Lékařem je syndrom DOOR chápán jako jedna z nejvzácnějších dědičných poruch na světě. K dnešnímu dni bylo zdokumentováno pouze 50 případů syndromu, který má genetický základ a autozomálně recesivní dědičnost. V současné době je léčba deformit a zpoždění je symptomatická.
Co je syndrom DOOR?
Syndrom DOOR je dědičná porucha s nízkou prevalencí. Název syndrom DOOR je zkratka, která odkazuje na charakteristické příznaky onemocnění. D znamená hluchotu a tedy hluchotu. O v zkratce znamená osteodystrofii, což znamená kostní deformity. Druhý O znamená onychdystrofii a tedy dystrofii nehtů. R označuje poslední hlavní příznak zpoždění. Od té doby terapie-odolný epilepsie také charakterizuje syndrom, někdy se mu říká syndrom DVEŘÍ. S znamená záchvaty, což znamená epileptické záchvaty. První popis proběhl v roce 1970. Za prvního deskriptora je považován francouzský genetik R. Walbaum. Cantwell vytvořil termín DOOR asi o pět let později. Jako dědičné onemocnění má syndrom dědičný základ. K dnešnímu dni bylo od počátečního popisu zdokumentováno pouze 50 případů.
Příčiny
50 dokumentovaných případů syndromu DOOR naznačuje dědičnou základnu, protože svědčí o rodinném shlukování. V důsledku toho byl syndrom DOOR pozorován zvláště často u sourozenců a jinak krev příbuzní. Zdá se, že dědičnost je s největší pravděpodobností autozomálně recesivní. Vzhledem k malému počtu zdokumentovaných případů nebyla příčina přesvědčivě stanovena a zůstává předmětem spekulací. Mnoho vědců předpokládá metabolické pozadí. Tedy zvýšené koncentrace kyseliny 2-oxoglutarové byl detekován v moči a krev postižených jedinců. Kromě toho byla nyní prokázána snížená aktivita dehydrogenázy kyseliny 2-oxoglutarové. Tento enzym hraje klíčovou roli energetický metabolismus zejména. Biosyntéza také závisí na enzymu. Přesnou příčinou snížené aktivity může být genetická mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se syndromem DOOR trpí dalšími volitelnými příznaky kromě těch, které tomuto syndromu dávají jméno. Například matky postižených jedinců často trpí polyhydramnionem nebo se zhoršují plodová voda, během těhotenství. Samotní pacienti mohou trpět souběžnými příznaky abnormálních rysů obličeje, jako jsou extrémně velké nos. Mohou být přítomny také detekovatelné změny v orgánech. Prst-jako pozměněno Palce se také často vyskytují u postižených jedinců. Totéž platí pro různé poruchy zraku a periferní neuropatii. Druhý příznak shrnuje jakékoli poruchy aferentních nervových vedení v periferii nervový systém. Mnoho pacientů také trpí analgezií, a proto jsou vůči nim zcela necitliví bolest. Jednotlivé příznaky se liší od případu k případu. Pokud existuje souběžně epilepsie, je to obvykle forma onemocnění rezistentní na léčbu. Pravděpodobně je možné mnohem více doprovodných příznaků, které však dosud nebyly zaznamenány kvůli malému počtu případů.
Diagnóza a průběh
Lékař diagnostikuje syndrom DOOR pouze na základě klinických příznaků. Zejména přesvědčivé vlastnosti ztráta sluchu, kostní deformity, dystrofie nehtů a zpoždění svádět ho k diagnóze. Klinický obraz je relativně charakteristický, a proto obvykle nevyžaduje komplikovaný diferenciální diagnostika. Pouze Feinmesser a Zelig popsali autosomálně recesivní syndrom s podobnými příznaky v roce 1961. U tohoto syndromu chybí pouze mentální retardace, takže syndrom DOOR lze od něj odlišit také důkazem akronymicky zmíněných příznaků. Lékař používá Rentgen zobrazování k detekci kostních deformit. Prognóza pacientů se velmi liší. Očekávaná délka života může být omezena na kojenecké období, ale stejně dobře může zůstat relativně neomezená. Zejména organické projevy mají nepříznivý dopad na prognózu. Odolné vůči léčbě epilepsie může také v jednotlivých případech nepříznivě ovlivnit prognózu.
Komplikace
Syndrom DOOR představuje mnoho různých komplikací, které nelze předvídat. Je to hlavně proto, že syndrom DOOR je jednou z nejvzácnějších nemocí na světě. Ve většině případů však dochází k mentální retardaci. Dotčená osoba nemůže jasně myslet a mluvit. Také myšlenkové procesy nejsou srozumitelné, takže dochází k duchovnímu postižení. To má negativní dopad na život a každodenní rutinu pacienta a může vést na deprese. Tyto příznaky také zhoršuje ztráta sluchu, což také ztěžuje každodenní život. Většina pacientů je závislá na pomoci jiných lidí. Syndrom DOOR může vést k neobvyklým rysům obličeje, a proto jsou zejména děti škádleny a šikanovány. V tomto případě se vyskytují také psychologické stížnosti. Bohužel v současné době neexistuje léčba syndromu DOOR. Příznaky však lze léčit, takže lze například operovat abnormální rysy obličeje. Pro epileptické záchvaty lze použít vhodný lék. Pokud syndrom DOOR způsobuje malformace orgánů, lze provést transplantaci. Zda existují komplikace, závisí do značné míry na metodě léčby. Postižená osoba však musí žít se syndromem DOOR po celý svůj život.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U syndromu DOOR je zpravidla možná pouze symptomatická léčba. Z tohoto důvodu by měl být lékař vždy konzultován, pokud postižená osoba trpí příznaky způsobenými syndromem DOOR, které jsou ve většině případů již vrozené. V tomto případě děti trpí významnými poruchami zraku a případně i poškozením sluchu. Aby se zajistil normální vývoj dítěte, měla by být tato omezení upravena již v raném věku. Lékař by měl být vždy konzultován i v případě dalších příznaků paralýzy. Rovněž by měly být zkoumány různé malformace nebo deformity. Ty pak mohou být v mnoha případech léčeny chirurgicky. Vzhledem k tomu, že se příznaky samy mohou velmi lišit, měly by se zejména děti pravidelně účastnit lékařských prohlídek. Diagnózu syndromu DOOR může zpravidla stanovit pediatr nebo praktický lékař. Dále jsou možná některá vyšetření, která by mohla naznačovat syndrom DOOR těhotenství. Není však možné zabránit syndromu DOOR.
Léčba a terapie
Protože doposud bylo zdokumentováno pouze 50 případů syndromu DOOR a syndrom je jednou z nejvzácnějších chorob vůbec, je výzkum vhodných léčebných možností stále v plenkách. Problematické je také to, že primární příčina komplexu symptomů dosud nebyla stanovena. Protože nebyla stanovena žádná příčina, nemůže existovat žádná kauzální léčba. Z těchto důvodů je syndrom v současné době považován za nevyléčitelné dědičné onemocnění a je léčen výhradně symptomaticky. Ztráta sluchu lze kompenzovat implantáty v některých případech. Některé kostní deformity lze léčit chirurgicky. Počet antiepileptika jsou k dispozici pro epileptické záchvaty. Většina pacientů však nemá na konzervativní odpověď téměř žádnou terapie s těmito léky. Organické malformace musí být léčeny chirurgicky a mohou vyžadovat transplantace pokud je těžké. Proti mentální retardaci lze čelit včasná intervence. Enzymatická aktivita může být ovlivněna správa enzymu. To, zda tento přístup slibuje úspěch u pacientů se syndromem DOOR, však zůstává do značné míry nezodpovězenou otázkou a nelze jej na základě omezené dokumentace případů snadno zodpovědět. Pokud je genetická mutace identifikována jako příčina syndromu v budoucnosti a gen terapie přístupy dosáhnou klinické fáze do té doby, genová terapie může být schopna léčit chorobu kauzálně a tím ji léčit.
Vyhlídky a prognóza
Syndrom DOOR lze léčit pouze symptomaticky, protože se jedná o genetickou poruchu. Kauzální terapie proto není možná. Pokud nedojde k léčbě, budou postižené osoby trpět významnými zrakovými potížemi a různými malformacemi v celém těle. Deformity mohou být velmi odlišné a v každém případě omezují každodenní život pacienta. Podobně se pacienti nemohou cítit bolest, které mohou vést k těžkým zraněním nebo nesprávnému posouzení nebezpečí. Kromě toho jsou poškozeny některé nervové cesty, takže může dojít k narušení citlivosti. Díky příznakům je vývoj dítěte také značně zpožděn a omezen. Protože léčba může být pouze symptomatická, jsou zmírněny pouze jednotlivé příznaky. Pomocí léků lze epileptické záchvaty potlačit. Různé malformace vyžadují chirurgický zákrok. Vizuální stížnosti lze v procesu také zmírnit, takže jsou kompletní slepota lze se vyhnout. To také zvyšuje očekávanou délku života pacienta. V mnoha případech jsou postižené osoby a jejich příbuzní nebo rodiče závislí na další psychologické léčbě, což není neobvyklé deprese a další psychologické rozrušení.
Prevence
Vzhledem k tomu, že příčiny syndromu DOOR nejsou definitivně známy, komplexu příznaků nelze dosud zabránit. Genetické poradenství během plánování rodiny může být stále užitečné v rodinách se známým případem syndromu.
Následovat
U syndromu DOOR obvykle neexistují opatření následné péče dostupné pro postiženou osobu, takže pacient je vždy závislý na lékařské léčbě. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej zcela vyléčit, takže postižená osoba je obvykle závislá na celoživotní terapii. Pokud si někdo přeje mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo opakování tohoto onemocnění. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Syndrom DOOR se léčí užíváním léků. Postižení pacienti by měli vždy zajistit, aby bylo užíváno správné dávkování a aby byla léčba užívána pravidelně, aby bylo možné zmírnit příznaky. V případě epileptický záchvat, je třeba okamžitě zavolat pohotovostního lékaře nebo přímo navštívit nemocnici. V důsledku onemocnění jsou postižené osoby často odkázány na podporu své vlastní rodiny nebo přátel, přičemž potřebují podporu i v každodenním životě. V této souvislosti může být velmi užitečný také kontakt s dalšími osobami trpícími syndromem, protože to často vede k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Syndrom DOOR představuje extrémně vzácný případ stav s nimiž dodnes nelze zacházet kauzálně. Přesto existují určité možnosti léčby, kterými lze příznaky zmírnit. Postižení mohou podpořit léčbu včasnou podporou a obezřetným chováním v každodenním životě. Mentální retardaci lze potlačit terapeutickým opatření. Fyzioterapie a pracovní lékařství stejně jako alternativní koncepty léčby se osvědčily. Rodiče postižených dětí by měli vyhledat informace na specializované klinice pro dědičné choroby a společně s odborníkem vypracovat individuální terapii. V případě organických malformací je nutná chirurgická léčba. Po operaci vyžaduje pacient především odpočinek a odpočinek v posteli. Lékař také doporučí a strava podporovat proces hojení. To se obvykle skládá ze světla strava a spousta tekutin. Nápoje jako např alkohol, nikotin a kofein je třeba se vyhnout v prvních několika dnech po operaci. Je také důležité dodržovat pokyny lékaře týkající se péče o rány. Rána musí být ošetřena speciálním masti takže se rychle zahojí a nezůstanou po nich žádné boláky.
