Nukleové základy: Funkce a nemoci

Nukleární základy jsou stavebními kameny, které ve své fosforylované nukleotidové formě tvořit dlouhé řetězce DNA a RNA molekuly. V DNA, která tvoří dvojitá vlákna podobná provazovému žebříku, jsou 4 nukleové základy vytvořit těsné párování s příslušnou doplňkovou základnou prostřednictvím vodík vazby. Nukleové základy sestávat buď z bicyklického purinu nebo z monocyklického pyrimidinu.

Co jsou to nukleové báze?

Čtyři nukleové báze, adenin, guanin, cytosin a thymin, jsou stavebními kameny dlouhých molekulárních řetězců DNA se dvěma šroubovicemi, které tvoří neustále konstantní párování adenin-thymin (AT) a guanin-cytosin (GC). Každá ze dvou bází, adenin a guanin, sestávají z modifikovaného bicyklického šestičlenného a pětičlenného kruhu purinového hlavního řetězce, a proto se také nazývají purinové báze. Základní struktura dalších dvou nukleových bází, cytosinu a thyminu, se skládá z heterocyklického aromatického šestičlenného kruhu, který odpovídá modifikovanému pyrimidinovému skeletu, a proto se také označují jako pyrimidinové báze. Vzhledem k tomu, že RNA je většinou přítomna jako jednořetězcová vlákna, není zde zpočátku žádné párování bází. K tomu dochází pouze během replikace prostřednictvím mRNA (messenger RNA). Kopie řetězce RNA se skládá z komplementárních nukleových bází analogických k druhému řetězci DNA. Jediný rozdíl je v tom, že thymin v RNA je nahrazen uracilem. Řetězec DNA a RNA molekuly nejsou tvořeny nukleovými bázemi v čisté formě, ale nejdříve se spojí v případě DNA s 5-cukr deoxyribóza za vzniku odpovídajícího nukleosidu. V případě RNA je cukr skupinu tvoří želatina. Kromě toho jsou nukleosidy fosforylovány a fosfát zbytek za vzniku takzvaných nukleotidů. Purinové báze hypoxanthin a xanthin, které se také vyskytují v DNA a RNA, odpovídají modifikovanému thyminu. Hypoxanthin se tvoří z adeninu nahrazením aminoskupiny (-NH3) hydroxyskupinou (-OH) a xanthin se tvoří z guaninu. Ani jedna nukleová báze nepřispívá k přenosu genetické informace.

Funkce, akce a role

Jednou z nejdůležitějších funkcí nukleových bází je to tvořit dvojité řetězce DNA mají zajistit přítomnost v příslušných určených pozicích. Sekvence nukleových bází odpovídá genetickému kódu a definuje typ a sekvenci aminokyseliny že tvořit Proteinů. To znamená, že nejdůležitější funkce nukleových bází jako složky DNA spočívá v pasivní, statické roli, tj. Aktivně nezasahují do metabolismu a jejich biochemická struktura se během procesu čtení nemění prostřednictvím messengerové RNA (mRNA). To částečně vysvětluje dlouhověkost DNA. Poločas mitochondriální DNA (mtDNA), při kterém se rozpadá polovina vazeb původně přítomných mezi nukleovými bázemi, je vysoce závislý na podmínkách prostředí a pohybuje se od průměrných podmínek přibližně 520 let s pozitivními teplotami až do 150,000 XNUMX let v podmínky permafrostu. Jako součást RNA mají nukleové báze o něco aktivnější roli. V zásadě platí, že když se buňky dělí, dvojvlákna DNA se rozbijí a od sebe se oddělí, aby se vytvořilo doplňkové vlákno, mRNA, která je takřka pracovní kopií genetického materiálu a slouží jako základ pro výběr a sekvenci z aminokyseliny ze kterého je zamýšleno Proteinů jsou smontovány. Další nukleová báze, dihydrouracil, se nachází pouze v takzvané transportní RNA (tRNA) pro transport aminokyselin během syntézy proteinů. Některé nukleové báze plní jako součást zcela jinou funkci enzymy, které aktivně umožňují a řídí určité biochemické procesy katalytickými prostředky. Nejznámější funkci plní adenin jako nukleotid v energii vyvážit buněk. Zde adenin hraje důležitou roli jako donor elektronů adenosin difosfát (ADP) a adenosintrifosfát (ATP) a jako složka nikotinamidadenindinukleotidu (NAD).

Vznik, výskyt, vlastnosti a optimální úrovně

V nefosforylované formě se nukleové báze skládají výhradně z uhlík, vodík, a kyslík, látky, které jsou všudypřítomné a volně dostupné. Proto je tělo schopné syntetizovat nukleové báze samo, ale proces je složitý a energeticky náročný. Proto je zotavení nukleové kyseliny upřednostňuje se recyklace, např. degradace Proteinů obsahující určité sloučeniny, které lze izolovat a převést na nukleové kyseliny s malým nebo dokonce energetickým ziskem. Jako pravidlo, nukleové kyseliny nevyskytují se v čisté formě v těle, ale většinou jako nukleosid nebo deoxynukleosid s připojeným želatina nebo molekula deoxyribózy. Jako součást DNA a RNA a jako součást jistých enzymy, nukleová kyseliny nebo jsou jejich nukleosidy dodatečně reverzibilně fosforylovány jednou až třemi fosfát skupiny (PO4-). Referenční hodnota pro optimální přísun nukleových bází neexistuje. Nedostatek nebo přebytek nukleových bází lze určit pouze nepřímo prostřednictvím určitých poruch metabolismu.

Nemoci a poruchy

Typem nebezpečí, poruch a rizik, která jsou spojena s nukleovými bázemi, jsou chyby v počtu a sekvenci řetězců DNA nebo RNA, které vedou ke změně v kódování syntézy proteinů. Pokud tělo nemůže opravit chybu pomocí svých opravných mechanismů, dochází k syntéze biologicky neaktivních nebo použitelných proteinů, což zase může vést na mírné až těžké metabolické poruchy. Například, gen mohou být přítomny mutace, které mohou od počátku vyvolat symptomatická onemocnění prostřednictvím metabolických poruch, které mohou být nevyléčitelné. Ale i ve zdravém genomu může dojít k chybám při kopírování při replikaci řetězců DNA a RNA, které mají vliv na metabolismus. Známá metabolická porucha v purinu vyvážitje například způsoben a gen defekt na chromozomu x. Kvůli gen defektu nelze purinové báze hypoxantin a guanin recyklovat, což v konečném důsledku podporuje tvorbu močových kamenů a v klouby, dna.