Hypertelorismus je abnormálně velká vzdálenost mezi očima, která nemusí mít nutně patologickou hodnotu. Pokud je fenomén přítomen v souvislosti s malformačními syndromy, má patologický význam a je obvykle způsoben genetickou mutací. Léčba hypertelorismu obvykle není indikována, ale může zlepšit kvalitu života postižené osoby v případě závažného hypertelorismu.
Co je hypertelorismus?
V medicíně, když jsou orgány neobvykle daleko od sebe, se používá termín hypertelorismus. Termín lze obecně použít k popisu jakékoli patologicky velké vzdálenosti mezi orgány. Tento výraz se však používá zvláště často ve vztahu k očím a znamená neobvykle širokou interokulární vzdálenost. Jedná se obvykle o vrozený jev, který může být příznačný pro různé malformační syndromy s převažujícím postižením obličeje. Podle definice se říká, že k hypertelorismu dochází vždy, když je vzdálenost mezi středy obou žáků o více než 97 procent-percentil nad distribuce v normální populaci. Průměrná mezipupilární vzdálenost žen je 65 milimetrů. U mužů je průměrná hodnota 70 milimetrů. Jakékoli hodnoty nad tímto průměrem jsou hypertelorismem. Tento jev nemusí mít hodnotu nemoci. Opakem očního hypertelorismu je oční hypertelorismus, což je abnormálně malá mezipupilární vzdálenost.
Příčiny
Ne každý hypertolerismus má patologickou hodnotu. Příčinou symetrických hypertelorismů je obvykle fyziologická abnormalita. Asymetrické hypertelorismy mají obvykle patologickou hodnotu a odkazují na malformační syndromy s převažujícím postižením obličeje. Příčina těchto poruch je genetická. Ve většině případů jsou založeny na a gen mutace. Například závažný hypertelorismus je příznakem syndromu kočičího chování, Wolf-Hirschhornův syndrom, Zellwegerův syndrom, triploidie, Noonanův syndrom a Gorlin-Goltzův syndrom. Stejně dobře může být tento jev charakteristický pro Fraserův syndrom. Hypertelorismus byl také často dokumentován v kontextu trizomie 14, Edwardsova syndromu, trizomie 22 a syndromu LEOPARD. Totéž platí pro De-Grouchyho syndrom, Mabryho syndrom, Crouzonovu chorobu a Dubowitzův syndrom nebo Downův syndrom. Kromě toho jsou Alagilleův syndrom a ATR-X syndrom spojeny s hypertelorismem. V kontextu výše zmíněných syndromů je oční hypertelorismus obvykle spojován s řadou dalších dysmorfismů obličeje. Pacienti s očním hypertelorismem jsou v mnoha případech asymptomatičtí. To platí zejména tehdy, když je hypertelorismus izolovaný a pouze mírný. V této souvislosti medicína hovoří o anomálii bez hodnoty nemoci. Ani výrazný hypertelorismus nemusí nutně narušit funkci očí. Tento jev je však často spojován se strabismem. Hypertelorismus je ještě častěji spojován s telecanthusem. Jedná se o neobvykle velkou vzdálenost mezi vnějšími úhly očí. Na pozadí hypertelorismu neexistuje primární, ale sekundární telecanthus. Velké hypertelorismy jsou vnímány jako kosmetické postižení a jako doprovodné příznaky mohou vykazovat hlavně psychologické příznaky. V kontextu výše zmíněných syndromů je hypertelorismus obvykle spojován s jinými malformacemi obličeje. Které to jsou, závisí na primární poruše a její geneticky příčinné mutaci.
Nemoci s tímto příznakem
- Šilhat
- Syndrom kočičího pláče
- Trisomie 22
- LEOPARD syndrom
- De Grouchyho syndrom
- Barber-Sayův syndrom
- Alagilleův syndrom
- ATR-X syndrom
- Wolf-Hirschhornův syndrom
- Trisomie 14
- Edwardsův syndrom
- Downův syndrom
- Zellwegerův syndrom
- Noonanův syndrom
- Gorlin-Goltzův syndrom
- Fraserův syndrom
- Crouzonův syndrom
- Dubowitzův syndrom
Diagnóza a průběh onemocnění
Lékař diagnostikuje výrazný hypertelorismus diagnostikou očního pohledu. V méně výrazných případech musí být mezipupilární vzdálenost měřena jako součást diagnostického procesu.Pokud je nad průměrnými hodnotami, je přítomen hypertelorismus. Zda je tento hypertelorismus onemocněním, závisí na obecném obrazu pacienta. Pokud jsou přítomny další malformace obličeje, lékař určí jednotlivé příznaky jako součást diagnostického procesu a začne vyšetřovat příčinu. Za tímto účelem může být vyžadována molekulární genetická analýza. Prognóza izolovaného a mírného hypertelorismu je vynikající. Výrazný hypertelorismus má často psychologické následky. Pokud je přítomen syndrom, prognóza závisí na povaze příčinné mutace. Hypertelorismus orgánů má o něco méně příznivou prognózu.
Komplikace
Hypertelorismus, zvětšená vzdálenost mezi očima, je příznačný pro mnoho různých genetická onemocnění. Jeden příklad a stav je syndrom kočičího pláče. Postižené děti trpí podváha, malé hlava, svalová slabost a srdce vady. Průměrná délka života však není příliš ovlivněna. Děti však trpí mentálním a fyzickým postižením a postižené obvykle nemají IQ nad 40. Downův syndrom (trizomie 21) může být také příčinou hypertelorismu. Postižení jedinci mají zvýšené riziko onemocnění štítné žlázy. To zahrnuje obojí hypotyreóza a hyperthyroidismus. Kromě toho děti s Downův syndrom se pravděpodobněji vyvinou leukémie později v životě. Problémy se zrakem a neplodnost patří také mezi komplikace této nemoci. Očekávaná délka života je přibližně 60 let. Edwardsův syndrom (trizomie 18) je také příčinou hypertelorismu. Postižené děti mají výrazně zkrácenou délku života pouze o několik dní až několik týdnů. Jen pár dětí se dožije několika let. Děti mají vrozené srdce defekt, zejména v srdeční přepážce, takže selhání srdce dochází rychle. Kromě toho existuje také možnost Zellwegerova syndromu. Toto peroxizmatické onemocnění je obvykle rozpoznatelné zřetelnými znaky na tváři novorozence. Kromě toho existují cysty, které se tvoří v mozek. Očekávaná délka života je velmi špatná a postižené osoby žijí sotva rok.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Termín hypertelorismus označuje abnormálně velkou vzdálenost mezi oběma očima. Hypertelorismus je vzácně onemocnění ve formě dědičné malformace. Hypertelorismus nemusí být nutně důvodem k návštěvě lékaře. V některých případech však může mít hypertelorismus charakter zdravotního postižení v tom, že zhoršuje kvalitu života. Asymetrický - tj. Nikoli bočně symetrický - hypertelorismus má také účinek onemocnění. Kontrolní návštěva oční lékař se doporučuje i v případě subjektivně nezhoršujícího hypertelorismu. V případě nepohodlí způsobeného hypertelorismem, návštěva oční lékař je evidentní stejně. Hypertelorismus může vést na strabismus, který lze léčit návštěvou takzvané školy vidění a nápravou brýle. Občas může být indikována operace. Kvůli možné silnější malformaci obličeje může být hypertelorismus také psychologicky stresující. Proto by měla být zvážena konzultace s psychologem nebo psychoterapeutem. Vzhledem k tomu, že není možné chirurgicky snížit mezipupilární vzdálenost a tím opravit hypertelorismus, mohou terapeutické diskuse pomoci postiženým lépe zvládnout jejich situaci.
Léčba a terapie
Hypertelorismus nutně nevyžaduje zásah. Pokud je pacient asymptomatický a necítí se být ovlivněn abnormální interpupilární vzdáleností, obvykle není terapie. Pokud existuje zvláště výrazná mezipupilární vzdálenost, lze hypertelorismus chirurgicky korigovat. To platí zejména v případě, že se u pacienta objeví psychologické problémy. Pokud je potřeba, psychoterapie je aplikován nejprve proti psychickým problémům, aby se zabránilo zbytečnému invazivnímu ošetření pacienta. Pokud pacient i přes psychoterapeutickou péči stále vnímá hypertelorismus jako vážně poškozující skvrnu, provede se chirurgická korekce. S touto korekcí se zlepšuje kvalita života postižené osoby. V souvislosti s malformačními syndromy je však korekce hypertelorismu obvykle kladena na vedlejší kolej. Primární léčba těchto syndromů spočívá v: terapie život ohrožujících příznaků vnitřní orgány je něco jiného. I když ani tyto nutně nevyžadují korekci, v tomto případě bude zásah indikován o něco pravděpodobněji. Hypertelorismus orgánů lze korigovat také chirurgickými postupy. Postižené orgány musí být přemístěny primárně, když větší vzdálenost zasahuje do jejich funkce.
Výhled a prognóza
V některých případech hypertelorismus není vést komplikací a je pouze estetickým příznakem, který je někdy nežádoucí. U mnoha postižených jedinců však hypertelorismus vede také k deformacím obličeje. To má negativní vliv na sebeúctu a může vést vážným sociálním a psychologickým problémům. Někdy to vede k deprese. Kromě malformací dochází k poškození orgánů. Zde mohou mít pacienti slabé srdce nebo slabé svaly. The hlava sám o sobě je také tvarován odlišně a podváha často dochází. The podváha je tak podporována nedostatečným fungováním štítná žláza. Kvůli těmto příznakům trpí postižená osoba sníženou kvalitou života, kterou lze dále snížit zrakovými poruchami a sluchovým postižením. Děti velmi trpí srdečními vadami. V nich, selhání srdce může nastat, což v nejhorším případě může vést k smrti. Léčba probíhá primárně na fyzické úrovni a zajišťuje stabilitu všech orgánů a funkcí těla. Zde však nelze zaručit žádný úspěch. Pokud si pacient stěžuje pouze na neobvyklou vzdálenost mezi očima, léčba není nutná. V tomto případě se jedná pouze o estetický vjem.
Prevence
Hypertelorismus se obvykle nezískává, ale vyskytuje se jako součást malformačních syndromů. Tyto poruchy mají genetický základ. Proto, genetické poradenství během fáze plánování rodiny lze do značné míry popsat jako preventivní opatření.
Co můžete udělat sami
Hypertelorismus nemusí být nutně léčen. Nějaký opatření pomoc proti každodenním problémům spojeným s nadměrnou mezipupilární vzdáleností. Například rozhovor s přáteli a členy rodiny pomáhá vyrovnat se sníženou sebeúctu v důsledku abnormality. V rámci terapeutických intervencí lze propracovat velmi oslabující skvrnu. Speciální brýle snížit hypertelorismus a umožnit postiženému srovnatelně normální každodenní život navzdory špatnému postavení. Deformitu lze navíc snížit pouze chirurgicky opatření, pokud se během puberty sám nevrátí. Genetické poradenství v souvislosti s plánováním rodiny odhalí možné rizikové faktory a usnadňuje následné zacházení s dítětem. Riziko zdědění hypertelorismu lze snížit tím, že nebudete brát antiepileptika in rané těhotenství. Kromě toho musí být hypertelorismus léčen v závislosti na syndromu. Účinný domácí lék na hypertelorismus neexistuje, ale typické doprovodné příznaky, jako je atrofie, strabismus / strabismus nebo hyperreflexie, lze zmírnit vhodným terapeutickým postupem. opatření. Nejúčinnějším prostředkem svépomoci je včasné objasnění anomálie pomocí oční lékař.
