De-Grouchyův syndrom je malformační komplex, jehož existuje několik podtypů. Mnohočetné malformace jsou způsobeny delecemi na chromozomu 18. Pacienti jsou léčeni pouze symptomaticky.
Co je de Grouchyův syndrom?
Takzvané malformační syndromy jsou skupinou poruch, které se projevují jako komplex různých malformací. Jednou podskupinou této skupiny poruch je takzvaný De-Grouchyův syndrom, který se dělí na dva odlišné typy s různými příznaky. První popis De-Grouchyho syndromu z vědeckého hlediska byl v roce 1963 a od prvního popisu případu bylo zdokumentováno o něco více než 100 případů. První typ syndromu je považován za těžkou formu a je spojen s řadou příznaků, zejména sníženým svalovým tonusem, malformacemi rukou, autoimunitní symptomatologií a srdečními abnormalitami. Typ II syndromu je poněkud mírnější a nesouvisí například s organickými malformacemi. Namísto, vést symptomatická nízký vzrůst je přítomen u tohoto typu. Tyto dva syndromy jsou někdy seskupeny jako deleční syndromy chromozomu 18, protože jsou výsledkem delece mutací tohoto chromozomu. U takzvaného syndromu 18-R je přítomna směs těchto dvou podtypů. Exprese syndromů může být extrémně variabilní a závisí na délce chromozomální delece v konkrétním případě.
Příčiny
Příčinou všech forem de Grouchy syndromu je genetická mutace spojená s familiárním shlukováním. U všech poruch skupiny je chromozom 18 ovlivněn delecemi. Části chromozomu tak byly odstraněny, což vysvětluje jednotlivé příznaky syndromů. Částečné monosomie jsou tedy základem všech forem syndromu. U tohoto typu numerické chromozomální aberace individuální chromozomy chybí. V případě syndromu De Grouchy se monosomie vztahují k chromozomálním segmentům v gen místo 18q23. Například chromozom 18 obsahuje geny, které kódují glykoprotein APCDD1 v DNA. Kromě toho geny kódující metabolický regulátor Bcl-2 z mitochondrie jsou zahrnuty ischemické stavy. Určité geny chromozomu dále kódují základní myelinový protein MBP, což je významné zejména pro myelinová vrstva neuronů a vysvětluje charakteristickou svalovou slabost jedinců postižených syndromem. U typu I syndromu De-Grouchy dochází ke ztrátě kusu na krátkém rameni chromozomu 18. Typ II syndromu je založen na ztrátě kusu na dlouhém rameni 18q22-23 chromozomu. Když prstencový chromozom 18 nese delece na dlouhém a krátkém rameni, jsou přítomny kombinace typických rysů pacientů s De Grouchy typu I a II.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s De-Grouchyovým syndromem typu I mají nízkou porodní hmotnost a vykazují somatickou hypotrofii se sníženým svalovým tónem. Jejich ruce jsou často velké a nesou krátké prsty, někdy spojené se čtyřmiprst zvrásnění, laterálně ohnuté falangy a palec na noze. Kromě toho a srdce často jsou přítomny abnormality vady a lokalizace střev. Jiné příznaky mohou zahrnovat velké uši. Kromě toho se typ I často projevuje jako atrézie nebo stenóza zvukovodů. Trychtýř truhla a mozek or hlava abnormality jako např nízký vzrůst také nastat. Kromě brachycefalie a holoprosencefalie navíc jednooký nebo selhání vývoje čichu mozek může být přítomen. Lebeční stehy postižených jedinců se často předčasně uzavírají a způsobují kognitivní postižení. Malformace očních svalů, oční dysmorfie a malformace oběžných drah jsou charakteristické pro typ I, stejně jako orbitální dysmorfie a malé nebo široce rozmístěné oči. Kromě hypertelorizmu mohou u typu I svědčit úzké trhliny očních víček, blefarofimóza a pokles očních víček. Ptosis, glaukomnebo strabismus s okulárem tremor je také charakteristická. Čelist pacienta je často nedostatečně vyvinutá nebo posunutá dozadu, rozštěp ústní dutiny je široký a zuby se vyvíjejí abnormálně. Nosní dutiny jsou často spojeny s hltanem a pacienti trpí retardovaným kostním věkem vedoucím k růstu zpoždění. Páteř se často ohýbá, což způsobuje rozvoj hrbolu. tyreoiditida často se vyskytuje a imunodeficitu mohou se také vyvinout autoimunologické příznaky a nedostatek imunoglobulinu A. Pacienti často trpí cukrovka mellitus 1. typu již v dospívání. Dotčené dívky často nemají menstruaci. Hlavním příznakem typu II De-Grouchyova syndromu je hypofýza nízký vzrůst. Tento příznak je spojen s mikrocefalií, svalovou hypotonií nebo zúžením zvukovodů a malformacemi oka. Typ II se také vyznačuje zubní anomáliekognitivní poruchy nebo imunodeficitu. U syndromu 18-R mohou být přítomny všechny popsané příznaky.
Diagnóza
Protože syndrom delece na chromozomu 18 je vzácný a příznaky jsou extrémně variabilní, je obtížné diagnostikovat všechny formy de Grouchyho syndromu. Chromozomální analýza je diagnostickým nástrojem volby. Syndrom je třeba odlišovat od syndromu cerebro-oculo-facio-skeletal. Prognóza pacientů závisí na závažnosti a příznacích v každém jednotlivém případě.
Komplikace
Kvůli de Grouchy syndromu trpí pacient různými stížnostmi vést k různým komplikacím. V tomto případě další průběh do značné míry závisí na vývoji příznaků. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná přímá léčba syndromu De-Grouchy, lze obvykle zmírnit pouze příznaky. V mnoha případech jsou syndromem postiženy prsty a ruce. Pacient si stěžuje na krátké prsty a velké ruce. Mohou omezit každodenní život a vést k šikaně a škádlení u dětí. Stejně tak ve většině případů a srdce vada se také vyvíjí. Vyčnívající uši často vedou ke snížení sebeúcty. The hlava může být také ovlivněn syndromem, který je příliš malý. Často dochází k imunitní nedostatečnosti, kvůli které se nemoci a záněty vyskytují častěji. Dotčená osoba trpí strabismem a cukrovka. Kvůli příznakům se kvalita života extrémně snižuje. Obvykle není možné zmírnit všechny příznaky. Za prvé a nejdůležitější je imunitní nedostatečnost a srdce defekty jsou léčeny tak, aby pacient nezemřel na infekce. Očekávaná délka života je však snížena v důsledku syndromu De Grouchy. Stížnosti na svaly lze léčit bez dalších komplikací.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Kauzální léčba de Grouchyho syndromu bohužel není možná. Z tohoto důvodu musí být lékař konzultován, kdykoli se vyskytnou různé příznaky způsobené de Grouchyovým syndromem. V první řadě by mělo být vyhledáno lékařské ošetření, pokud se pacient ukáže imunodeficitu a proto často trpí infekcemi nebo záněty. Cukrovka v mladém věku nebo strabismus může také naznačovat De-Grouchyův syndrom. Diabetes vyžaduje zejména včasnou diagnostiku a léčbu, aby nedošlo k dalšímu poškození a komplikacím. Včasná diagnóza je také užitečná, když se vyskytnou kognitivní poruchy a postižení, a má velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Mnoho malformací je vidět na obličeji a lze je léčit chirurgickým zákrokem. Ošetření těchto deformit a malformací provádějí různí odborníci. První diagnózu však může udělat pediatr. Poruchy růstu lze v tomto případě také relativně dobře omezit lékařským ošetřením.
Léčba a terapie
Protože všechny formy de Grouchyho syndromu zahrnují chromozomální delece, není to příčinné terapie je k dispozici k léčbě pacientů. S postiženými jedinci se zachází čistě symptomaticky, přičemž zvláštní pozornost byla původně věnována organickým malformacím. Například pokud existuje srdeční vadaje tato srdeční vada napravena co nejdříve, obvykle chirurgicky. Pokud nenormální lebka tvar omezuje mozek v růstu nebo zvýšení intrakraniálního tlaku, lebka kosti musí být otevřen chirurgicky, aby se snížil tlak. Poruchám růstu způsobeným nedostatkem hormonů hypofýzy lze čelit suplementací hormonů. Deformity rukou lze napravit chirurgicky. Je také nutná oftalmologická léčba, nejčastěji ekvivalentní strabismu chirurgický zákrok pro strabismus.Vzhledem ke svalové slabosti by měla být poskytována fyzioterapeutická léčba k posílení svalů a ke zvýšení svalového tonusu pomocí konkrétních cvičení. Stenózy zvukovodů lze za určitých okolností léčit chirurgicky. Na podporu kognitivního vývoje pacientů, včasná intervence může být užitečné. Z lékařského hlediska nemusí být nutně napraveny všechny malformace syndromu. Některé z malformací nevedou k funkčnímu poškození, ale představují čistě kosmetický problém. Těmto malformacím se při plánování léčby nejprve věnuje menší pozornost než funkčním poruchám. Rodiče postižených dětí dostávají genetické poradenství a jsou informováni o pravděpodobnosti opakování.
Výhled a prognóza
De Grouchyův syndrom je dědičná porucha, kterou z tohoto důvodu nelze léčit symptomaticky terapie. Z tohoto důvodu je postiženým osobám k dispozici čistě symptomatická léčba. U tohoto syndromu nedochází k samoléčení. Pokud není léčen De-Grouchyův syndrom, trpí postižené osoby různými deformacemi těla, které extrémně omezují jejich život. Kromě toho imunitní systém je výrazně oslabena, takže postižené osoby stále častěji trpí záněty a infekcemi. V nejhorším případě na ně mohou dokonce zemřít, takže léčba syndromu je vždy nutná. Postižené osoby dále trpí opožděným vývojem, a tedy kognitivními omezeními a duševními poruchami zpoždění. Tato omezení a zpoždění lze v mnoha případech vyřešit intenzivní terapie. Výsledkem je, že se postižená osoba může obvykle vyvinout. Různé deformity na těle jsou také zmírněny chirurgickými zákroky a výsledkem je výrazné zlepšení kvality života. Úplného vyléčení syndromu De Grouchy však není dosaženo. Infekcím a zánětům nelze zabránit, ale lze je vždy léčit dodatečně. De Grouchyho syndrom zpravidla nesnižuje délku života pacienta.
Prevence
V nejlepším případě lze de Grouchyovu syndromu zabránit genetické poradenství během plánování rodiny.
Následná péče
Ve většině případů osoba postižená syndromem De Grouchy žádné nemá opatření nebo vůbec možnosti následné péče, protože se jedná o vrozené onemocnění, které nelze plně léčit. Pokud si pacient přeje mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo opakování syndromu u potomků. Čím dříve je onemocnění detekováno a léčeno, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Příznaky srdce se obvykle řeší v mladých letech života chirurgickým zákrokem. Po takové operaci by měla postižená osoba v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Snahy nebo fyzické a stresové činnosti je v každém případě třeba upustit, aby tomu tak nebylo stres tělo zbytečně. Fyzická terapie je také často nutné. Mnoho cvičení z takových fyzioterapie lze provádět i doma, což urychluje proces hojení. Nelze všeobecně předpovědět, zda existuje snížená délka života postižené osoby v důsledku De-Grouchyho syndromu.
Tady je to, co můžete udělat sami
Různé formy de Grouchyho syndromu nelze dosud léčit kauzálně. Svépomoc opatření proto se zaměřte na podporu symptomatické terapie a usnadnění postižené osoby při zvládání této nemoci. Obecně by v případě chromozomálních delecí měla proběhnout komplexní konzultace s odborníkem. Zejména u dětí to může zabránit rozvoji mnoha typických obav a nejistot spojených s onemocněním. Rodiče postižených dětí mohou využít genetického poradenství, které poskytuje informace o tom, jak se s nemocí vypořádat a o pravděpodobnosti jejího opakování. Fyzioterapeutickou léčbu lze podpořit specifickými cvičeními a pravidelným cvičením. V případě závažných malformací se však doporučuje navštívit speciální kliniku, kde se pod odborným vedením opatření lze snížit pohybová omezení a tím také zlepšit kvalitu života postižených. Jelikož stížnosti a omezení v každodenním životě vždy zůstávají navzdory všem opatřením, je třeba v rané fázi zorganizovat nezbytná podpůrná opatření. Žádný AIDS jako je ortopedická obuv, vizuální pomůcky nebo invalidní vozík by také měly být organizovány brzy po konzultaci s lékařem.
