálem mohou epigenetické faktory způsobit odlišnou konverzi genových sekvencí a vést k dalším rozdílům. Tyto epigenetické vlastnosti člověka lze dnes v genomu zkoumat pouze částečně. Dokonce i ve zjevně neporušeném genetickém materiálu mohou být tato epigenetika způsobena nemoci následnou modifikací genetického materiálu.

Jak funguje epigenetika?

Lidský genom, který se nachází v chromozomy, se skládá z mnoha párů bází, které kódují genetický materiál. Základní páry definují kód, podle kterého tělo převádí genetický materiál. Genetické choroby jsou způsobeny mutacemi nebo posuny genů na jednotlivých bázích, což způsobí poruchu kódu a produkci nesprávného genu.

Typickým příkladem takového onemocnění je mucoviscidóza. Zde různé mutace a malformace vedou k defektu „genu CFTR“, který kóduje chloridový kanál v různých orgánech. V případě epigenetických změn taková jasná změna v genu není přítomna.

Aby se gen přeměnil na odpovídající produkt, který je v těle aktivní a účinný, vstupuje do hry řada dalších procesů: DNA je zabalena a musí být nejprve uvolněna, aby byly vystaveny genové sekvence, které mají být produkovány. V epigenetice nyní dochází k procesům na samotných základnách DNA nebo na obalu řetězců DNA, což mění způsob produkce jednotlivých genových segmentů. To umožňuje zvýraznění jednotlivých genových oblastí, zatímco ostatní části jsou umlčeny.

Účinky epigenetických změn na genom mohou být značné. Důležité genové sekvence mohou být zcela umlčeny, zatímco jiné geny jsou nadprodukovány. To může vést k nemocem a různým fyzickým vlastnostem různými způsoby.

V průběhu života se epigenetika mění v důsledku věku a pod vlivem hormonů a faktory prostředí. Z tohoto důvodu se má za to, že epigenetika má významný vliv na rozvoj kardiovaskulárních onemocnění a proces stárnutí. Schizofrenie, Alzheimerova choroba, rakovina, cukrovka a psychiatrické poruchy mohou také souviset s epigenetickými změnami. V této oblasti stále probíhá mnoho výzkumů, aby bylo možné v budoucnu vysvětlit a lépe léčit různé nemoci.