Coffin-Sirisův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Coffin-Siris syndrom je vrozený malformační syndrom s hlavním příznakem nízké postavy. Syndrom je způsoben genetickou mutací, která se obvykle vyskytuje sporadicky. Terapie se zaměřuje na léčbu epilepsie. Co je Coffin-Sirisův syndrom? Existuje několik podskupin takzvaných malformačních syndromů. Například některé malformační syndromy jsou převážně spojeny s nízkým vzrůstem. … Coffin-Sirisův syndrom: příčiny, příznaky a léčba