De-Barsyho syndrom je vrozená porucha, která zahrnuje řadu fyzických a duševních příznaků. Terapie se zaměřuje na léčbu příznaků.
Co je De-Barsyho syndrom?
De-Barsyho syndrom je jednou z nemocí progerie. To znamená „předčasné stárnutí“, které lze také vidět na příznacích. Tedy mimo jiné duševní zpoždění, bledý kůže, oslabený klouby a dochází k různým poruchám zraku. Ty jsou obvykle doprovázeny zakalení rohovky a stejně jako ostatní příznaky je obtížné je léčit. Nyní existují některé léky, které lze použít ke zvýšení průměrné délky života, ale neléčí příčinu. Preventivní opatření jsou také omezeny na minimum, protože vrozená vada je způsobena spontánní mutací a obvykle je patrná až po narození. Skutečná léčba se proto zaměřuje na operace, které například obnovují vidění nebo stabilizují klouby.
Příčiny
De-Barsyho syndrom, nazývaný také De-Barsy-Moens-Dierckxův syndrom, je vrozený, a proto jej nelze jednoznačně připsat příčině. Předpokládá se však, že za vývoj je zodpovědná změna genetického materiálu. Přesněji řečeno, v takzvaném Lamin A / C gen, který je zodpovědný za výrobu dvou Proteinů - Lamin A a Laminc C. Tyto Proteinůnaopak posilují buněčné stěny těla. Ty zase posilují obálku těla buňky a podílejí se na dělení buněk. U syndromu De-Barsyho gen je vadný, v důsledku čehož jsou zmíněné procesy narušeny. Vývoj, který vede ke změně genetického materiálu, je čistě náhodný a obvykle k němu dochází bez předchozího onemocnění rodičů. Tato spontánní mutace nesmírně ztěžuje léčbu a prevenci. Identifikace příznaků je také zdlouhavým úkolem kvůli rozmanitosti De-Barsyho syndromu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
De-Barsyho syndrom je spojen s řadou odlišných příznaků. Například mohou existovat různé kůže příznaky, jako je svědění kůže a kožní léze. Navíc v mnoha případech a lebka se vyvíjí puchýř, tj. nahromadění tekutiny pod kůže vrstvy. Dále ekzémvyrážky a akné může nastat. V oblasti očí se může objevit mlhavé vidění a rozmazané vidění až do úplné ztráty zraku. Vzácněji dislokace kyčle bez zjevné příčiny, nízký vzrůstnebo vyčnívající uši nastat. Mezi vnější příznaky De-Barsyho syndromu patří malé trhliny směrem dolů ústaa široký, relativně plochý most přes nos. Kromě toho existují hyperextensible klouby, zvýšená šlacha reflexa růst zpoždění. Tyto příznaky se objevují v děloze a jsou často spojeny se sníženým duševním vývojem. v dětství„Toto onemocnění lze rozpoznat podle velkých fontanel, zákalu rohovky a katarakty. Vzhledem k rozmanitosti možných příznaků a stížností je definitivní přiřazení nemoci možné pouze prostřednictvím komplexní diagnostiky.
Diagnóza a průběh
Diagnózu De-Barsyho syndromu stanoví řada vyšetření. Nejprve, a zdravotní historie je převzat s pacientem samotným nebo rodičem za účelem zjištění podrobností. Mimo jiné se určuje, které příznaky se objevují a od kdy se vyskytují, jakož i celkový duševní stav pacienta. Předchozí nemoci nebo genetické vady v rodině jsou také určeny během tohoto rozhovoru a zahrnuty do vyšetření. Pokud má lékař po anamnéze konkrétní podezření, kůže biopsie se obvykle provádí. Zde se odebere vzorek tkáně z kůže a vyhodnotí se dermatopatologicky. V závislosti na typu a závažnosti onemocnění buď jednoduchý úder biopsie nebo může být provedena složitější incizní biopsie. Z tohoto, krev Mohou být provedeny testy a CT vyšetření, a to jak k vyloučení jiných onemocnění, tak k určení závažnosti de-Barsyho syndromu. Průběh onemocnění u de-Barsyho syndromu je obvykle negativní. Pokud je nemoc zjištěna brzy, operace očí stejně jako fyzioterapeutické opatření lze provést k odstranění vad. Ovlivnění jedinci však obvykle mají nižší kvalitu života kvůli omezené pohyblivosti a sníženému zraku. Nyní však existují některé léky, které byly vyvinuty speciálně pro léčbu De-Barsyho syndromu a konkrétně se zaměřují na známé příznaky, jako je zúžení krev plavidla a slabý kosti.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud si všimnete příznaků, jako je svědění kůže, vyrážky a další příznaky De-Barsyho syndromu, doporučuje se návštěva lékaře. v dětstvíse stav je také patrný ve formě velkých fontanel, zákalu rohovky a šedý zákal. Rodiče, kteří takové příznaky u svého dítěte zaznamenají, by měli mluvit ihned pediatrovi nebo rodinnému lékaři. V závislosti na příznacích, specialista na dědičné choroby, oční lékař nebo může být také konzultován ortoped. Pokud dojde k nehodě nebo pádu v důsledku deformací, je nejlepší kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. V nejlepším případě je postižené dítě převezeno přímo do nejbližší nemocnice. De-Barsyho syndrom musí být v každém případě objasněn lékařem a případně ošetřen. Ve většině případů dítě potřebuje pomoc s každodenními úkoly v raném věku. Pokud se projeví známky duševního utrpení - například když je dítě šikanováno mateřská škola nebo ve škole - měli byste také konzultovat psychologa.
Léčba a terapie
Léčba de-Barsyho syndromu se zaměřuje na příznaky. Například gymnastické a fyzioterapeutické opatření jsou zahájeny, aby se zabránilo kontrakturám. Vidění lze také posílit různými opatřeními, jako je chirurgický zákrok nebo v pokročilých stádiích vizuální pomůcka. Navíc speciální drogy volal bisfosfonáty Jsou používány. Posilují kosti a klouby, a tak předcházet výše uvedeným zlomeninám a kontrakturám. V závislosti na závažnosti onemocnění kyselina acetylsalicylová mohou být také předepsány. Droga brání krev sraženiny a tím brání srdce útoky a mrtvice, což může výrazně prodloužit očekávanou délku života. Skutečnou příčinu De-Barsyho syndromu zatím nelze léčit. Je však možné obsahovat stav s včasnou léčbou a několika preventivními opatřeními.
Výhled a prognóza
Obecně nelze De-Barsyho syndrom léčit kauzálně, protože se jedná o vrozenou poruchu. Proto se pacienti vždy spoléhají na symptomatické terapie zmírnit příznaky a tím zlepšit kvalitu jejich života. Pokud se neléčí De-Barsyho syndrom, trpí postižení různými kožními potížemi. V mnoha případech tyto vést k komplexům méněcennosti nebo ke snížení sebeúcty a děti mohou také trpět šikanou nebo škádlením. Často to také vede k psychickým rozrušení nebo deprese. Podobně dochází k významnému zpoždění ve vývoji pacienta a jeho duševní zpoždění. Léčba De-Barsyho syndromu je proto primárně založena na kožních potížích a opožděném vývoji. S pomocí masti a krémy, kožní potíže lze obvykle dobře zmírnit. Mentální vývoj lze také zmírnit intenzivní podporou. K úplnému vyléčení však nedochází, takže postižení jsou vždy odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. De-Barsyho syndrom zpravidla nezkrátí délku života.
Prevence
Protože De-Barsyho syndrom je vrozený, není možné zabránit nástupu onemocnění. Je však možné si syndrom uvědomit pomocí prenatálního screeningu a připravit potřebná opatření. Dítě lze poté operovat relativně brzy po narození a podávat různé léky. Tyto zahrnují drogy obsahující speciální inhibitor farnesyltransferázy, který tvoří krev plavidla pružnější. To může potenciálně prodloužit délku života postiženého.
Následovat
Ve většině případů De-Barsyho syndromu má postižená osoba k dispozici jen velmi málo opatření možné následné péče. Jelikož se jedná o vrozenou poruchu, nelze ji také plně léčit, takže sledování se vždy týká čistě symptomatické léčby. Při prvních známkách a příznacích tohoto syndromu by však měl být kontaktován lékař, aby se předešlo dalším příznakům. Pokud má postižená osoba touhu mít děti, genetické poradenství může být také užitečné k prevenci recidivy této nemoci. Ve většině případů je de-Barsyho syndrom léčen užíváním léků. V takovém případě by měla postižená osoba zajistit pravidelné užívání léku a také správné dávkování. V případě jakýchkoli dotazů nebo nejasností je vždy třeba nejdříve kontaktovat lékaře. Protože onemocnění také významně zvyšuje pravděpodobnost a srdce srdce by mělo být pravidelně vyšetřováno lékařem. Obecně platí, že zdravý životní styl se zdravým strava má velmi pozitivní vliv na další průběh této nemoci. Zda v důsledku De-Barsyho syndromu přesto existuje snížená délka života postižené osoby, nelze v tomto případě všeobecně předpovědět.
Co můžete udělat sami
De-Barsyho syndrom je vrozené onemocnění, jehož příčiny nejsou dosud plně objasněny. Dotčená osoba nemůže přijmout žádná opatření k kauzální léčbě syndromu. Vnější rysy nemoci, které zahrnují dolů směřující palpebrální trhliny, vyčnívající uši, malý nebo zdeformovaný ústa, a často velmi široký a plochý most nos, lze obvykle korigovat pomocí plastické chirurgie. Často pozorované nízký vzrůst je často doprovázeno hyperextenzivními klouby a zvýšenou šlachou reflex. Tady, fyzioterapie zahájené v rané fázi může pomoci konkrétně vybudovat svaly na podporu postižených kloubů. Tímto způsobem se mobilita pacienta neustále zlepšuje a udržuje. Pokud pohyblivost zůstává omezená, měl by se pacient naučit používat chůzi AIDS v rané fázi. Snížené vidění nelze vždy vizuálně zcela napravit AIDS buď. V závislosti na rozsahu zrakové postižení, může být užitečné, aby si pacient zvykl na používání slepé hole nebo jiné AIDS v pravý čas. De-Barsyho syndrom však neovlivňuje pouze fyzický vývoj. Postižení jsou velmi často také mentálně postižení, i když rozsah postižení se může velmi lišit. V každém případě by rodiče měli věnovat pozornost optimálnímu včasná intervence s cílem poskytnout jejich dítěti nejlepší možnou vzdělávací podporu.
