Pacienti s Fabryho chorobou se při fyzické námaze rychle unavují a často jsou sužováni bolest. U dětí a dospívajících je to možné vést k problémům ve škole a se spolužáky - zejména pokud nemoc ještě není rozpoznána a léčena. Kvůli bolest, trpí mnoho trpících deprese a beznaděj, pocit izolace a odcizení od ostatních. Může jim proto pomoci připojit se ke svépomocné skupině, kde si mohou vyměňovat nápady s ostatními.
Fabryho choroba: terapie a léčba
Od léta 2001 je možné zásobovat pacienty s Fabryho chorobou chybějící enzym ve formě pravidelné infuze. Administrativa léku může zabránit usazování v krev plavidla a tkáně a existující usazeniny mohou být enzymem odstraněny. S tím terapie„Pacienti s Fabryho chorobou mají dobrou šanci poprvé dosáhnout normálního věku.
Důležité je, že čím dříve je nemoc detekována, tím lépe je zabránit další progresi.
Fabryho choroba: výskyt a dědičnost.
Každý člověk vždy zdědí chromozom X od matky a chromozom X nebo Y od otce. Pokud otec předá chromozom X, dítě se stane ženou (XX); pokud dítě zdědí chromozom Y, stane se mužem (XY).
U Fabryho choroby defektní gen se nachází na X chromozomu. Proto mohou muži i ženy nést pozměněné gen protože každý má alespoň jeden X chromozom. Vzhledem k tomu, že Fabryho choroba je chorobou spojenou s X, nedochází k dědičnosti této nemoci z otce na syna.
Ovlivnění otcové však projdou vadnými gen všem dcerám. Ženy, které mají dva X chromozomy a nesoucí genetický defekt na jednom chromozomu mohou být nosiči bez příznaků nebo mohou mít různé stupně onemocnění. V každém případě s sebou nesou 50% riziko přenosu defektního genu na jejich potomky. U synů, kteří zdědí defektní gen po své matce, se onemocnění vždy vyvine.
Důležité: Postižené osoby by si měly nechat lékařem vytvořit rodokmen, který jim umožní lépe posoudit dědičné riziko Fabryho choroby. Takový rodokmen může být užitečný také pro žijící příbuzné a budoucí generace - nejen v souvislosti s Fabryho chorobou.
