Dilatovaná (dilatovaná) kardiomyopatie (DCM)
Etiologie (příčiny)
V přibližně 50% případů je příčina rozšířena kardiomyopatie není známa („primární / idiopatická kardiomyopatie“). Biografické příčiny
- Genetická zátěž - přibližně 30% jsou genetické familiární formy
- X-vázaná recesivní - mutace dystrofinu gen.
- Autosomálně dominantní - spojené s poruchou vedení vzrušení stejně jako syndrom nemocného sinu.
- Autosomálně recesivní - mutace genů oxidace mastných kyselin.
- Mutace mitochondriální DNA
- Dilatační průběh mutací (primární nebo sekundární).
- Genetické choroby
- Amyloidóza - kromě získaných forem amyloidózy (např. Kvůli malignitě / malignímu nádoru) existují amyloidózy s převážně autozomálně dominantní dědičností; vést k hromadění abnormálně změněných Proteinů v intersticiu, tj. mezibuněčném prostoru
- Barthův syndrom - vrozená vada metabolismu fosfolipidů (X-vázaná recesivní dědičnost); charakterizováno dilatací kardiomyopatie (DCM; Onemocnění myokardu spojené s abnormální dilatací srdce sval, zejména levé komory, myopatie kosterního svalu, neutropenie (snížení o neutrofilní granulocyty v krev), zpomalený růst a organoacidurie; patogeneze: narušení dýchacího řetězce v mitochondrie (elektrárny buněk); postihuje pouze chlapce a vyskytuje se brzy dětství.
- Nemoci z ukládání glykogenu - skupina chorob s autozomálně dominantní i autozomálně recesivní dědičností, při které glykogen uložený v tělesných tkáních nemůže nebo pouze neúplně znovu degraduje nebo se převede na glukóza.
- Hemochromatóza (železo storage disease, anglicky: hematochromatosis; z řeckého haima = krev, chroma = color) - autozomálně recesivní dědičné onemocnění; muži jsou postiženi mnohem častěji než ženy. U nemoci dochází ke zvýšené absorpci železa v horní části tenkého střeva
- Hurlerův syndrom - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností; nejtěžší forma mukopolysacharidózy typu I (MPS I), vzácné lysozomální střádavé onemocnění s charakteristickými deformacemi skeletu a opožděným motorickým a intelektuálním vývojem.
- Friedreichova ataxie (FA; Friedreichova choroba) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností; degenerativní onemocnění centrální nervový systém vedoucí mimo jiné k motorické dysfunkci; nejčastější zděděná forma ataxie (pohybová porucha); nemoc obvykle nastává během dětství nebo raná dospělost.
- Fabryho choroba (synonyma: Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) - X-vázaná lysozomální střádavá choroba způsobená defektem gen kódující enzym alfa-galaktosidáza A, což vede k progresivní akumulaci sfingolipidového globotriaosylceramidu v buňkách; průměrný věk projevu: 3–10 let; časné příznaky: přerušované hořící bolest, snížená nebo chybějící produkce potu a gastrointestinální problémy; pokud se neléčí, progresivní nefropatie (ledvina onemocnění) s proteinurií (zvýšené vylučování bílkovin močí) a progresivní selhání ledvin (slabost ledvin) a hypertrofická kardiomyopatie (HCM; nemoc srdce sval charakterizovaný zesílením stěn srdečního svalu).
- Gaucherova nemoc - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností; onemocnění ukládání lipidů v důsledku defektu enzymu beta-glukocerebrosidázy, který vede k ukládání cerebrosidů hlavně v slezina a obsahující dřeň kosti.
- Hunterova choroba - X-vázané recesivní lysozomální střádavé onemocnění ze skupiny mukopolysacharidóz (MPS; z nichž je známo sedm forem); klinický obraz: první nespecifické příznaky, jako jsou časté infekce ORL, se obvykle objevují na počátku dětství; průběh nemoci je progresivní a stále více vede k těžkým fyzickým a v některých případech kognitivním poruchám: spektrum poruch se pohybuje od raného typu A (duševní zpoždění) na časný typ B (velmi mírné projevy s malým nebo bez zpoždění mentálního vývoje); v těžkých cyklech často předčasná smrt pacientů.
- Niemann-Pickova choroba (synonyma: Niemann-Pickova choroba, Niemann-Pickův syndrom nebo lipidóza sfingomyelinu) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností; patří do skupiny sfingolipidóz, které jsou zase klasifikovány jako lysozomální střádavé choroby; hlavní příznaky Niemann-Pickovy choroby typu A jsou hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny) a psychomotorický pokles; u typu B nejsou pozorovány žádné mozkové příznaky
- Pompeho choroba - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností; lysozomální střádavé onemocnění vedoucí ke kardiomegalii a srdce selhání, neurologické a svalové deficity.
- Neurofibromatóza - genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností; patří k phakomatózám (onemocnění kůže a nervového systému); rozlišují se tři geneticky odlišné formy:
- Neurofibromatóza typu 1 (von Recklinghausenova choroba) - u pacientů se během puberty vyvine mnoho neurofibromů (nervových nádorů), které se často vyskytují v kůži, ale také se vyskytují v nervovém systému, orbitě (oční důlek), gastrointestinálním traktu (gastrointestinální trakt) a retroperitoneu ( prostor umístěný za pobřišnicí na zádech směrem k páteři); Typický je výskyt skvrn café-au-lait (CALF; světle hnědé makuly / skvrny) a mnohočetných benigních (benigních) novotvarů
- [Neurofibromatóza typu 2 - charakterizované bilaterální (bilaterální) akustická neuroma (vestibulární schwannom) a vícečetné meningiomy (meningeální nádory).
- Schwannomatóza - syndrom dědičného nádoru]
- Noonanův syndrom - genetická porucha s autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní dědičností, která připomíná příznaky Turnerův syndrom (nízký vzrůst, plicní stenóza nebo jiné vrozené srdeční vady; Nízko nasazené nebo velké uši, ptóza (svěšení svršku oční víčko ), epikantální záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus / abnormální poloha lokte se zvýšenou radiální odchylkou předloktí do horní části paže).
- Rodinná amyloidová kardiomyopatie související s transthyretinem (TTR) - s autozomálně dominantní dědičností; Systémová amyloidóza spojená s TTR (ATTR) s převážně srdečním postižením vedoucí k restriktivní kardiomyopatii s chronickým selhání srdce (srdeční nedostatečnost); projev: dospělost (obvykle po 30. věku); výstražné značky (červené vlajky) jsou oboustranné syndrom karpálního tunelu (kompresní syndrom (zúžený syndrom)) střední nerv v oblasti karpálního kanálu) a typické změny EKG a ozvěny; HFpEF (selhání srdce se zachovanou ejekční frakcí) s levou komorou hypertrofie (rozšíření levé komory).
- Tuberózní skleróza - genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností, spojené s malformacemi a nádory mozek, kožní lézea většinou benigní nádory v jiných orgánových systémech.
- Těhotenství: těhotenská kardiomyopatie / kardiomyopatie po porodu.
Ostatní případy jsou „sekundární (získané) / specifické kardiomyopatie“. Zde je srdce postiženo jako součást systémových onemocnění. Příčiny chování
- Spotřeba stimulantů
- Chronické zneužívání alkoholu (zneužívání alkoholu) → alkoholická kardiomyopatie (ACM) (byly identifikovány geny, které jsou spojeny s alkoholovou toxicitou pro myokard: nejčastěji se jednalo o genové varianty genu TTN, které vedou k předčasnému ukončení řetězce aminokyselin titin)
- Užívání drog
- Kokain
- Metamfetamin („pervitin“) → kardiomyopatie spojená s metamfetaminem (výskyt závažného srdečního selhání (srdeční selhání) / NYHA fáze III nebo IV)
Příčiny související s chorobami
- Akromegalie - endokrinologické onemocnění způsobené nadprodukcí růstového hormonu somatotropin (STH), s výrazným zvětšením falangů nebo akrů, jako jsou ruce, nohy, spodní čelistbrada, nos a hřebeny obočí.
- Amyloidóza - extracelulární („mimo buňku“) usazeniny amyloidů (odolné proti degradaci) Proteinů), které mohou vést na kardiomyopatii (onemocnění srdečního svalu), neuropatii (periferní nervový systém onemocnění) a hepatomegalie (játra rozšíření), mimo jiné.
- Nedostatek karnitinu
- dermatomyozitida - nemoc patřící ke kolagenózám, která postihuje kůže a svaly a je spojován hlavně s difúzní bolest na pohyb.
- Diabetes mellitus
- Endokarditida Löffler (endokarditida parietalis fibroplastica) - akutní forma endokarditidy (endokarditida), která postihuje hlavně pravá komora (srdeční komora).
- Endomyokardiální fibróza
- Hypertyreóza (hypertyreóza)
- Hyperparatyreóza (hyperfunkce příštítných tělísek).
- Hypotyreóza (hypotyreóza)
- Hypovitaminózy jako beri-beri (způsobené nedostatkem vitaminu B1), pelagra (způsobené nedostatkem niacinu), skorbut (způsobené vitamin C nedostatek).
- Infekce - např. Virové infekce (častá příčina kongestivní kardiomyopatie / onemocnění srdečního svalu, při kterém se komory (dolní komory srdce) zvětšují (dilatace), ale nemohou do těla pumpovat dostatek krve; to pak vede k srdečnímu selhání (srdeční nedostatečnost)), borelióza
- Kwashiorkor (nedostatek bílkovin nemoc).
- Lyme nemoc
- Svalová dystrofie (svalová slabost)
- Myokarditida (zánět srdečního svalu)
- feochromocytom - obvykle benigní nádor, který pochází převážně z nadledvinka a může vést ke krizi se zvyšuje v krev tlak.
- Polyarteritis nodosa (PAN) - autoimunitní onemocnění, které vede k vaskulitida (zánět krve plavidla) se zúžením cévního lumenu.
- Revmatoidní artritida
- sarkoidóza (synonyma: Boeckova choroba; Schaumann-Besnierova choroba) - systémové onemocnění pojivové tkáně s granulom formace (kůže, plíce a lymfy uzly).
- Nedostatek selenu
- Sklerodermie - skupina autoimunitních pojivové tkáně onemocnění, což je jedna z kolagenóz.
- Systémové lupus erythematosus (SLE) - skupina autoimunitních onemocnění, při kterých dochází k tvorbě autoprotilátky; patří mezi kolagenózy.
Chemoterapie
- Stav po chemoterapie s antracykliny, cyklofosfamid.
Znečištění životního prostředí - intoxikace (otravy).
- Chemické noxae
- Těžké kovy (např. kadmium)
Jiné příčiny
- Stav po radiaci (radioterapie).
Hypertrofická (zvětšená) kardiomyopatie (HCM)
Patogeneze (vývoj onemocnění)
HCM je nejčastější dědičné (zděděné) onemocnění srdce. V 90% případů probíhá v rodinách (= familiární hypertrofická kardiomyopatie, FHC). Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie (HOCM) je charakterizována end-systolickým zúžením výtokového traktu levé komory s intraventrikulárním tlakovým gradientem a mitrální regurgitací (netěsnost mitrální chlopeň). Dále je narušena diastolická funkce. To má za následek sníženou diastolickou roztažnost komory (srdeční komory). Zejména intracelulární vápník proliferace a intersticiální fibróza (abnormální proliferace pojivové tkáně) hrát roli.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž - autozomálně dominantní s věkem závislou penetrancí - přibližně dvě třetiny případů jsou distribuovány mezi tři nejběžnější geny pro MYH7, MYBPC3 a TNNT2
- Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
- Geny / SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; anglicky: polymorfismus s jedním nukleotidy):
- Geny: MYBPC3 (20-40% případů FHC), MYH7 (30-40% případů FHC).
- SNP: rs3218713 v MYH7 gen.
- Alelová konstelace: AG (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
- Alelová konstelace: AA (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
- SNP: rs3218714 v genu MYH7.
- Alelová konstelace: CT (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
- Alelová konstelace: TT (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
- SNP: rs375882485 v genu MYBPC3.
- Alelová konstelace: AG (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
- Alelová konstelace: AA (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
- Geny / SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; anglicky: polymorfismus s jedním nukleotidy):
- Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
Omezující (omezená) kardiomyopatie (RCM)
Etiologie (příčiny)
Příčiny restriktivní kardiomyopatie nejsou známy. Jsou pozorovány rodinné klastry. Biografické příčiny
- Genetické faktory
Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVCM)
Etiologie (příčiny)
Příčiny arytmogenní kardiomyopatie pravé komory nejsou známy. Jsou pozorovány familiární klastry (ve 40% případů). Mutace v Proteinů desmosomů (důležité pro kontakt buněk v myokardu/ srdeční sval) se předpokládá, že vedou k arytmogenní kardiomyopatii pravé komory. Biografické příčiny
- Genetické faktory
- Autozomálně recesivní
- Autozomálně dominantní
Léky, které mohou způsobit myokarditidu a / nebo kardiomyopatii
- antibiotika - penicilin, cefalosporiny.
- Antipsychotika - chlorpromazin, clozapin, fluphenazin, haloperidol, risperidon, olanzapin.
- Onkologie/cytostatika - antracykliny, cyklofosfamid; trastuzumab, imatinib.
- Inhibitory kontrolního bodu - ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab.