Sebastianův syndrom je jednou z poruch spojených s MYH9 a je vrozeným komplexem symptomů s hlavním symptomem tendence ke krvácení, která je důsledkem mutace. Byly pozorovány familiární shluky. U většiny pacientů není nutná dlouhodobá terapie, která by vedla k normálnímu životu. Co je Sebastianův syndrom? Skupina vrozených genetických poruch, které jsou základem… Sebastianův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Epsteinův syndrom je nejzávažnější formou onemocnění asociovaného s MHY9 a stejně jako všechny syndromy ve skupině je způsoben mutacemi v genu MHY9 a je děděn autozomálně dominantním způsobem. Syndrom se projevuje nedostatkem krevních destiček, ztrátou sluchu a zánětem ledvin. Léčba je symptomatická. Co je to Epsteinův syndrom? Nemoc … Epsteinův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
May-Hegglinova anomálie je dědičná abnormalita leukocytů, která je jednou z poruch spojených s MYH9 a je spojena s bodovou mutací. Dědičná porucha je spojena s nedostatkem krevních destiček a abnormálním tvarem krevních destiček. Pacienti s abnormalitou proto trpí mírnými krvácivými tendencemi. Co je to May-Hegglinova anomálie? Skupina… May-Hegglin Anomaly: Příčiny, příznaky a léčba
