Diagnóza
Diagnóza nedostatek alfa-1-antitrypsinu je založen na a krev vzorky a laboratorní testy. The krev pacienta se vyšetřuje na jeho jednotlivé složky (zde zejména na proteinové složení). Téměř úplná absence alfa-1 Proteinů je detekován.
Vyšší játra enzymy lze také zjistit v krev. Ultrazvuk ukazuje zvětšené játra (med.: hepatomegalie).
A játra biopsie (tkáňové vzorky jater) také vykazuje charakteristické usazeniny. Protože enzym alfa-1-antitrypsin není správně vytvořen v játrech, nesprávně vytvořený enzym se ukládá v jaterních buňkách a tím je ničí. To zvyšuje markery jaterního parenchymu, jako jsou GOT, GPT a glutamát dehydrogenáza (GLDH).
Alkalická fosfatáza je také často zvýšená. U pokročilé jaterní cirhózy jsou ovlivněny i další parametry. Typické by bylo snížení albumin, snížený cholesterolu esteráza (CHE) a snížené koagulační faktory, stejně jako zvýšená hladina amoniaku.
Existují dva testy, které skutečně detekují toto onemocnění. Toto je elektroforéza v séru a genetický test. Při elektroforéze séra je celková koncentrace séra Proteinů z krve a stanoví se jejich frakcionace.
Jedná se o laboratorní diagnostický test. Obecně jsou koncentrace bílkovin zobrazeny jako linie s vrcholy v souřadnicovém systému. Existuje 5 vrcholů, druhý vrchol této křivky představuje obsah alfa-1-globulinů, který zahrnuje alfa-1-antitrypsin.
Pokud je nedostatek, je tento vrchol odpovídajícím způsobem menší. Genetický test se provádí například v laboratoři lidské genetiky. Z tohoto důvodu je DNA pacienta vyšetřována na mutace v odpovídajícím genu (viz dědičnost). Všechna ostatní vyšetření, například a plíce funkční test, truhla rentgen nebo játra ultrazvuk, může vysvětlit příznaky nemoci, ale nikoli její příčinu.
Terapie
V dnešní době nedostatek alfa-1-antitrypsin lze snadno upravit intravenózním podáním proteinu. Kromě toho však musí být léčena orgánová onemocnění (zejména cirhóza jater) a veškerá poškození, která již nastala, musí být opravena. V extrémních případech však játra nebo plíce transplantace musí být zváženo. Podávání alfa-1-antitrypsinu má následující vedlejší účinky: V budoucnu je možná genová terapie. - Nevolnost
- Alergie
- Horečka
- Vzácné: anafylaktický šok (alergický šok), který může být život ohrožující
Naděje dožití
Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je způsobena různými mutacemi v genech. Jedná se o vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje s frekvencí přibližně 1: 2000 až 1: 5000. Postižení mohou trpět mírnou nebo těžkou formou onemocnění, která je spojena s různými sekundárními chorobami a komplikacemi.
Očekávaná délka života pacientů, zejména těch postižených těžkou formou, je ve srovnání se zdravou populací snížena. Průměrná délka života se odhaduje na 60 až 68 let. To však platí pouze pro pacienty, kteří podstoupí důslednou terapii a budou přísně dodržovat kouření zákaz.
Rovněž je třeba se vyvarovat konzumace alkoholu, protože to dále zvyšuje pravděpodobnost onemocnění jater. Očekávaná délka života je silně závislá na sekundárních onemocněních a zachované orgánové funkci plic a jater. V případě selhání orgánu nebo velmi omezené funkce je poslední možností obvykle pouze transplantace orgánu, což je také spojeno se sníženou délkou života a rizikem dalších sekundárních onemocnění.
