Jsou to veselé děti s docela normálními dětskými potřebami a touhami - ale jejich životnost je děsivě krátká. Jako v rychlém pohybu stárnou, dětští staří lidé; většina z nich již nedosahuje svého 15. roku. Díky výzkumu lidského genomu došlo k prvnímu průlomu z hlediska příčiny a terapie. Naštěstí je Hutchinson-Gilfordův syndrom (HGS), známý také jako progerie, velmi vzácným onemocněním. Celosvětově se odhaduje, že je zde asi 50 pacientů a v Německu asi šest dětí.
Progeria: předčasné stárnutí
Progerie pochází z latiny a řečtiny a znamená „předčasné stárnutí“. Ovlivněné osoby trpí mimo jiné:
- Poruchy růstu
- Rychlé stárnutí pokožky
- Kostní ztráta
- Arterioskleróza
- Ztráta vlasů
- Společné změny.
Srdce nemoc nebo mrtvice vést k předčasné smrti. Velmi vzácná onemocnění, jako jsou tato, jsou předmětem výzkumu, ale finanční prostředky jsou omezené, v neposlední řadě kvůli velkému rozporu mezi úsilím a návratností farmaceutických společností. V případě HGS se objevuje úplně první záblesk naděje, i když malý.
HGS: Příčinou je genetická vada
Vědci v roce 2003 objevili, že se zdá, že progerie je způsobena jedinou mutací v lamininu gen na chromozomu 1. Důsledek mutace: tkáň se již nemůže regenerovat. Zjednodušeně řečeno, lamininy ano Proteinů. Mají zásadní význam při konstrukci buněčného jaderného obalu. Dr. Francis S. Collins, ředitel Amerického institutu pro výzkum lidského genomu v Bethesdě v Marylandu (USA), společně s vědci z Progeria Research Foundation informovali o tom, co se stane během mutace: Jedna „pravopisná chyba“ v laminátu A gen (LMNA) je zodpovědný. Lamin-A je klíčovou složkou membrány, která obklopuje buněčné jádro. Vědci zjistili, že 18 z 20 dětí s progerií má v lamin-A stejnou pravopisnou chybu gen: základní cytosin je vyměněn za základní thymin. Pozměněný protein se nazývá progerin. Abychom pochopili, v DNA - na které jsou uloženy všechny dědičné informace - čtyři základy vyskytují se adenin, cytosin, guanin a tymin, a pokud jsou správně „uspořádány“, buňky se vyvíjejí normálně.
Naději nabízí lék na rakovinu
Tento objev a znalost genového defektu v Progerii připravila půdu pro zásadní objev související s a rakovina droga stále v testování. Jak uvedl časopis Science 16. února 2006, lék FTI (inhibitor farnesyltransferázy) je považován za nadějného kandidáta v léčbě různých druhů rakoviny, jako je leukémie. Zasahuje do signálních transdukčních drah a enzymových aktivit a zabraňuje stimulaci typického buněčného dělení rakovina. Aktivní složka FTI může být také účinná v progerii. V laboratorních experimentech s myší na Kalifornské univerzitě v Los Angeles (UCLA) dostali malí hlodavci trpící progerií FTI. RTI pomáhali blokovat enzym - výsledkem byl vadný progerin molekuly nebyly vůbec začleněny do jaderné membrány. Místo toho se podle vědců nahromadili v jádru, kde způsobili mnohem menší škody. Po ošetření RTI většina myší vykázala významné zlepšení například tělesné hmotnosti a stability kostí ve srovnání s kontrolní skupinou. Nemoc však nebyla zcela vyléčena.
Progerie a genetický výzkum
Kroky, které provádí genetický výzkum, jsou malé. Dosažení průlomu někdy trvá mnoho let. Diskuse o etické odpovědnosti, co je proveditelné a co je ospravedlnitelné, nabývá lidského rozměru tváří v tvář takovým chorobám, jako je progerie. Stále bude zapotřebí hodně vzdělání. Faktem však je: komplexní analýza sekvence DNA je zaměřena na porozumění lidskému organismu. "Genetická výbava člověka je výchozím bodem pro poznání a léčbu příčin nemocí." Očekává se, že projekt lidského genomu najde genetické změny v komplexu původu asi 10,000 XNUMX nemocí. “ - podle německého projektu lidského genomu. Tato iniciativa, financovaná německým spolkovým ministerstvem školství a výzkumu a Německou výzkumnou nadací, má za cíl systematicky identifikovat a charakterizovat strukturu, funkci a regulaci lidských genů, zejména těch, které mají lékařský význam. .
