Definice
Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění způsobené genetickou vadou. Existují různé formy onemocnění. V závislosti na formě progrese příznaky již existují od narození nebo začínají až v pubertě. Kvůli defektu enzymu je na jedné straně nedostatek jistých hormonů a na druhé straně přebytek androgeny, mužské pohlaví hormonů. Terapie spočívá v celoživotní náhradě pohřešovaných hormonů.
Příčiny
Příčinou adrenogenitálního syndromu je genetická vada. Tato genetická vada vede k nepřítomnosti určitého enzymu. V závislosti na genetické vadě různé enzymy mohou být ovlivněny, ale příznaky jsou podobné.
U zdravých lidí postižených enzymy dělají svou práci v kůře nadledvin. Produkují se zde tři hormony / hormonální skupiny. Kortizol, aldosteron a mužské pohlavní hormony androgeny.
Všechny tyto hormony pocházejí z předběžných stádií. Tvorba hormonů z těchto prekurzorů se provádí pomocí enzymy, které oddělují určité části prekurzorů, dokud není vytvořen konečný produkt. U adrenogenitálního syndromu je nedostatek jednoho z enzymů, takže již nelze produkovat konečné fáze hormonů.
Existuje tedy nedostatek kortizolu a / nebo aldosteronu. Kvůli nedostatku centrální nervový systém věří, že musí více stimulovat kůru nadledvin, aby produkovalo dostatek hormonů. Ale to nemůže kvůli nedostatku enzymu.
Pouze mužské pohlavní hormony se stále produkují v dostatečném množství. Kvůli nedostatku dalších hormonů je však kůra nadledvin stimulována znovu a znovu, androgeny jsou vyráběny příliš často. Kromě toho se hormonální prekurzory kortizolu a aldosteronu, které kvůli nedostatku enzymu nelze dále přeměňovat na tyto hormony, přeměňují také na androgeny jiným způsobem. Výsledkem je jasný přebytek mužských pohlavních hormonů. Enzym zvaný 21-hydroxyláza je nejčastěji defektní.
Přidružené příznaky
Rozlišuje se mezi klasickým a neklasickým průběhem adrenogenitálního syndromu. V závislosti na přítomné formě onemocnění se příznaky také liší. Závisí také na pohlaví postižené osoby.
Klasický adrenogenitální syndrom u dívky je patrný hned po narození. Dívčí genitálie jsou jasně maskulinizované, hovoří se o virilizaci nebo androgenizaci. To může trvat až do vzniku takzvaného pseudo-penisu.
Vnitřní pohlavní orgány (děloha, vaječníky, atd.) se normálně tvoří. U novorozených chlapců není adrenogenitální syndrom zpočátku patrný.
V průběhu onemocnění vykazovaly dívky i chlapci s klasickým adrenogenitálním syndromem zpočátku výrazně zrychlený růst těla. V průběhu nemoci se však růst předčasně zastaví, takže pokud se neléčí, dojde k zakrslosti. Během puberty, zvýšená ochlupení vlasy roste u dívek a je pozorován mužský vzor chloupků, včetně chlupy na hrudi.
Tomu se říká hirsutismus. U některých pacientek menstruace zastaví. Pacienti mužského pohlaví již v počátečním stadiu vykazují jasný růst genitálií, ačkoli varlata zůstávají malé.
Muži s adrenogenitálním syndromem jsou sterilní. Přibližně jeden ze dvou postižených pacientů trpí kromě výše uvedených příznaků také tzv. Syndromem ztráty soli. To je způsobeno nedostatkem hormonu aldosteronu.
Již v prvních dnech života se u postižených kojenců rozvinou závažné poruchy solení vyvážit s zvracení a hubnutí. Syndrom ztráty soli je potenciálně život ohrožující. Neklasický adrenogenitální syndrom se objevuje mnohem později než klasická forma.
Příznaky se vyskytují - pokud vůbec - pouze v pubertě a jsou obvykle mírnější než v klasické formě. U dívek mohou příznaky zahrnovat zvýšenou ochlupení, hluboký hlas, akné a menstruační poruchy. V případě určitého defektu enzymu, který je jedním ze vzácnějších, může být adrenogenitální syndrom doprovázen také vysoký krevní tlak. To by mělo být dobře nastavitelné při adekvátní terapii, jinak další léčivé krev je nutná tlaková terapie.
