Sebastianův syndrom je jednou z poruch souvisejících s MYH9 a je vrozeným komplexem příznaků s hlavním příznakem sklon ke krvácení který je výsledkem mutace. Byly pozorovány rodinné klastry. U většiny pacientů dlouhodobě terapie není vyžadováno vést normální život.
Co je Sebastianův syndrom?
Skupina vrozených genetických poruch, které jsou základem mutace MHY9 gen jsou známé jako poruchy spojené s MYH9. Kromě Fechtnerova syndromu, May-Hegglinovy anomálie a Epsteinova syndromu patří do této skupiny onemocnění také Sebastianův syndrom. Tento komplex příznaků je charakterizován a sklon ke krvácení. Prevalence Sebastianova syndromu je nízká. Odhaduje se, že touto chorobou je v současné době postiženo 50 lidí. Podíl postižených mužů a žen je poněkud stejný. Doposud také nebylo pozorováno žádné demografické seskupování. První popis Sebastianova syndromu se uskutečnil na konci 20. století. V té době dokumentované případy popsali Greinacher a jeho kolegové. Nízký počet případů od počátečního popisu znesnadnil výzkum Sebastianova syndromu. Ne všechny tendence a příčiny syndromu nebyly přesvědčivě objasněny.
Příčiny
Sebastianův syndrom se nevyskytuje sporadicky, ale je spojen s rodinným shlukováním. 50 dosud popsaných případů bylo pozorováno pouze v deseti různých rodinách. Z tohoto důvodu se navrhuje genetická predispozice. Dědičnost se jeví jako autozomálně dominantní. Mezitím byla identifikována mutace jako příčina syndromu. Stejně jako u všech onemocnění souvisejících s MYH9 ovlivňuje tato mutace MYH9 gen na genovém lokusu q11.2 chromozomu 22. Jednotlivá onemocnění skupiny se liší pouze přesnou lokalizací, nikoli však typem mutace. V rámci celé skupiny jsou mutacemi převážně bodové mutace. Odlišná lokalizace vysvětluje specifické příznaky jednotlivých syndromů. MHY9 gen podílí se na kódování těžkých řetězců nesvalových myosinů typu IIA. Tyto Proteinů se nacházejí hlavně v krev buňky jako monocyty a destičky, ale také v hlemýždě a ledvinách. V důsledku genové mutace trpí pacienti se Sebastianovým syndromem makrothrombocytopenií, která je charakterizována nedostatkem destičky a hyperplastická velikost krevních destiček.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se Sebastianovým syndromem trpí komplexem symptomů různých klinických znaků. Nejtypičtějším příznakem je makrotrombocytopenie. Pacienti jsou nadměrně velcí destičky vést k nedostatku krevních destiček. Kromě abnormální velikosti, inkluze skládající se z leukocyty se často nacházejí v jednotlivých krevních destičkách. Krevní destičky jsou pomocné látky v koagulační kaskádě, která se uzavírá rány po zranění. Vzhledem k nízkému obsahu krevních destiček trpí pacienti se Sebastianovým syndromem s tendencí ke krvácení, protože mají horší uzavření rány, než je průměr. Jejich krvácení je výrazně závažné. Pacienti jsou často náchylní ke krvácení žvýkačky nebo epistaxe. Ženy se Sebastianovým syndromem mají výrazně silnější menstruační krvácení než zdravé vrstevnice. Časté krvácení z nosu byly také pozorovány u některých pacientů. Kromě toho krev ztráta může zatěžovat celkovou cirkulační konstituci postižených jedinců.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu Sebastianova syndromu lze stanovit pouze molekulárně genetickým testováním. Pouze analýza DNA může prokázat asociaci s odpovídajícím genem. Vyloučení souvisejících syndromů lze také provést pouze lokalizací mutace během genetické analýzy. Lékař zahájí analýzu DNA po zdravotní historie, pokud u něj příznaky vzbudí první podezření na skupinu chorob souvisejících s MYH9. Pro pacienty se Sebastianovým syndromem je prognóza v zásadě příznivá. Průměrná délka života ani kvalita života nejsou touto chorobou nijak zvlášť omezeny. Avšak jen pomalu krev během operací a zranění dochází ke srážení. Z tohoto důvodu je například jejich riziko krvácení při nehodách vyšší než u zdravých osob. V případě operací je riziko vysoké pouze tehdy, pokud nemoc nebyla zjištěna předem.
Komplikace
Sebastianův syndrom má velmi negativní dopad na kvalitu života postižených a může jej výrazně snížit. Syndrom má za následek výrazné zpoždění hojení ran a proto častější a delší krvácení. Zejména u dětí to může oddálit a omezit vývoj. Riziko těžkého krvácení se také zvyšuje během chirurgických zákroků. Postižení navíc velmi často trpí krvácením žvýkačky a tedy možná i z bolest or zánět. U žen může Sebastianův syndrom vést ke zvýšenému menstruačnímu krvácení, které je obvykle spojeno se závažným bolest. Časté krvácení z nosu může také nastat a mít negativní dopad na každodenní život pacienta. Časté krvácení vede ke ztrátě krve, která, pokud bude prodloužena, může vést k problémům s oběhem. Dotčené osoby někdy trpí závrať or únava. Sebastianův syndrom je léčen pouze symptomaticky. Zpravidla se nevyskytují žádné zvláštní komplikace. Pomocí léků lze krvácení zastavit. Očekávaná délka života také není syndromem ve většině případů omezena ani snížena.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Sebastianův syndrom musí být vždy konzultován s lékařem. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nemůže dojít k samoléčení a postižená osoba má také pouze čistě symptomatickou a žádnou příčinnou souvislost terapie k dispozici. Pokud má pacient silně zvýšenou tendenci ke krvácení, měl by být v případě Sebastianova syndromu zpravidla konzultován lékař. V takovém případě mohou i drobná poranění nebo drobná poranění způsobit velmi silné krvácení a postižená osoba může přijít o velké množství krve. Silné krvácení z žvýkačky nebo velmi silné menstruační krvácení může také naznačovat Sebastianův syndrom a mělo by být vyšetřeno lékařem. Pokud jsou závažné, je třeba zavolat pohotovostního lékaře nebo navštívit nemocnici přímo, aby se předešlo dalším komplikacím. Sebastianův syndrom je primárně léčen lékařem primární péče. V případě další léčby by měla postižená osoba vždy informovat lékaře o Sebastianově syndromu.
Léčba a terapie
Kauzální terapie možnosti nejsou k dispozici pro pacienty se Sebastianovým syndromem, o nic více než pro pacienty s příbuznými poruchami. Kauzální terapie by byla ekvivalentní genové terapii. Jelikož je tato léčebná cesta v současné době předmětem lékařského výzkumu, je pravděpodobné, že genetické poruchy, jako je Sebastianův syndrom, budou v budoucnu léčitelné. V současné době je však syndrom stále považován za nevyléčitelné onemocnění, které lze léčit pouze symptomaticky. Sebastianův syndrom ve většině případů život pacientů dále neomezuje. Z tohoto důvodu zpravidla nejsou přijímány žádné terapeutické kroky. To platí přinejmenším tak dlouho, dokud postižené osoby nejsou účastníky nehod a musí vydržet stejně málo operací. Pouze v případě závažného krvácení v důsledku vážných zranění nebo operací je nutno dočasně kompenzovat nedostatek krevních destiček, aby pacienti nekrváceli. Takové kompenzace se obvykle dosahuje podáváním destičkového koncentrátu. Po správa z těchto koncentrátů probíhá srážení krve podobně jako u zdravých jedinců, a tím se minimalizují rizika komplikací.
Prevence
Sebastianův syndrom je onemocnění, které bylo poprvé dokumentováno teprve nedávno. Protože od počátečního popisu bylo zaznamenáno pouze 50 případů v celkem pěti rodinách, je výzkumná základna výrazně omezena. Z tohoto důvodu nejsou známy ani všechny faktory ovlivňující původní mutaci, ani preventivní opatření existovat. Jelikož rodiny s případy Sebastianova syndromu mají vysokou pravděpodobnost přenosu syndromu, mohou tyto rodiny vyhledávat molekulární genetické poradenství v rámci plánování rodiny.
Následovat
Sebastianův syndrom je nevyléčitelná nemoc. Zatím neexistuje způsob, jak to zacházet. Lze podat pouze symptomatickou léčbu. Kromě toho by některé věci měly postiženým lidem věnovat pozornost, aby si poradili s každodenním životem a nenastaly žádné komplikace. Je velmi důležité, aby postižené osoby v případě zranění rychle konzultovaly lékaře. Vzhledem k tomu, že krev trpících lidí koaguluje špatně, musí se také postarat o případné nehody. Postižené osoby mohou s odpovídající terapií vést relativně normální život. Měli by nicméně velmi udržovat kontakt s rodinou a příbuznými, aby mohli v případě nouze využít jejich pomoc a podporu. Z tohoto důvodu je také důležité, aby byla rodina a příbuzní dostatečně informováni o této nemoci. V případě nouze pak mohou jednat odpovídajícím způsobem. Postižené osoby, které vážně trpí onemocněním, by měly navštěvovat trvalé psychologické poradenství. Pro ně může být také užitečné navštívit svépomocnou skupinu. Tam mohou trpící mluvit o nemoci s ostatními trpícími a dozvědět se o dalších možných způsobech života s touto chorobou. Postižení se poté s touto nemocí necítí sami. Dostatečné cvičení a vyvážené strava bohatý na vitamíny jsou také velmi důležité. To snižuje riziko komplikací.
Co můžete udělat sami
V současné době je Sebastianův syndrom jednou z dosud nevyléčitelných nemocí. To znamená, že existuje pouze symptomatická léčba. K tomu jsou k dispozici některé každodenní tipy, jak minimalizovat zdraví riziko. Krev pacientů se špatně sráží, proto je velmi důležité v případě poranění jednat rychle. Proto v případě nehody musí postižené osoby věnovat zvláštní pozornost a v případě nadcházejícího chirurgického zákroku by měli být informováni lékaři. Pokud dojde k vážnému zranění se silným krvácením, a vyvážit krevních destiček. Tím je zajištěno, že pacienti neztratí příliš mnoho krve. U koncentrátu krevních destiček je proces srážení krve podobný jako u zdravého člověka. To snižuje riziko možných komplikací. Každodenní zvládání dědičného onemocnění proto zahrnuje určitá preventivní opatření, která jsou zvláště důležitá během sportovních aktivit. Postižení jedinci však mohou žít relativně dlouhodobě bez dlouhodobé léčby. Dědičnost vzácného onemocnění je velmi pravděpodobná. Proto je vhodné, aby ti, kterých se to týká, měli rozsáhlé poradenství v oblasti plánování rodiny. V této souvislosti je hlavním problémem molekulární genetická analýza, která tvoří základ pro konzultaci mezi lékařem a pacientem.
