Holoprosencephaly je malformace člověka mozek k tomu dochází s relativně vysokou frekvencí. Velká část postižených embryí zemře v děloze. Proto se jen několik pacientů s holoprosencefalií narodí živých. Holoprosencephaly se tvoří prenatálně a primárně postihuje obličej a čelní oblast mozek.
Co je to holoprosencefálie?
Holoprosencefalie je poměrně častá, s prevalencí mezi jedním a čtyřmi případy na 1000 těhotenství. Většina postižených kojenců však umírá ještě v děloze, takže stav ve skutečnosti postihuje mezi 5000 20 a 000 XNUMX pacientů narozených naživu. Holoprosencefalie se vyskytuje častěji u žen než u mužů. Asi polovina pacientů s touto chorobou má aberace chromozomy. Proto je nutné provést analýza chromozomů u postižených pacientů. Holoprosencephaly je zvláště častá u dětí narozených relativně mladým ženám. Holoprosencefálie se tvoří mezi třetím a šestým týdnem embryoživot. Příčinou je, že přední oblast mozek nedělí se úplně. Malformace je důsledkem poškození ve středních liniích lebka, předek, který se skládá z diencephalonu a koncového mozku, se úplně nerozlišuje.
Příčiny
Přesné procesy a příčiny patogeneze holoprosencefalie nejsou známy. Ve většině případů se holoprosencefalie projevuje sporadicky. Pravděpodobně však existují i genetické faktory, jako je nedostatečné zásobování látkou cholesterolu. To upřednostňuje vývojovou poruchu holoprosencefalie. Existují také různé příznivé faktory pro rozvoj holoprosencefalie u matky. Například, cukrovka Mellitus, toxoplazmóza a virové infekce embryo mají příznivý vliv na rozvoj nemoci. Tvorbu holoprosencefalie mohou podporovat také různé vnější faktory, jako je kyselina retinová nebo hypocholesterolemie. Kromě toho existuje mnoho genetická onemocnění které jsou spojeny s nadprůměrným výskytem holoprosencefalie. Patří sem chromozomální anomálie, jako je trizomie 13, Joubertův syndrom, trizomie 18a takzvaný syndrom 18p. V zásadě existuje podezření na autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní způsob dědičnosti holoprosencefalie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Holoprosencephaly je spojena s řadou znaků; rozsah možných příznaků u různých jedinců je však mimořádně široký. Například někteří pacienti s holoprosencefalií trpí rozštěpem ret a patro, úzké vzdálenosti očí nebo jediný řezák umístěný uprostřed. Mezi další možné stavy patří kyklopie, arrhinencefalie a ageneze. Někdy dochází k tzv. Agensii corpus callosum. V mozku je vidět alobarická, lobární nebo semilobarová holoprosencefalie.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza holoprosencefalie je v moderní době možná pomocí prenatálních vyšetřovacích metod. Především v pořádku ultrazvuk jsou používány techniky. Tímto způsobem může být holoprosencefalie diagnostikována v relativně raných stadiích embryí v děloze. Semilobar a alobar holoprosencephaly jsou obvykle detekovány poměrně rychle. Naproti tomu diagnóza lobární holoprosencefalie je často mnohem obtížnější. Jakmile přítomnost holoprosencefalie v embryo je potvrzeno, rodiče mají možnost ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. Pokud se rozhodnou dítě ponechat, je to vhodné opatření musí být přijato. Ty se týkají především výběru porodnice, aby bylo o novorozence optimálně postaráno. Diagnóza holoprosencefalie se také provádí znovu nebo poprvé po narození. V tomto procesu lékař obvykle používá různé zobrazovací techniky. Patří mezi ně například MRI, sonografie a počítačová tomografie.
Komplikace
Holoprosencefalie ve většině případů způsobí, že dítě zemřelo ještě v děloze kvůli různým malformacím v mozku. V mnoha případech to má za následek psychologické potíže a deprese u rodičů dítěte, které musí být ošetřeny psychologem. Často může trvat roky, než se psychologické příznaky zlepší. Pokud dítě nezemře před narozením, dochází k různým malformacím a deformacím. Ve většině případů se jedná o cyklopii nebo rozštěp patra. To má velmi negativní vliv na každodenní život pacienta. Postižená osoba má často pouze jeden zub řezáku, což také komplikuje fatální přírůstek potravy. Mohou také nastat závažné komplikace během narození dítěte. V mnoha případech i po narození trpí rodiče psychickými nepohodlími způsobenými deformacemi dítěte. Bohužel není možné léčit holoprosencefalii kauzálně ani symptomaticky, takže dítě umírá v prvních měsících. Ve vzácných případech však dítě může přežít první rok života a poté má větší šanci na úplné přežití.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Holoprosencephaly musí být určitě vyšetřen a léčen lékařem. U této nemoci nedochází k samoléčení a v mnoha případech k úmrtí postižené osoby. Děti často umírají v děloze, takže není možné další ošetření. Návštěva lékaře může pomoci diagnostikovat holoprosencefalii, protože příznaky lze zjistit během ultrazvuk zkouška. Matka nemá žádné další příznaky. Pravidelná vyšetření však mohou holoprosencefalii detekovat brzy. V případě mrtvě narozený nebo úmrtí dítěte krátce po narození, měli by se postižení rodiče poradit s psychologem, aby nedošlo k psychickému stresu. Pokud se dítě narodí živé, potřebují rodiče silnou podporu různých lékařů, aby dítě zůstalo naživu. Dítě je obvykle závislé na pobytu v nemocnici.
Léčba a terapie
V současné době nemá holoprosencefalie žádnou kauzální léčbu. Pacienti proto obvykle dostávají symptomatickou léčbu přizpůsobenou konkrétnímu případu. V zásadě většina dětí s holoprosencefalií umírá v děloze. Prognóza pacientů narozených naživu má také tendenci být negativní. Závažné projevy holoprosencefalie vést k smrti ve většině případů během prvních měsíců života. Forma holoprosencefalie také ovlivňuje prognózu onemocnění. Toto onemocnění je tedy méně příznivé u alobarického typu než u lobárního nebo semilobarického typu. Pacienti, kteří přežijí svůj první rok života, mají často příznivější průběh holoprosencefalie. V mnoha případech tito jedinci dosáhnou dospělosti. Tito jedinci však také trpí fyzickými a kognitivními poruchami i neurologickými poruchami. Projevují se například epileptickými záchvaty. Dotčené děti někdy nejsou schopné rozvíjet mluvený jazyk. poruchy spánku jsou také poměrně časté u pacientů postižených holoprosencefalií.
Výhled a prognóza
Prognóza holoprosencefalie je velmi nepříznivá. Většina postižených pacientů během vývojové fáze zemře v břiše. Onemocnění se vyvíjí v děloze během prvních týdnů růstu embrya a nelze jej léčit. Diagnóza je stanovena během kontrolních návštěv v rámci a těhotenství zatímco jste ještě v děloze, přesto neexistuje možnost zahájení léčby nebo nápravy genetické vady. Pokud dojde k porodu, mnoho novorozenců zemře ihned po porodu. Přeživší nelze adekvátně léčit. Rodí se někdy s těžkými malformacemi mozku, které nelze změnit. Léčba je založena na přítomných příznacích a používá se ke zmírnění příznaků. Životnost novorozence s holoprosencefalií je výrazně snížena. Pacient bude navíc po zbytek svého života závislý na vnější pomoci. Vyskytují se různé dysfunkce a závažné psychické zpoždění je přítomen. Kromě špatné prognózy pro postiženou osobu existují následky nebo nemoci příbuzných. Mentální stres umět vést k psychologické poruše rodičů. Kromě toho úzkostná porucha, trauma, nebo deprese, dlouhodobé zhoršení blahobytu a ztráta radosti ze života jsou možné z důvodu nenaplněné touhy mít dítě nebo výskytu mrtvě narozený.
Prevence
Příčiny holoprosencefalie nejsou plně pochopeny a v naprosté většině případů unikají kontrole. Je to proto, že onemocnění je primárně způsobeno genetickými a vnějšími faktory. Pouze určité identifikované rizikové faktory jsou částečně pod kontrolou nastávající matky. Tyto zahrnují cukrovka například mellitus. Studie navíc ukazují, že holoprosencefalie postihuje zejména velmi mladé těhotné ženy. Prostřednictvím prenatálních vyšetření lze holoprosencefalii detekovat na počátku nenarozeného dítěte.
Následovat
Bohužel velká část dětí postižených holoprosencefalií již umírá ještě v děloze nebo bezprostředně po narození. V těchto případech je následná péče omezena na psychologickou podporu příbuzných. To by mělo být poskytováno především vlastní rodinou a blízkými přáteli dítěte a může být doplněno psychoterapeutickými prostředky terapie v případě potřeby ke snížení rizika deprese nebo jiné psychologické stížnosti. Za předpokladu, že se dítě narodilo živé, musí dostávat intenzivní lékařskou péči, aby ho udržovalo naživu. Ve většině případů se to děje během prvních měsíců života jako součást dlouhodobého pobytu v nemocnici. Rodiče se do péče postupně zapojují a později se mohou také zasazovat o intenzivní lékařskou péči jako součást své péče domácí péče. Pokud dítě přežije kritický první rok života, je to pozitivní výsledek a je vysoká pravděpodobnost, že dosáhne dospělosti. Kvůli mnoha fyzickým a kognitivním poruchám i neurologickým poruchám však budou po celý život závislí na vnější pomoci. Příbuzní by měli zajistit, aby byly dodržovány pravidelné kontroly a aby všechny epileptické záchvaty a další příznaky a obtíže, které se objeví, byly náležitě ošetřeny lékařem.
Co můžete udělat sami
Léčba holoprosencefalie pomocí svépomocných prostředků není možná. V tomto případě mnoho postižených dětí zemře buď v děloze, nebo bezprostředně po narození. V případě předčasné smrti potřebují rodiče psychologickou podporu. To by mělo být poskytováno především blízkými přáteli nebo vlastní rodinou rodičů. Kontakt s psychologem však může pomoci postiženým rodičům. Díky této pomoci lze předcházet psychologickým stížnostem nebo dokonce depresím a omezovat je. Pokud dítě přežije první roky života, může v mnoha případech také dosáhnout dospělosti. Pacienti jsou však v každodenním životě závislí na pomoci, protože mnoho věcí z každodenního života nemohou provádět sami. V ideálním případě je tato pomoc poskytována pacientovými vlastními rodiči, příbuznými nebo přáteli. I na psychologické úrovni má kontakt s ostatními lidmi vždy pozitivní vliv na průběh nemoci. Kognitivní poruchy lze zmírnit různými cvičeními. V případě epileptický záchvatje však nutné okamžité lékařské ošetření. Kontakt s ostatními rodiči, jejichž dítě má holoprosencefalii, může mít často pozitivní účinek na nemoc a kvalitu života, protože vede k výměně informací.
