Onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie): Příčiny

Dilatovaná (dilatovaná) kardiomyopatie (DCM)

Etiologie (příčiny)

V přibližně 50% případů je příčina rozšířena kardiomyopatie není známa („primární / idiopatická kardiomyopatie“). Biografické příčiny

  • Genetická zátěž - přibližně 30% jsou genetické familiární formy
    • X-vázaná recesivní - mutace dystrofinu gen.
    • Autosomálně dominantní - spojené s poruchou vedení vzrušení stejně jako syndrom nemocného sinu.
    • Autosomálně recesivní - mutace genů oxidace mastných kyselin.
    • Mutace mitochondriální DNA
    • Dilatační průběh mutací (primární nebo sekundární).
    • Genetické choroby
      • Amyloidóza - kromě získaných forem amyloidózy (např. Kvůli malignitě / malignímu nádoru) existují amyloidózy s převážně autozomálně dominantní dědičností; vést k hromadění abnormálně změněných Proteinů v intersticiu, tj. mezibuněčném prostoru
      • Barthův syndrom - vrozená vada metabolismu fosfolipidů (X-vázaná recesivní dědičnost); charakterizováno dilatací kardiomyopatie (DCM; Onemocnění myokardu spojené s abnormální dilatací srdce sval, zejména levé komory, myopatie kosterního svalu, neutropenie (snížení o neutrofilní granulocyty v krev), zpomalený růst a organoacidurie; patogeneze: narušení dýchacího řetězce v mitochondrie (elektrárny buněk); postihuje pouze chlapce a vyskytuje se brzy dětství.
      • Nemoci z ukládání glykogenu - skupina chorob s autozomálně dominantní i autozomálně recesivní dědičností, při které glykogen uložený v tělesných tkáních nemůže nebo pouze neúplně znovu degraduje nebo se převede na glukóza.
      • Hemochromatóza (železo storage disease, anglicky: hematochromatosis; z řeckého haima = krev, chroma = color) - autozomálně recesivní dědičné onemocnění; muži jsou postiženi mnohem častěji než ženy. U nemoci dochází ke zvýšené absorpci železa v horní části tenkého střeva
      • Hurlerův syndrom - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností; nejtěžší forma mukopolysacharidózy typu I (MPS I), vzácné lysozomální střádavé onemocnění s charakteristickými deformacemi skeletu a opožděným motorickým a intelektuálním vývojem.
      • Friedreichova ataxie (FA; Friedreichova choroba) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností; degenerativní onemocnění centrální nervový systém vedoucí mimo jiné k motorické dysfunkci; nejčastější zděděná forma ataxie (pohybová porucha); nemoc obvykle nastává během dětství nebo raná dospělost.
      • Fabryho choroba (synonyma: Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) - X-vázaná lysozomální střádavá choroba způsobená defektem gen kódující enzym alfa-galaktosidáza A, což vede k progresivní akumulaci sfingolipidového globotriaosylceramidu v buňkách; průměrný věk projevu: 3–10 let; časné příznaky: přerušované hořící bolest, snížená nebo chybějící produkce potu a gastrointestinální problémy; pokud se neléčí, progresivní nefropatie (ledvina onemocnění) s proteinurií (zvýšené vylučování bílkovin močí) a progresivní selhání ledvin (slabost ledvin) a hypertrofická kardiomyopatie (HCM; nemoc srdce sval charakterizovaný zesílením stěn srdečního svalu).
      • Gaucherova nemoc - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností; onemocnění ukládání lipidů v důsledku defektu enzymu beta-glukocerebrosidázy, který vede k ukládání cerebrosidů hlavně v slezina a obsahující dřeň kosti.
      • Hunterova choroba - X-vázané recesivní lysozomální střádavé onemocnění ze skupiny mukopolysacharidóz (MPS; z nichž je známo sedm forem); klinický obraz: první nespecifické příznaky, jako jsou časté infekce ORL, se obvykle objevují na počátku dětství; průběh nemoci je progresivní a stále více vede k těžkým fyzickým a v některých případech kognitivním poruchám: spektrum poruch se pohybuje od raného typu A (duševní zpoždění) na časný typ B (velmi mírné projevy s malým nebo bez zpoždění mentálního vývoje); v těžkých cyklech často předčasná smrt pacientů.
      • Niemann-Pickova choroba (synonyma: Niemann-Pickova choroba, Niemann-Pickův syndrom nebo lipidóza sfingomyelinu) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností; patří do skupiny sfingolipidóz, které jsou zase klasifikovány jako lysozomální střádavé choroby; hlavní příznaky Niemann-Pickovy choroby typu A jsou hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny) a psychomotorický pokles; u typu B nejsou pozorovány žádné mozkové příznaky
      • Pompeho choroba - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností; lysozomální střádavé onemocnění vedoucí ke kardiomegalii a srdce selhání, neurologické a svalové deficity.
      • Neurofibromatóza - genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností; patří k phakomatózám (onemocnění kůže a nervového systému); rozlišují se tři geneticky odlišné formy:
        • Neurofibromatóza typu 1 (von Recklinghausenova choroba) - u pacientů se během puberty vyvine mnoho neurofibromů (nervových nádorů), které se často vyskytují v kůži, ale také se vyskytují v nervovém systému, orbitě (oční důlek), gastrointestinálním traktu (gastrointestinální trakt) a retroperitoneu ( prostor umístěný za pobřišnicí na zádech směrem k páteři); Typický je výskyt skvrn café-au-lait (CALF; světle hnědé makuly / skvrny) a mnohočetných benigních (benigních) novotvarů
        • [Neurofibromatóza typu 2 - charakterizované bilaterální (bilaterální) akustická neuroma (vestibulární schwannom) a vícečetné meningiomy (meningeální nádory).
        • Schwannomatóza - syndrom dědičného nádoru]
      • Noonanův syndrom - genetická porucha s autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní dědičností, která připomíná příznaky Turnerův syndrom (nízký vzrůst, plicní stenóza nebo jiné vrozené srdeční vady; Nízko nasazené nebo velké uši, ptóza (svěšení svršku oční víčko ), epikantální záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus / abnormální poloha lokte se zvýšenou radiální odchylkou předloktí do horní části paže).
      • Rodinná amyloidová kardiomyopatie související s transthyretinem (TTR) - s autozomálně dominantní dědičností; Systémová amyloidóza spojená s TTR (ATTR) s převážně srdečním postižením vedoucí k restriktivní kardiomyopatii s chronickým selhání srdce (srdeční nedostatečnost); projev: dospělost (obvykle po 30. věku); výstražné značky (červené vlajky) jsou oboustranné syndrom karpálního tunelu (kompresní syndrom (zúžený syndrom)) střední nerv v oblasti karpálního kanálu) a typické změny EKG a ozvěny; HFpEF (selhání srdce se zachovanou ejekční frakcí) s levou komorou hypertrofie (rozšíření levé komory).
      • Tuberózní skleróza - genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností, spojené s malformacemi a nádory mozek, kožní lézea většinou benigní nádory v jiných orgánových systémech.
  • Těhotenství: těhotenská kardiomyopatie / kardiomyopatie po porodu.

Ostatní případy jsou „sekundární (získané) / specifické kardiomyopatie“. Zde je srdce postiženo jako součást systémových onemocnění. Příčiny chování

  • Spotřeba stimulantů
    • Chronické zneužívání alkoholu (zneužívání alkoholu) → alkoholická kardiomyopatie (ACM) (byly identifikovány geny, které jsou spojeny s alkoholovou toxicitou pro myokard: nejčastěji se jednalo o genové varianty genu TTN, které vedou k předčasnému ukončení řetězce aminokyselin titin)
  • Užívání drog
    • Kokain
    • Metamfetamin („pervitin“) → kardiomyopatie spojená s metamfetaminem (výskyt závažného srdečního selhání (srdeční selhání) / NYHA fáze III nebo IV)

Příčiny související s chorobami

  • Akromegalie - endokrinologické onemocnění způsobené nadprodukcí růstového hormonu somatotropin (STH), s výrazným zvětšením falangů nebo akrů, jako jsou ruce, nohy, spodní čelistbrada, nos a hřebeny obočí.
  • Amyloidóza - extracelulární („mimo buňku“) usazeniny amyloidů (odolné proti degradaci) Proteinů), které mohou vést na kardiomyopatii (onemocnění srdečního svalu), neuropatii (periferní nervový systém onemocnění) a hepatomegalie (játra rozšíření), mimo jiné.
  • Nedostatek karnitinu
  • dermatomyozitida - nemoc patřící ke kolagenózám, která postihuje kůže a svaly a je spojován hlavně s difúzní bolest na pohyb.
  • Diabetes mellitus
  • Endokarditida Löffler (endokarditida parietalis fibroplastica) - akutní forma endokarditidy (endokarditida), která postihuje hlavně pravá komora (srdeční komora).
  • Endomyokardiální fibróza
  • Hypertyreóza (hypertyreóza)
  • Hyperparatyreóza (hyperfunkce příštítných tělísek).
  • Hypotyreóza (hypotyreóza)
  • Hypovitaminózy jako beri-beri (způsobené nedostatkem vitaminu B1), pelagra (způsobené nedostatkem niacinu), skorbut (způsobené vitamin C nedostatek).
  • Infekce - např. Virové infekce (častá příčina kongestivní kardiomyopatie / onemocnění srdečního svalu, při kterém se komory (dolní komory srdce) zvětšují (dilatace), ale nemohou do těla pumpovat dostatek krve; to pak vede k srdečnímu selhání (srdeční nedostatečnost)), borelióza
  • Kwashiorkor (nedostatek bílkovin nemoc).
  • Lyme nemoc
  • Svalová dystrofie (svalová slabost)
  • Myokarditida (zánět srdečního svalu)
  • feochromocytom - obvykle benigní nádor, který pochází převážně z nadledvinka a může vést ke krizi se zvyšuje v krev tlak.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - autoimunitní onemocnění, které vede k vaskulitida (zánět krve plavidla) se zúžením cévního lumenu.
  • Revmatoidní artritida
  • sarkoidóza (synonyma: Boeckova choroba; Schaumann-Besnierova choroba) - systémové onemocnění pojivové tkáně s granulom formace (kůže, plíce a lymfy uzly).
  • Nedostatek selenu
  • Sklerodermie - skupina autoimunitních pojivové tkáně onemocnění, což je jedna z kolagenóz.
  • Systémové lupus erythematosus (SLE) - skupina autoimunitních onemocnění, při kterých dochází k tvorbě autoprotilátky; patří mezi kolagenózy.

Chemoterapie

Znečištění životního prostředí - intoxikace (otravy).

Jiné příčiny

Hypertrofická (zvětšená) kardiomyopatie (HCM)

Patogeneze (vývoj onemocnění)

HCM je nejčastější dědičné (zděděné) onemocnění srdce. V 90% případů probíhá v rodinách (= familiární hypertrofická kardiomyopatie, FHC). Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie (HOCM) je charakterizována end-systolickým zúžením výtokového traktu levé komory s intraventrikulárním tlakovým gradientem a mitrální regurgitací (netěsnost mitrální chlopeň). Dále je narušena diastolická funkce. To má za následek sníženou diastolickou roztažnost komory (srdeční komory). Zejména intracelulární vápník proliferace a intersticiální fibróza (abnormální proliferace pojivové tkáně) hrát roli.

Etiologie (příčiny)

Biografické příčiny

  • Genetická zátěž - autozomálně dominantní s věkem závislou penetrancí - přibližně dvě třetiny případů jsou distribuovány mezi tři nejběžnější geny pro MYH7, MYBPC3 a TNNT2
    • Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
      • Geny / SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; anglicky: polymorfismus s jedním nukleotidy):
        • Geny: MYBPC3 (20-40% případů FHC), MYH7 (30-40% případů FHC).
        • SNP: rs3218713 v MYH7 gen.
          • Alelová konstelace: AG (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
          • Alelová konstelace: AA (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
        • SNP: rs3218714 v genu MYH7.
          • Alelová konstelace: CT (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
          • Alelová konstelace: TT (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
        • SNP: rs375882485 v genu MYBPC3.
          • Alelová konstelace: AG (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).
          • Alelová konstelace: AA (způsobuje familiární hypertrofickou kardiomyopatii).

Omezující (omezená) kardiomyopatie (RCM)

Etiologie (příčiny)

Příčiny restriktivní kardiomyopatie nejsou známy. Jsou pozorovány rodinné klastry. Biografické příčiny

  • Genetické faktory

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVCM)

Etiologie (příčiny)

Příčiny arytmogenní kardiomyopatie pravé komory nejsou známy. Jsou pozorovány familiární klastry (ve 40% případů). Mutace v Proteinů desmosomů (důležité pro kontakt buněk v myokardu/ srdeční sval) se předpokládá, že vedou k arytmogenní kardiomyopatii pravé komory. Biografické příčiny

  • Genetické faktory
    • Autozomálně recesivní
    • Autozomálně dominantní

Léky, které mohou způsobit myokarditidu a / nebo kardiomyopatii