Stručné shrnutí
- Prognóza: Obecně dobrá, průběh často končí na konci puberty; i těžká a velmi vzácná forma McCune-Albrightova syndromu je léčitelná
- Příčiny a rizikové faktory: Nedědičná mutace specifického genu (gen GNAS) na chromozomu 20, příčina dosud neprozkoumaná, obvykle se vyskytuje před, někdy po narození
- Diagnostika: RTG, počítačová tomografie, vzorky tkáně a další vyšetření při postižení více kostí.
- Léčba: V závislosti na závažnosti a umístění, léčba symptomů; dlahování postižených kostí, fyzioterapie, chirurgické odstranění kostních výrůstků; v případě McCune-Albrightova syndromu léčba dalších symptomů; terapie příčin zatím není možná
Co je vláknitá dysplázie?
Fibrózní dysplazie je způsobena genetickým defektem, ale není dědičná. Postiženo je mužské i ženské pohlaví, i když se zdá, že formy s několika postiženými kostmi (polyostotická fibrózní dysplazie nebo Jaffé-Lichtensteinův syndrom) se vyskytují častěji u dívek. Nejčastěji jsou postiženy děti a dospívající ve věku od 15 do XNUMX let, méně často jsou postiženi dospělí.
Fibrózní dysplazie: Různé projevy
Lékaři rozlišují různé formy onemocnění:
- Monostotická fibrózní dysplazie (70 procent): postižena je pouze jedna kost
- Polyostotická fibrózní dysplazie (25 procent): postiženo několik kostí (Jaffé-Lichtensteinův syndrom)
- McCune-Albrightův syndrom (velmi vzácné): fibrózní dysplazie s „café-au-lait spots“ (porucha pigmentu) a předčasná sexuální zralost
Je fibrózní dysplazie léčitelná?
Fibrózní dysplazie má dobrou prognózu. Průběh se liší případ od případu. U některých pacientů se ložiska během puberty zvětší, takže postižené kosti jsou dále roztaženy. Zpravidla však nevznikají žádná nová ohniska. Nejpozději v dospělosti se fibrózní dysplazie obvykle zastaví a kost se dále neremodeluje. Tři ze čtyř postižených pacientů jsou mladší 30 let.
I velmi vzácný průběh McCune-Albrightova syndromu s mnoha postiženými kostmi, předčasnou pubertou a řadou dalších možných příznaků je v zásadě léčitelný podle příznaků. Bez terapie mohou mít postižení jedinci zkrácenou délku života.
Pokud je fibrózní dysplazie léčena včas, postižení jedinci nemají žádná omezení kvality života.
Příčiny a rizikové faktory
Nakonec tato mutace vede k tomu, že se houbovitá vnitřní vrstva kosti – známá jako spongiózní kost – nevytvoří správně. Na jeho místě je měkká, nemineralizovaná kostní hmota podobná pojivové tkáni (osteoid). Buňky se dělí dříve, než jsou správně diferencovány, což často způsobuje, že se kost vyloženě roztáhne.
Jak se projevuje fibrózní dysplazie?
Fibrózní dysplazie postupuje velmi odlišně. Proto se příznaky liší v závislosti na závažnosti a na tom, které kosti jsou postiženy. Zatímco někteří postižení jedinci jsou zcela asymptomatičtí, jiní mají různé příznaky:
- Mírně táhnoucí bolest kostí
- Bolest z namáhání (například když je postižena stehenní kost)
- Obtížná chůze, takže někteří postižení chodí kulhat
- Z vnějšku viditelné „boule“, zakřivení a další změny v kostech (jako je viditelně deformovaná obličejová lebka)
- Rychlý fyzický vývoj u postižených dětí a dospívajících (rychlý růst a časná puberta)
- Poruchy pigmentace, tzv. café-au-lait skvrny
Předčasný nástup puberty je způsoben změnou hormonální rovnováhy. Někdy se fibrózní dysplazie vyskytuje společně s jinými hormonálními poruchami, jako je diabetes, Cushingova choroba nebo hypertyreóza.
V závislosti na postižené oblasti vláknité výrůstky tlačí na nervy nebo krevní cévy v nebo na kosti, což vede k příznakům, jako je bolest nebo oběhové problémy.
Často postižené kosti
Fibrózní dysplazie jsou v zásadě možné ve všech kostech, ale zvláště časté jsou v následujících oblastech:
- Kosti lebky
- Obličej, často čelist
- žebra
- Nadloktí
- Kyčel
- Stehno
- holeň
Fibrózní dysplazie: vyšetření a diagnostika
Lékař může postiženému odebrat krev. V případě fibrózní dysplazie vykazuje krevní sérum normální hladiny vápníku a fosfátu, často je však zvýšená hladina enzymu alkalické fosfatázy. Tato krevní hodnota patří do skupiny enzymů, které mimo jiné často indikují změny kostního metabolismu.
Vnější vrstva kosti (kortikální kost) je obvykle tenčí než u zdravé kosti. Počítačová tomografie (CT) pomáhá lékaři podívat se na změny ještě blíže. Při tomto procesu leží vyšetřovaná osoba ve speciálním zařízení, které vytváří velmi přesné rentgenové snímky těla vrstvu po vrstvě ve formě řezů.
Zejména při změně pouze jedné kosti (monostotická fibrózní dysplazie) je správná diagnostika zobrazovacími technikami někdy obtížná, protože některá další onemocnění se projevují podobně (např. kostní cysty, benigní fibrózní histiocytom, hemangiom, chondrosarkom). V tomto případě lékař odebere vzorek tkáně ze změněné oblasti (biopsie), která je následně vyšetřena pod mikroskopem.
Zacházení
U fibrózní dysplazie není kauzální léčba možná. Pokud je postižena stehenní nebo holenní kost, může být v závislosti na případu vhodné odlehčit kosti, například dlahou. Tím se zabrání možným zlomeninám kostí v nestabilních oblastech.
Pokud fibrózní dysplazie způsobuje silnou bolest, je obvykle obsažena v lécích proti bolesti (analgetiky). Relativně novým terapeutickým přístupem jsou tzv. bisfosfonáty – léky, které se používají také k léčbě osteoporózy a dalších onemocnění kostí. Zdá se, že mají pozitivní vliv na bolest kostí a sklon ke zlomeninám, které doprovázejí fibrózní dysplazii a zpomalují progresi onemocnění.
Chirurg při tom nyní plánuje operace pomocí moderních 3D zobrazovacích a modelovacích technik, aby byly během zákroku ušetřeny citlivé struktury, jako jsou nervy a cévy.
