Chromozomy: struktura, funkce a nemoci

Chromosomes jsou vysílači genetické informace. Zajišťují, aby fyzické vlastnosti rodičů byly předávány jejich společným dětem. Současně mohou nastat vážná onemocnění, když chromozomy jsou narušeny.

Co jsou to chromozomy?

DNA jsou základem dědičnosti. To je přítomno srolované ve formě chromozomy. Lidé mají 46 chromozomů. Z nich 23 pochází od matky a 23 od otce. Kromě zárodečných buněk má každá buňka v lidském těle 46 chromozomů. Počet chromozomů se u jednotlivých druhů liší, neposkytuje však informace o vývoji organismu. Například kosi mají 80 chromozomů. Chromozomy se vyskytují v homologních párech. To znamená, že v každém případě jsou za reprodukci genetické informace odpovědné dva chromozomy. Ze 46 chromozomů se dva nazývají gonosomy. Jejich úkolem je určit pohlaví. Chromozomy se nacházejí v buněčných jádrech, která se také nazývají nosiči genetického materiálu. Pokud by se jejich struktura rozvinula, měřila by délku asi 2 metry. Během buněčného dělení se také dělí chromozomy. Tento proces se nazývá mitóza nebo meióza. meiosis probíhá v zárodečných buňkách, vaječných buňkách a spermiemitóza ve všech ostatních tělesných buňkách. V tomto procesu se přítomné chromozomy reprodukují tak, aby byly vždy identické.

Anatomie a struktura

Chromozomy se skládají ze dvou polovin. Často nemají stejnou délku a nazývají se chromatidy. Ve středu se poloviny proplétají. Chromozomy, které se spojují na jednom z konců chromoatidů, se nazývají submetacentrické. V tomto případě se paže zdají zkrácené. Místo, kde se spojují poloviny, se nazývá centroméra. Během mitózy respektive meisoe se chromatidy dělí v centromere a jsou přitahovány ke koncům buněk. Jelikož každá buňka nese genetickou informaci, je nutné, aby se tato duplikovala také během dělení buněk. V tomto procesu se chromatidy skládají z DNA, která je srolována. To se zase potácí do dvojitého vlákna. U dvojitého vlákna jsou dva páry bází vzájemně kombinovány. Jsou proti sobě a fungují doplňkově. Ze čtyř různých párů bází do sebe zapadly jen dva. Ramena chromozomu jsou obvykle v poloze, která vypadá jako X.

Funkce a úkoly

Chromozomy mají dva speciální úkoly: Za prvé určují pohlaví dítěte a za druhé mu poskytují veškerou nezbytnou genetickou informaci. Patří mezi ně například barva očí a vlasy. Zděděné informace pocházejí od matky a otce. Proto se chromozomy vyskytují vždy ve dvojicích. Vlastnosti jsou zděděny dominantně nebo recesivně. Protože od matky a otce se v každém případě předává stejná charakteristika, a tedy například informace o dvou různých barvách očí, musí v dalším procesu převládat jedna z charakteristik. Kromě vnějších charakteristik jsou chromozomy také zodpovědné za rozvoj schopností a chování. Kromě toho mohou přenášet stávající nemoci na novorozence. Naproti tomu získané vlastnosti, jako je velký sval hmota, nejsou zděděny. V případě sexu hraje roli pouze 23. chromozom, takzvaný gonosom. Pohlavní chromozomy se dělí na chromozomy X a Y. Ženy mají dva chromozomy X, muži jeden chromozom X a Y. Proto je to v konečném důsledku spermie která rozhoduje o tom, které pohlaví se zdědí, protože ženy mají pouze chromozomy X, a proto nemohou dědit chromozom Y.

Stížnosti a nemoci

Bez chromozomů by nemohlo dojít ani k dědičnosti. V důsledku toho mohou nastat velké komplikace, pokud počet nebo tvar nejsou správné. Downův syndrom, mezi odborníky známá také jako trizomie 21, je obzvláště dobře známá. Název již poskytuje informace o daném problému: místo toho, aby existoval dvakrát, existuje 21. chromozom třikrát. Postižené děti vykazují vývojové poruchy, ale také fyzické potíže, jako např srdce vady. v Turnerův syndrom, na druhé straně chybí jeden chromozom. Toto onemocnění může postihnout pouze dívky, protože chybějící chromozom je druhým chromozomem X. Pacienti uvádějí nízký vzrůst jakož i neplodnost. Pozoruhodným rysem poruch chromozomů je, že u žen, které mají dva chromozomy X, lze kompenzovat poškození jednoho z gonosomů. Na druhé straně tomu tak není u mužů. Tuto skutečnost lze vysvětlit skutečností, že muži mají pouze jeden chromozom X, což znamená, že defekty tohoto nelze kompenzovat. To má za následek dědičná onemocnění, která postihují téměř pouze muže. Příkladem je červeno-zelená choroba, hemofilie nebo Duchenne's svalová dystrofie. Pouze v několika málo případech jsou pacienty ženy. Obecně k defektům chromozomů může dojít během buněčného dělení, fúze vajíčka a spermie nebo během tvorby zárodečných buněk. Výsledkem takového procesu je přítomnost příliš mnoha nebo příliš málo chromozomů. Je také možné, že je poškozena struktura chromatidů. Kromě toho nelze vyloučit, že určité vnější vlivy mají negativní vliv na chromozomy. Patří sem například záření nebo některé chemikálie. Nemoci založené na defektu chromozomů nelze léčit. Je možné zmírnit pouze důsledky, které z toho vyplývají.