Diagnóza
Specializuje se na metabolické poruchy je specialista, který si říká endokrinolog, endokrinologie je předmětem vnitřního lékařství. Endokrinolog stanoví předběžnou diagnózu na základě popsaných příznaků a poté může provést diagnózu pomocí speciálu krev test. Při tomto vyšetření může být detekován určitý prekurzor hormonu ve výrazně zvýšených koncentracích.
Dědictví
Projekt adrenogenitální syndrom je tzv. dědičné onemocnění. To znamená, že ji lze přenést z postižené osoby na její potomky. Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně. Například pokud jeden z rodičů trpí adrenogenitální syndrom a druhý partner nese jednu ze dvou kopií defektního genu, existuje 50% riziko, že dítě bude trpět také adrenogenitálním syndromem.
Terapie
Projekt adrenogenitální syndrom a jeho příznaky jsou obecně dobře léčitelné, ale nemoc není léčitelná. Postižení potřebují hormonální substituční terapii. Hormon kortizol, který nelze dostatečně produkovat kvůli nedostatku enzymu, musí být užíván ve formě tablet.
Kortizolu se také říká stresový hormon. To znamená, že se výrazně zvyšuje ve stresových situacích. Jelikož však hormon nemůže být v těle dostatečně produkován, ale je dodáván ve formě tablet, je třeba dbát na zvýšení dávky v potenciálních stresových situacích.
Patří mezi ně operace, infekce a těžké fyzické námahy. Pokud se syndrom ztráty soli objeví současně, musí být hormon aldosteron užíván také ve formě tablet. Kromě hormonální substituce by však nemělo být podceňováno psychologické napětí způsobené maskulinizací postižené ženy. U pacientů trpících klasickým adrenogenitálním syndromem, kteří se již narodili s maskulinizovanými genitáliemi, mohou pomoci chirurgické zákroky ve smyslu plastické chirurgie. Aby se dále zabránilo maskulinizaci (vlasy, akné, hluboký hlas), hormonů lze vzít v úvahu, že působí jako oponent nadměrně přítomných mužských pohlavních hormonů (antiandrogeny).
Trvání
Adrenogenitální syndrom je onemocnění, které není léčitelné. To znamená, že může být léčen léky, ale nikdy nezmizí. Lék musí být užíván po celý život.
Touha mít děti s adrenogenitálním syndromem
Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění. Existuje tedy riziko přenosu nemoci na potomky. Pacienti, kteří trpí tímto onemocněním a chtějí mít dítě, by se měli poradit se specializovanou klinikou.
Je však také třeba mít na paměti, že ženy a muži s adrenogenitálním syndromem mohou být často neplodní. Ženy s neklasickou formou adrenogenitálního syndromu mají relativně dobré šance na otěhotnění, ale jejich plodnost je také často omezená. Ženy v klasické formě často nemají šanci otěhotnět. Aby však bylo možné toto individuálně prodiskutovat a diagnostikovat, je třeba konzultovat specializované lékařské středisko.
