De-Grouchyho syndrom je malformační komplex, jehož existuje několik podtypů. Mnohočetné malformace jsou způsobeny delecemi na chromozomu 18. Pacienti jsou léčeni pouze symptomaticky. Co je to de Grouchy syndrom? Takzvané malformační syndromy jsou skupinou poruch, které se projevují jako komplex různých malformací. Jedna podskupina této skupiny poruch… De Grouchyův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Holoprosencefalie je malformace lidského mozku, která se vyskytuje s relativně vysokou frekvencí. Velká část postižených embryí zemře v děloze. Proto se jen málo pacientů s holoprosencefalií narodí naživu. Holoprosencefalie se tvoří prenatálně a primárně postihuje obličej a čelní oblast mozku. Co je holoprosencefalie? Holoprosencefalie je relativně… Holoprosencephaly: Příčiny, příznaky a léčba
Hypertelorismus je abnormálně velká vzdálenost mezi očima, která nemusí mít nutně patologickou hodnotu. Pokud je tento jev přítomen v kontextu malformačních syndromů, má patologický význam a je obvykle způsoben genetickou mutací. Léčba hypertelorismu obvykle není indikována, ale může zlepšit kvalitu života… Hypertelorismus: příčiny, léčba a pomoc
Čtyřprstá brázda je ruční linie dlaně, která se často vyskytuje u jedinců s nějakou formou trizomie. Přítomnost brázdy se čtyřmi prsty nemá sama o sobě žádnou patologickou hodnotu, protože linie ruky neovlivňuje funkci ruky. Z tohoto důvodu nevyžadují brázdy se čtyřmi prsty specifické ošetření ani u zdravých… Brázda čtyřmi prsty: Příčiny, příznaky a léčba
