Svalové fibrily jsou svalové vlákno prvky složené převážně z Proteinů aktin a myosin. Tihle dva Proteinů jsou kontraktilní prvky svalu, které spolupracují na realizaci svalového pohybu. U nemalinové myopatie se svalová vlákna mění na tvar vřetena, což způsobuje svalovou slabost.
Co je svalový fibril?
Svalová vlákna nebo svalové vlákno buňky jsou myocyty a odpovídají základním vřetenovitým buněčným jednotkám pruhovaného kosterního svalu. Hladký sval není složen ze svalových vláken. Ve vláknech kosterního svalstva tvoří svalová vlákna funkční jednotku na úrovni buněčných organel. Tyto prvky se také nazývají myofibrily a umožňují kontrakci kosterních svalů posouváním vláken. Každý kosterní sval příčně pruhovaného svalu obsahuje mnoho jednotlivých fibril, které spolu tvoří kompozit. Protein myosin tvoří hlavní složku svalových fibril. Ontologicky je organela nadřazená svalové vlákně funkční jednotky. Podřízené komponenty zahrnují sarkomery a costamer. Jednotlivé svalové fibrily jsou vždy svázány do svazků fibril ve svalu desmin meziproduktových vláken a jsou obklopeny variantou endoplazmatického retikula nazývanou sarkoplazmatické retikulum.
Anatomie a struktura
Svalové fibrily obsahují stavební jednotky typu back-to-back s podobnou vnitřní strukturou, známé také jako sarkomery. Pod světelným mikroskopem vykazují fibrily typické příčné pruhování, které dává příčně pruhovanému svalu jméno. Zdánlivé příčné pruhy jsou výsledkem pravidelných distribuce jednotlivých svalových vláken. Vytvoří se typický pruhovaný vzor. Jednotlivé sarkomery svalových vláken se skládají z bílkovinných vláken, která jsou uspořádána navzájem rovnoběžně. Tato tlustá proteinová vlákna odpovídají takzvanému myosinu, který je lépe známý jako svalový protein. Mezi každým vláknem myosinu jsou tenčí vlákna aktinu. Komplex aktinu a myosinu udržuje stabilní největší protein v lidském organismu: takzvaný titin. Pravidelně rozmístěné pevné disky jsou připojeny k tenkým vláknům titinu. Jednotlivé disky jsou odděleny myosinem molekuly a úměrně se překrývají s aktinovými vlákny.
Funkce a úkoly
Myosin a aktin jsou souhrnně označovány jako kontraktilní prvky svalu. Svalové fibrily jsou složeny z těchto kontraktilních prvků. Hlavní funkcí fibril je tedy kontrakce kosterního svalstva. Sval kontrakce vždy vyžadují interakci nervové tkáně a svalové tkáně. Pouze neuromuskulární jednotka motorického nervu a souvisejícího kosterního svalu umožňuje svalu reagovat na povely z centrálního nervový systém. Ačkoli tedy kontraktilní svalové prvky aktin a myosin přispívají částečně ke svalové motorické funkci a tím i k lidské lokomoci, v žádném případě neimplementují samotnou motorickou funkci. Každému kontrakci kosterního svalu předchází uvolnění vápník ionty. Tyto ionty pocházejí ze sarkoplazmatického retikula a jsou uvolňovány, kdykoli z centrálního povelu kontrakce nervový systém dosáhnout svalu pomocí eferentu nervy. Příkazy dosáhnou svalu ve formě bioelektrického buzení a jsou přenášeny na jeho koncovou desku motoru. Jakmile se to stane, řekl vápník ionty se uvolňují a následně difundují mezi myosinovými a aktinovými vlákny. Po difúzi se vápník ionty spouští interakcí mezi vlákny. To má za následek to, co je známé jako posuvné vlákno. The interakcí mezi myosinovými a aktinovými vlákny způsobují, že aktinová vlákna klouzají mezi jednotlivými myosinovými vlákny. Tento jev je také známý jako mechanismus posuvného vlákna a je základem každé svalové kontrakce pruhovaného svalu. Klouzání vlákna způsobuje zkrácení sarkomery. To nakonec zkrátí všechny svalové fibrily svalové vlákno, což způsobí trhání vlákna. Konečná kontrakce se od tohoto svalového záškubu liší tím, že vyžaduje zkrácení více svalových vláken.
Nemoci
Takzvané myopatie jsou inherentní nemoci svalstva, které nemají žádnou neuronální příčinu. Kosterní sval může trpět různými formami myopatie. Jednou z nich je nemalinová myopatie. Nemalinová myopatie je extrémně vzácné onemocnění, které odpovídá vrozené myopatii. U nemoci se na svalových fibrilech objevují tyčinkovité změny zvané nemalinová těla. Termín nemalinová myopatie může odkazovat na geneticky odlišné poruchy. Každá varianta onemocnění předchází genetická mutace, která se přenáší částečně v autozomálně dominantní a částečně v autozomálně recesivní dědičnosti. Na pato-histologické analýze svalu biopsie, všechny formy onemocnění se projevují tyčinkovými nebo vláknitými strukturami v myocytech. Klinický obraz nemoci je velmi variabilní. Průběh onemocnění se liší od mírných příznaků po závažná omezení. Ve většině případů je myopatie spojena s více či méně silnou slabostí svalů. Těžké cykly nemalinové myopatie jsou spojeny se selháním spontánních pohybů nebo respiračních pohybů, které mohou začít při narození a s takovým časným nástupem mohou vést k smrti za pár měsíců. Ve středně těžkých cyklech postupuje svalová slabost pomalu, stagnuje nebo dokonce časem klesá. Je příznačné, že v mírnějších kurzech ovlivňuje snížený svalový tonus nebo slabost svaly trupu a bulbární a obličejové svaly. Pokud jsou zapojeny dýchací svaly, nejčastěji se projevuje hypoventilace. V některých případech dochází k častým infekcím dýchacích cest. Slabiny bulbární svaloviny se obvykle projevují poruchy řeči a problémy s polykáním. Svalové fibrily mohou být kromě myopatií ovlivněny řadou onemocnění. Atrofie myofibril se například mohou také projevit jako svalová slabost. V závislosti na příčině atrofie však nemusí být místní slabost hlavním problémem.
