Epsteinův syndrom je nejzávažnější formou onemocnění spojeného s MHY9 a stejně jako všechny syndromy ve skupině je způsoben mutacemi v MHY9 gen a je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Syndrom se projevuje jako nedostatek krevních destiček, ztráta sluchu, a zánět ledvin. Léčba je symptomatická.
Co je Epsteinův syndrom?
Skupina onemocnění trombocytopenie způsobená MYH9 gen mutace je také známá jako skupina spojená s MYH9. Jedná se o vzácné dědičné poruchy, které zahrnují Sebastianův syndrom, May-Hegglinovu anomálii a Fechtnerovy syndromy, stejně jako takzvaný Epsteinův syndrom. Vzhledem ke své vzácnosti zatím neexistují spolehlivé údaje o epidemiologii ani přesné prevalenci komplexu příznaků. U chorob souvisejících s MYH9 dosud výzkum předpokládá frekvenci mezi jedním a devíti případy u 1000000 1 1000,000 lidí. Tím by se prevalence Epsteinova syndromu jako jediné nemoci dostala výrazně pod 100: 20 XNUMX XNUMX. Epsteinův syndrom byl od svého prvního popisu popsán u méně než XNUMX rodinných případů. Na konci XNUMX. století to byl Charles J. Epstein, kdo jako první popsal syndrom a odkázal mu jméno. Epsteinův syndrom se také nazývá nefrotický syndrom protože se projevuje nejen v destičky ale také v ledvinách.
Příčiny
Stejně jako všechny poruchy spojené s MYH9 se nezdá, že by se Epsteinův syndrom vyskytoval sporadicky. Ve 100 dokumentovaných případech byl pozorován rodinný klastr. Zdá se, že autosomálně dominantní dědičnost je základem komplexu symptomů. Onemocnění spojená s MYH9 jsou způsobena mutací v MHY9 gen. Přesné umístění mutace se liší v závislosti na jednotlivém onemocnění, takže jednotlivé příznaky skupiny charakterizují různé příznaky. U Epsteinova syndromu jsou přítomny bodové mutace genu MYH9, které ovlivňují chromozom 22 v genovém lokusu q11.2. Gen MHY9 kóduje těžké řetězce NMMHC-IIA, takzvaný nesvalový myosin. Toto je protein v krev buňky jako monocyty a destičky, v hlemýždě a ledvinách. Mutace Epsteinova syndromu mění konformaci v hlava část proteinu a interferuje s agregací za vzniku Doehleho těl. Tímto způsobem se vytváří abnormální cytoskelet pro megakaryocyty, které jsou jeho předchůdci destičky.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Epsteinovým syndromem trpí komplexem klinických příznaků. Jedním z nejdůležitějších příznaků je charakteristický nedostatek krevních destiček, tzv trombocytopenie. Kromě toho existuje funkční porucha známá také jako trombocytopatie. Těch několik krevních destiček v pacientovi krev jsou výrazně zvětšeny. Tato makrothrombocytopenie není spojena s inkluzí leukocytů u Epsteinova syndromu, na rozdíl od jiných syndromů ve skupině. Protože mutantní protein z genu MHY9 je také přítomen v kochlei, vyvinou se někteří pacienti s Epsteinovým syndromem ztráta sluchu který postupuje progresivním způsobem. The ztráta sluchu ovlivňuje hlavně vysokofrekvenční rozsah. Kromě těchto projevů se ve většině případů projevuje ledviny. To je obvykle glomerulonefritida spojený s zánět renálních filtrů. K příznakům ledvin a uší však nemusí nutně docházet. Pokud je narušená agregace proteinu NMMHC-IIA kompenzována pomocí jiné myosinové formy, příznaky trombocytopatie a makrotrombocytopenie uvedené výše zůstanou.
Diagnóza
Epsteinův syndrom je vrozená porucha. Proto se změny krevních destiček projevují okamžitě po narození. Protože však tyto změny nejsou přímo viditelné, je diagnóza obvykle stanovena pozdě. Často pouze renální příznaky nebo progresivní ztráta sluchu vést podrobnou diagnózu. Histologicky jsou tvarem změněné destičky nápadné. Nedostatek krevních destiček je také důležitým kritériem pro diagnostiku. K diferenciaci od ostatních syndromů skupiny dochází nejpozději u renálních příznaků. Nedostatek inkluzí leukocytů také odlišuje Epsteinův syndrom od jiných poruch souvisejících s MHY9. K potvrzení podezření na diagnózu lze k prokázání genetické mutace použít molekulární genetickou analýzu. Epsteinův syndrom je někdy nejzávažnějším syndromem ve skupině onemocnění souvisejících s MHY9.
Komplikace
Kvůli Epsteinovu syndromu trpí pacient ve většině případů velmi vážnými komplikacemi. Obvykle dochází k úplné ztrátě sluchu a zánět ledvin. Z důvodu ztráty sluchu je postižená osoba v každodenním životě vážně omezena. Obzvláště u mladých lidí to může být vést na závažné psychologické problémy. Ztráta sluchu nemusí nastat náhle, ale může se s postupujícím onemocněním zvyšovat. Léčba se může zaměřit pouze na příznaky, které se vyskytnou, ale není možné úplně vyléčit Epsteinův syndrom. Ztráta sluchu může být kompenzována sluchem AIDS. To je obvykle možné pouze v případě, že nedojde k úplné ztrátě sluchu. Pokud ztráta sluchu zůstává na určité úrovni, implantáty lze také umístit do ucha. V tomto případě nejsou žádné komplikace. Komplikace mohou nastat při krvácení a chirurgickém zákroku, a proto jsou léčeny koncentráty krevních destiček. Pokud se vyskytnou infekce nebo záněty ledvin, lze je také léčit léky. Pacient však musí žít se syndromem celý svůj život.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud postižená osoba trpí změnami obvyklé sluchové schopnosti, existuje důvod k obavám. Měl by být konzultován lékař, protože bez léčby může dojít k progresivní ztrátě sluchu. Problémy se sluchem se vyskytují zejména ve frekvenčním rozsahu vyšších tónů a měly by být vyšetřeny lékařem. Poruchy ledvina funkce by měla být také předložena lékaři a ošetřena jím. Při bodnutí nebo tahání bolest vyskytuje se v oblasti ledvin, je nutný lékař. Pokud dojde ke změnám v moči nebo problémy s močením, tyto příznaky by měly být projednány s lékařem. Pokud se příznaky rozšíří nebo zesílí, je třeba co nejdříve vyhledat lékaře. Pokud postižená osoba trpí náhlým a nepochopitelným krvácení z nosu nebo krvácení žvýkačkyby měl být konzultován lékař. Pokud je krvácení obtížné zastavit po menších až středních řezech, je třeba vyhledat lékaře. Li srdce bušení srdce, vysoký krevní tlak, závrať nebo dojde k celkové slabosti v důsledku nadměrné ztráty krve, je nutné poradit se s lékařem. V případě poruch spánku zvýšené stres, vnitřní nevolnost nebo rozptýlený pocit nemoci, je třeba vyhledat lékaře. Pokud příznaky přetrvávají několik dní nebo týdnů, je nutná lékařská péče.
Léčba a terapie
Chcete-li kauzálně léčit Epsteinův syndrom, gen terapie bude potřeba. Tyto léčebné zákroky jsou v současné době předmětem lékařského výzkumu, ale dosud nedosáhly klinické fáze. Z tohoto důvodu je Epsteinův syndrom v současné době považován za nevyléčitelný. V současné době je léčba čistě symptomatická. Nedostatek krevních destiček lze kompenzovat například koncentráty krevních destiček nebo transfuzí krevních destiček. To je zvláště nutné v souvislosti s chirurgickým zákrokem nebo zraněním, aby se zahájila kaskáda srážení a udržel pacient sklon ke krvácení pod kontrolou. Sluch AIDS nebo později implantáty jsou obvykle nabízeny k boji s progresivní ztrátou sluchu. Ledvina příznaky jsou léčeny samostatně. Pro ledvina zánět, pacientům může být podáno protizánětlivé činidlo methylprednisolon ve vysokých dávkách. Tento terapie se obvykle podává několik dní a odpovídá tzv šok terapie. Další agenti jako např cyklofosfamid potlačit imunitní systém. Alternativní léčebnou metodou k lékové léčbě zánětu ledvin je krev filtrace ve formě plazmaferézy. V případě Epsteinova syndromu má však přednost protizánětlivá léčba, protože onemocnění není autoimunitní poruchou.
Výhled a prognóza
Epsteinův syndrom nenabízí postiženému jedinci žádnou vyléčení. Prognóza je nepříznivá, protože se jedná o genovou chorobu. Interference s člověkem genetika Podle současných právních předpisů je to pro vědce a lékaře zakázáno. Ošetřující lékaři se proto mohou zaměřit výhradně na symptomatickou léčbu a pokusit se minimalizovat stávající potíže. Ačkoli se změny a stížnosti projevují již při narození postižené osoby, diagnóza se často stanoví až později ve vývojovém procesu. Omezení nebo ztráta sluchu se léčí sluchem AIDS stejně jako chirurgické zákroky. Implantáty se používají které vést ke zlepšení sluchové síly. Tyto možnosti je třeba chápat jako pomůcky. Navzdory veškerému úsilí přetrvávají omezení a poruchy sluchu. Poruchy činnosti ledvin jsou obvykle léčeny správa léků. Pokud je průběh onemocnění příznivý, pacient podstoupí a šok terapie, při které je funkce ledvin stabilizována a optimalizována. Pokud organismus dostatečně nepřijímá účinné látky, provede se filtrace krve. To významně zhoršuje kvalitu života pacienta. Následné nemoci jsou u Epsteinova syndromu možné kdykoli. Kromě fyzických následků se mohou vyvinout i duševní nemoci. Oba mají negativní dopad na celkovou prognózu postižené osoby.
Prevence
Epsteinův syndrom je založen zejména na genetických faktorech. K dnešnímu dni tedy nemoci lze zabránit pouze pomocí genetické poradenství během plánování rodiny. Pokud existuje rodinná predispozice k onemocnění, mohou se potenciální rodiče rozhodnout, že nebudou mít vlastní děti.
Následovat
U epizpadií má pacient obvykle velmi omezené možnosti následné péče. Dotčená osoba je primárně závislá na lékařském vyšetření a léčbě lékařem, aby trvale zmírnila příznaky epizpadie. Pokud onemocnění není léčeno včas, může to vést k vážným komplikacím a nepohodlí, které mohou významně komplikovat život pacienta. Proto by v první řadě měla být provedena včasná diagnostika. Epizpadie se obvykle léčí chirurgickým zákrokem. Nejsou žádné zvláštní komplikace, ale pacient by měl po operaci odpočívat a starat se o své tělo. Úplného uzdravení lze dosáhnout pouze přísným odpočinkem v posteli. Zpravidla je také třeba se vyvarovat namáhavých a stresujících činností. V mnoha případech, i po úspěšné léčbě, jsou postižené osoby závislé na pravidelných lékařských prohlídkách, především k zajištění řádného vyšetření hojení ran. Péče a podpora ze strany rodiny nebo přátel má rovněž pozitivní vliv na průběh epizpadií a může zabránit psychickým rozrušením. Očekávaná délka života postižené osoby není obvykle touto chorobou omezena.
Co můžete udělat sami
Epsteinův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje převážně nedostatkem krevních destiček, zhoršením sluchu a chronickým zánětem ledvin. V současné době neexistují žádné konvenční ani alternativní metody kauzální léčby Epsteinova syndromu, protože toto onemocnění je genetické. Z tohoto důvodu není preventivní opatření jsou možné. Potenciální nositelé dědičného onemocnění by se však měli před založením rodiny poradit. V průběhu poradenství jsou postižené osoby informovány o pravděpodobnosti přenosu genetické vady na své potomky a o důsledcích, které lze očekávat v případě propuknutí choroby. Pokud se Epsteinův syndrom již v rodině vyskytl, měli by postižení na to vždy upozornit ošetřujícího lékaře. To platí i v případě drobných zákroků, například u zubaře. Nedostatek krevních destiček charakteristických pro toto onemocnění může být také nebezpečný při v zásadě neškodných postupech, jako je extrakce zubu. U některých pacientů je toto onemocnění doprovázeno zhoršením sluchu. Zvláště vysoké zvuky již obvykle nelze vnímat. Pacienti však nemusí tento příznak onemocnění jednoduše přijmout. Obvykle jim může pomoci naslouchátko nebo implantáty.
