May-Hegglinova anomálie je zděděná abnormalita leukocyty to je jedna z poruch spojených s MYH9 a je spojena s bodovou mutací. Zděděná porucha je spojena s nedostatkem destičky a neobvyklý tvar krevních destiček. Pacienti s touto abnormalitou proto trpí mírnými tendencemi ke krvácení.
Co je May-Hegglinova anomálie?
Skupina takzvaných onemocnění souvisejících s MYH9 zahrnuje různé dědičné poruchy, které mají jako základ mutaci genů MYH6. Tato skupina nemocí zahrnuje May-Heggelinovu anomálii, která je spojena se změnami destičky a je zahrnuta mezi genetické abnormality leukocytů. Mezi další poruchy ve skupině spojené s MYH9 patří Sebastianův syndrom, Fechtnerův syndrom a Epsteinův syndrom. May-Hegglinova anomálie je nejčastějším onemocněním z mateřské skupiny, i když je také vzácným onemocněním. Doposud nebylo zdokumentováno dostatečné množství případů, které by zajistily spolehlivou prevalenci. Malý počet případů ztěžuje výzkum May-Hegglinovy anomálie a dalších poruch souvisejících s MYH9. Z tohoto důvodu nebyla přesvědčivě stanovena všechna sdružení skupiny onemocnění.
Příčiny
Příčinou MHA je genetická mutace. Jedná se o bodovou mutaci v MYH9 gen nachází se na chromozomu 22 a genovém lokusu q11.2. Tento gen kóduje těžké řetězce nesvalového myosinu typu IIA. Jedná se o protein nacházející se především v krev buňky jako monocyty a destičkya v hlemýždě a ledvinách. Mutace gen má za následek konformační změnu ovlivňující hlava proteinu NMMHC-IIA. Protein pacientů se abnormálně agreguje do Döhleových těl kvůli konformační změně a cytoskelet megakaryocytů se v důsledku toho nesprávně organizuje. Megakaryocyty jsou prekurzorové buňky krevních destiček. Mutace genu v kontextu May-Hegglinovy anomálie tedy vede nejen k abnormalitě leukocytů, ale také k makrotrombocytopenii. Tento jev je charakterizován nedostatkem krevních destiček v důsledku nadměrných krevních destiček. Hyperplastické destičky nesou inkluze leukocytů a někdy jsou ještě větší než erytrocyty. U anomálie bylo pozorováno familiární shlukování. Onemocnění se přenáší autozomálně dominantním dědictvím.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s May-Hegglinovou anomálií trpí řadou charakteristických klinických příznaků. Komplex příznaků zahrnuje snížený počet krevních destiček a pozměněnou krevní destičku objem. Kvůli těmto asociacím jsou obvykle ovlivněny zvýšeným sklon ke krvácení, protože krevní destičky hrají hlavní roli v koagulační kaskádě. Příznakové sklon ke krvácení těchto pacientů není tak výrazné jako u pacientů s příbuzným Sebastianovým syndromem. Pacienti s May-Hegglinovou anomálií však také trpí dysfunkcí krevních destiček, známou také jako trombocytopatie. Tyto příznaky jsou spojeny s makrotrombocytopenií, což je indikováno přítomností krevních destiček informujících o abnormální velikosti s inkluzí leukocytů. Postižení jedinci, na rozdíl od pacientů s Fechtnerovým syndromem nebo Epsteinovým syndromem, nemají ztráta sluchu nebo problémy s ledvinami. Abnormalita se obvykle označuje jako nejmírnější onemocnění z řady poruch souvisejících s MYH9, protože je spojena s nejmenším počtem symptomů a nejmírnější expresí.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza May-Hegglinovy anomálie může být pro lékaře náročná. Někteří pacienti vykazují málo příznaků, a proto nejsou diagnostikováni vůbec nebo jsou diagnostikováni ve vyšším věku. Vzhledem k přibližnému nedostatku příznaků historie často nezavede lékaře příliš daleko. Často jen rutina krev testy odhalí abnormality. Při bližším zkoumání to může naznačovat onemocnění ze skupiny poruch souvisejících s MYH9. Aby bylo možné odlišit nemoci od této skupiny, je nutné provést molekulárně genetickou analýzu. Ačkoli se všechny čtyři nemoci z této skupiny projevují jako bodové mutace genu MYH9, jsou tyto bodové mutace lokalizovány na různých místech v závislosti na onemocnění. Z tohoto důvodu umožňuje analýza DNA definitivní diagnózu anomálie. Prognóza je mimořádně příznivá. U postižených obvykle neexistují žádná omezení ohledně délky života nebo každodenního života.
Komplikace
May-Hegglinova anomálie způsobuje zvýšené krvácení u pacientů. K nim dochází i při drobných poraněních nebo pořezáních a ve většině případů je velmi obtížné je zastavit. Kvalita života postižené osoby je významně omezena a snížena May-Hegglinovou anomálií. V některých případech může také anomálie May-Hegglin vést na ztráta sluchu a tím k dalším omezením v každodenním životě pacienta. Podobně, ledvina dochází k problémům, takže v nejhorším případě může postižená osoba trpět selháním ledvin. Utrpitelé jsou závislí na pravidelných prohlídkách a kontrolách, aby se vyhnuli různým následným škodám. Přímá a kauzální léčba May-Hegglinovy anomálie bohužel není možná. Léčba je proto primárně zaměřena pouze na omezení příznaků. V mnoha případech May-Hegglinovy anomálie však není nutná žádná léčba, pokud nedojde k poškození nebo omezení vnitřní orgány. Postižené osoby si musí být vědomy různých rizik v každodenním životě a vyvarovat se jim, aby nedošlo ke krvácení. V naléhavých případech lze krvácení zastavit pomocí léků. Ve většině případů není průměrná délka života snížena anomálií May-Hegglina.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé, kteří vykazují zvýšenou tendenci ke krvácení ve srovnání se svými vrstevníky, by měli navštívit lékaře. Pokud i malé rány lze zastavit pouze s velkým úsilím nebo po vysoké krev ztráty, je vhodná návštěva lékaře. Navíc sterilní péče o rány je zapotřebí, aby se zabránilo riziku sepse a tím i ohrožení života. Li péče o rány nemůže být postiženou osobou poskytnuta v požadovaném rozsahu, je třeba co nejdříve vyhledat lékaře. Pokud existují rány při výměně obvazu se velmi rychle roztrhne, což je známkou existující nepravidelnosti. Tím je značně narušen optimální proces hojení a měl by být vyšetřen lékařem. Pokud postižená osoba trpí častými nos nebo krvácení z dásní, je vhodné konzultovat pozorování s lékařem. Li závrať, rozmazané vidění nebo ztráta vnitřního prostoru pevnost dochází v důsledku zvýšené ztráty krve, je nutný lékař. K určení příčiny a stanovení diagnózy jsou nezbytná rozsáhlá vyšetření. Pokud dojde ke ztrátě vědomí, je třeba upozornit pohotovostní lékařskou službu. Existuje potenciálně život ohrožující stav o které musí pečovat lékař. Pokud sexuálně zralé ženy trpí silným menstruačním krvácením, měly by zaznamenat množství krve a poté se poradit s lékařem. Pokud dojde ke ztrátě sluchu, je také nutný lékař.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není k dispozici pro žádnou z poruch souvisejících s MYH9. May-Hegglinova anomálie je dodnes považována za nevyléčitelnou kvůli svému genetickému základu. V současné době gen terapie přístupy jsou předmětem lékařského výzkumu. Z tohoto důvodu může v blízké budoucnosti existovat kauzální léčba anomálie, díky níž bude nemoc léčitelná stav. Zatím je to stále věcí budoucnosti. Podle potřeby lze pacientům s May-Hegglinovou anomálií podat symptomatickou léčbu. Ve většině případů však terapie nejsou nutné. Většina postižených nemá v důsledku nemoci téměř žádná omezení. I v případě drobných poranění nemoc obvykle nebývá vést k vážným komplikacím nebo nepřijatelně vysoké ztrátě krve, protože pacienti sklon ke krvácení je udržována v mezích. V souvislosti s vážnými zraněními a operacemi jsou pacientům obvykle podávány destičkové koncentráty, aby kompenzovaly nedostatek destiček a podpořily koagulaci. Tímto způsobem lze předcházet krvácivým komplikacím.
Výhled a prognóza
Prognóza, pokud jde o očekávanou délku života, je pozitivní u téměř všech pacientů s anomálií May-Hegglin. Zděděná nemoc související s mutacemi se stala známou jako nejběžnější mezi velmi vzácnými chorobami spojenými s MYH9. Prostřednictvím symptomatického terapieMay-Hegglinova anomálie může být udržována stabilní. Pouze před nadcházejícími operacemi je nutná transfuze krevních destiček. Pouze chirurgická a pooperační rizika mohou zhoršit prognózu. Skutečnost, že prognóza May-Hegglinovy anomálie je tak příznivá, je a mrtvice štěstí. Ovlivněné osoby však kvůli tomu trpí zvýšenou tendencí ke krvácení stav. To však není srovnatelné s hemofilie. Je to mnohem slabší. Obvykle neexistují žádné další příznaky. Proto lze tuto formu onemocnění spojeného s MYH9 snadno odlišit od ostatních forem této skupiny. Je však problematické, že někteří pacienti s touto anomálií nemají vůbec žádné příznaky. Některé se proto stanou nápadnými až v pokročilém věku. Bez molekulárně genetického vyšetření nebo analýzy DNA nebude mít lékař jasno o tom, která ze čtyř chorob této skupiny forem je přítomna. Zatím bylo hlášeno jen několik případů May-Hegglinovy anomálie. O prevalenci anomálie proto zatím nelze činit žádná prohlášení. Lékaři vědí pouze to, že May-Hegglinova anomálie se dědí autozomálně dominantním způsobem. Proto běží v rodinách. Vzhledem k tomu, že prognóza je příznivá, nelze očekávat žádné život omezující následky onemocnění.
Prevence
Nemoci ve skupině spojené s MYH9 jsou extrémně vzácné poruchy. Z tohoto důvodu výzkum v rámci skupiny onemocnění nepokročil dostatečně preventivně opatření být dostupný. Vzhledem k dědičnosti May-Hegglinovy anomálie mohou pacienti s touto poruchou alespoň hledat genetické poradenství během plánování rodiny.
Následovat
May-Hegglinova anomálie je obvykle spojena s různými zdravotními stavy, které všechny mohou mít velmi negativní dopad na život a také na kvalitu života postižené osoby. Postižená osoba by proto měla kontaktovat lékaře při prvních příznacích nebo známkách onemocnění, aby se zabránilo dalšímu zhoršování příznaků. Kvůli zvýšené tendenci ke krvácení by se měli trpící postarat vést pečlivý životní styl ke zmírnění rizika zranění. Pokud příznaky onemocnění podporují rozvoj psychologických problémů nebo dokonce depreseby měl být konzultován psycholog. Přídatná terapie může pomoci obnovit duševní vyvážit a podporovat lepší zvládání této nemoci.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože postižení jedinci trpí výrazně zvýšenou tendencí ke krvácení kvůli May-Hegglinově anomálii, je třeba se vyvarovat jakéhokoli krvácení. To zahrnuje vyhýbání se nebezpečným sportům nebo nehodám. Během chirurgických zákroků nebo různých jiných lékařských prohlídek by měl být ošetřující lékař vždy informován o anomálii May-Hegglin. Pokud mají tuto anomálii oba rodiče, genetické poradenství může být užitečné, pokud je dítě žádoucí. Tím lze odhadnout riziko dědičnosti této nemoci. Pokud se u pacienta objeví krvácení, musí být zastaveno. Ve většině případů není nutné navštívit lékaře, ale zastavení krvácení může trvat o něco déle. K velké ztrátě krve nedochází a nedochází k žádným dalším komplikacím. V případě chirurgických zákroků jsou pacienti závislí na užívání léků, aby se zabránilo závažnému krvácení. Další léčba May-Hegglinovy anomálie není nutná. Ve většině případů stav dítěte také není negativně ovlivněn stavem, takže ani v tomto případě není nutná žádná léčba.
