In hemochromatóza (theasurus synonyma: Artritida in hemochromatóza; Artropatie při hemochromatóze; Bronzediabetes; Ceelen-Gellerstedtův syndrom; Diabetická hemochromatóza; Dietní hemosideróza; Železo skladovací nemoc; Metabolismus železa choroba; Porucha využití železa; Základní hnědá plíce zatvrdnutí; Hemochromatóza; Hemochromatóza játra; Hemochromatóza myokardu; Depozice hemosiderinu; Skladování hemosiderinu; Hemosideróza; Hanot-Chauffardův syndrom; Dědičná hemochromatóza; Plicní hemosideróza; Plicní hemosiderotika anémie; Pigmentární cirhóza játra; Plazmatická hemosideróza; Primární idiopatická hemochromatóza; Pseudohemoragická anémie; Plicní idiopatická hemosideróza; Sekundární hemochromatóza; Siderofilie; Troisier-Hanot-Chauffardův syndrom; Von Recklinghausen-Applebaumův syndrom; ICD-10-GM E83. 1: poruchy metabolismus železa) je zvýšená depozice železa v důsledku zvýšené hladiny železa koncentrace v krev s poškozením tkáně. Také se tomu říká železo skladovací choroba (sideróza).
Lze rozlišit následující formy hemochromatózy:
- Vrozená nebo dědičná hemochromatóza (HH; primární hemochromatóza) - dnes se rozlišuje genetická, autozomálně recesivní dědičnost (4 (5) typů, s typem 1 (mutace v HFE) gen) je nejběžnější v Evropě: 1: 1,000 XNUMX).
- Získaná hemochromatóza (sekundární hemochromatóza) - vyplývající ze zvýšené orální nebo parenterální železo příjem, zejména ve formě krev transfuze. Získaná hemochromatóza se vyskytuje u chronické anémie, vrozených (vrozených) anemií, jako je srpkovitá anémie, nebo získaných anemií, jako je aplastická anémie.
Dědičná hemochromatóza je jednou z nejčastějších genetických poruch.
Poměr pohlaví dědičné hemochromatózy (typ 1): muži k ženám je 10: 1.
Maximální výskyt: dědičná hemochromatóza (typu 1) se vyskytuje převážně ve věku mezi 30 a 50 lety.
Výskyt (frekvence nových případů) dědičné hemochromatózy (typu 1) je přibližně 1 případ na 1,000 XNUMX obyvatel (bělochů / lidí s lehkou kůží) za rok.
Průběh a prognóza: Hemochromatóza je obvykle spojena s triádou játra choroba, cukrovka mellitus a hyperpigmentace. Pokud je onemocnění zjištěno včas, prognóza je dobrá. U pokročilého onemocnění poškození, zejména jater (cirhóza (zmenšení jater), hepatocelulární karcinom (játra) rakovina)), je nevratný (reverzibilní).
