profylaxe
Skutečná profylaxe neexistuje, protože nemoc je dědičná. Postižení by neměli kouřit, protože to ztěžuje a ještě více zatěžuje plíce. Alkoholu je také třeba se vyvarovat kvůli tlaku na játra.
Je nedostatek alfa-1-antitrypsinu dědičný?
Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je zděděno. Odpovídající genová sekvence tohoto enzymu je umístěna na 14. chromozomu. Pokud genová sekvence obsahuje mutaci, sekvenci již nelze správně přečíst a enzym se vytvoří nesprávně.
Závažnost onemocnění je proto proměnlivá. Mutace je zděděna, tj. Předána matce nebo otci. Pacient má plnou expresi nemoci, když je vada zděděna z otcovské a mateřské strany. Míra ovlivnění pacientů proto závisí na genetice, ale také na vnějších vlivech, jako je kouření. - Pravá plíce
- Průdušnice (průdušnice)
- Tracheální bifurkace (carina)
- Levé plíce
Shrnutí
Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je dědičná metabolická porucha, která způsobuje hlavně změny v plíce tkáň. Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1: 2000. Kvůli nedostatku tohoto enzymu je inhibiční účinek na štěpení bílkovin enzymy chybí.
Kvůli tomuto nedostatku vlastní plíce tkáň je degradována nebo trávena. Tohle vede k plicní emfyzém (také kašel a dušnost) a s dalšími játra zamoření (10-20%), do zánět jater (žloutenka). Diagnóza se stanoví pomocí a krev analýza.
Léčba probíhá pomocí substituční terapie, tzn alfa-1-antitrypsin je podáván uměle. Chybějící protein je podáván intravenózně (pomocí žíla). Neexistuje žádná profylaxe.
