Synonyma v širším slova smyslu angličtina: nedostatek alfa1-antitrypsinu Laurell-Erikssonův syndrom Nedostatek inhibitoru alfa-1-proteázy Úvod Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je, jak název napovídá, absence proteinu alfa-1-antitrypsinu, který je produkován v plicích a játrech. Jedná se tedy o metabolickou poruchu. Toto onemocnění se dědí autosomálně recesivně. Vyskytuje se s frekvencí 1: 1000 až… Nedostatek alfa-1-antitrypsinu
Diagnóza Diagnóza nedostatku alfa-1-antitrypsinu je založena na vzorku krve a laboratorních testech. Krev pacienta je vyšetřována na jednotlivé složky (zde zejména na složení bílkovin). Je detekována téměř úplná absence proteinů alfa-1. V krvi lze také detekovat zvýšené jaterní enzymy. Ultrazvuk ukazuje zvětšenou… Diagnóza | Nedostatek alfa-1-antitrypsinu
Profylaxe Neexistuje žádná skutečná profylaxe, protože nemoc je dědičná. Postižení by neměli kouřit, protože to ztěžuje a ještě více zatěžuje plíce. Alkoholu by se také mělo vyhnout kvůli namáhání jater. Je nedostatek alfa-1-antitrypsinu dědičný? Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je dědičný. Odpovídající genová sekvence ... Profylaxe | Nedostatek alfa-1-antitrypsinu
Co je test alfa-1 antitrypsinu? Alpha-1-antitrypsin je proteinový komplex (protein), který je potřebný pro trávení dalších proteinů ve střevě. Alfa-1-antitrypsin se také nachází v krvi, kde brání trávení vlastních buněk těla. Pokud je hladina alfa-1-antitrypsinu příliš vysoká nebo příliš nízká, dochází k závažným onemocněním. Proto… Test alfa-1-antitrypsinu
Kde mohu provést takový test? Jednoduchý test alfa-1-antitrypsinu v krvi může nařídit rodinný lékař, pokud existuje dostatečné podezření na nedostatek nebo přebytek alfa-1-antitrypsinu. Lékař odebere vzorek krve a poté jej odešle do laboratoře. Specialisté na plíce a játra mohou také zajistit… Kde mohu provést takový test? | Test alfa-1-antitrypsinu
