Kardio-facio-kožní syndrom je velmi vzácná genetická porucha. Vyznačuje se přítomností mnoha fyzických a duševních poruch. Toto onemocnění lze léčit pouze symptomaticky.
Co je to kardio-facio-kožní syndrom?
Kardio-facio-kožní syndrom je charakterizován mnoha fyzickými malformacemi a zpožděním mentálního vývoje. O této nemoci není známo mnoho. Občas se vyskytnou sporadické případy. Ani o prevalenci se toho moc říct nedá. Dosud je známo asi 80 až 100 dětí s tímto syndromem. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1986 JF Reynoldsem. Jak je uvedeno v názvu, srdce, tvář a kůže jsou charakterizovány malformacemi. Je podezření na autozomálně dominantní dědičnost tohoto onemocnění. Doposud však nebyly v rodinách postižených osob zjištěny žádné případy onemocnění, takže lze předpokládat spontánní mutaci. O tom, zda se jedná o jednotnou chorobu, zatím také nelze říci. Syndrom má mnoho podobností se syndromem Noonan nebo Costello. Jedná se však o přesně definovaná onemocnění, od kterých je třeba odlišit kardio-facio-kožní syndrom v a diferenciální diagnostika. Noonanův i Costelloův syndrom se vyznačují složitými malformacemi více orgánů a částí těla. Nejpozoruhodnější je, že oba syndromy také zahrnují srdce a kůže. Několikrát byl u Noonanova syndromu respektive Costellova syndromu diagnostikován kardiofaciálně-kožní syndrom a diagnóza musela být revidována i po letech, dokonce i zkušenými lékaři.
Příčiny
Příčina kardio-facio-kožního syndromu, jak již bylo zmíněno dříve, dosud není známa. Nicméně, a gen předpokládá se mutace. Existuje dokonce návrh, že více mutací v různých genech vést k této nemoci. V tomto případě by se nejednalo o jednotnou nemoc. Podobné příznaky však způsobují, že se syndrom jeví jako uniformní onemocnění. Jednoduše se předpokládá, že existuje spontánní mutace a gen to ještě nebylo identifikováno. Všechny případy měly společné to, že v rodinách se dříve podobné onemocnění dříve nevyskytovalo.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kardio-facio-kožní syndrom má řadu malformací. Psychomotorické zpoždění je nápadný. Dále se vyskytují problémy s výživou, které v některých případech vyžadují umělé krmení. V důsledku poruchy výživy nízký vzrůst dojde. Obličej je nápadný a je zde mikroencefalie. The obočí chybí a vlasy na hlava vypadá řídce a hubeně. Srdeční vada je také jedním z hlavních příznaků. Plicní stenóza, defekt síňového septa a myotropické kardiomyopatie jsou přítomny. Plicní stenóza je charakterizována zúžením, které brání krev proudit z pravá komora do plic tepna. Porucha síňového septa se projevuje jako díra v srdeční přepážce. V myotropní kardiomyopatie, svaly levé komory jsou asymetricky zesílené. Kůže léze se projevují jako kůže v měřítku ryby, známá také jako ichtyóza. Vyskytují se také malformace nohy. Vyskytují se polydaktylie a syndaktylie. Na jedné straně se zvyšuje počet prstů na nohou. Na druhou stranu existují také adheze různých prstů. Mentální vývoj je omezený. Je však možný akademický pokrok.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnosticky je kardio-facio-kožní syndrom obtížně odlišitelný od syndromu Noonan nebo Costello. Příznaky jsou velmi podobné. U obou těchto syndromů je však známa příčinná genetická vada. Genetické testování tak může alespoň vyloučit tyto dva syndromy z a diferenciální diagnostika. Dokonce i zkušení lékaři mají potíže s klasifikací kardio-facio-kožního syndromu. Na základě tohoto šetření lze doposud odkazovat pouze na aktuálně nedefinované onemocnění. Není ani jasné, zda existuje několik různých syndromů se stejnými příznaky. Prenatální vyšetření jsou možná také v případech podezření na maldevelopment. Tyto zahrnují ultrazvuk vyšetření a tzv amniocentéza (amniocentéza).
Komplikace
V důsledku tohoto syndromu dochází u pacienta k různým poruchám a poruchám, které mají velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby. Zpravidla je také výrazně omezen každodenní život pacienta, takže může být v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí. Ve většině případů dochází k poruchám psychiky a motoriky. Zejména děti mohou být zasaženy šikanou nebo škádlením. To není neobvyklé nízký vzrůst také nastat. Postižení trpí a srdce závada, která může výrazně snížit jejich délku života. Poruchy stravování také nejsou neobvyklé, což může vést na příznaky nedostatku. K malformacím může dojít také na končetinách, což postiženému výrazně ztěžuje pohyb. Kauzální léčba tohoto syndromu není možná, takže lze léčit pouze příznaky. Přestože nedochází k žádným dalším komplikacím, může být délka života pacienta významně snížena. Jazykový vývoj postižené osoby může být také omezen syndromem, což vede k nepohodlí v každodenním životě. V mnoha případech jsou rodiče dítěte závislí také na psychologické léčbě.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Kardio-facio-kožní syndrom je obvykle diagnostikován bezprostředně po narození. Po objasnění povahy a závažnosti příznaků se provede léčba. Poruchy a malformace léčí kardiologové, logopédi, ortopedové a řada dalších lékařů. Rodiče by měli kontaktovat pediatra a po konzultaci s ním konzultovat další lékaře, aby zajistili těsné spojení terapie. Pokud se v průběhu onemocnění objeví neobvyklé příznaky, například odmítnutí jídla nebo bolest, musí být přivolán odpovědný lékař. Rodiče by měli také zapojit terapeuta, aby se zabránilo vývoji dítěte duševní nemoc. Rodiče dětí se syndromem často také hledají terapeutickou podporu. Děti obvykle po celý život potřebují lékařskou a terapeutickou podporu. Léčba proto musí pokud možno pokračovat bez přerušení. Pokud je třeba konzultovat zejména lékaře, je třeba se s lékařem domluvit individuálně, vždy s ohledem na zdraví stav postižené osoby.
Léčba a terapie
Léčba kardio-facio-kožního syndromu může být pouze symptomatická. Z důvodu genetické příčiny není příčinná léčba možná. Terapie upřednostňuje jednotlivé příznaky s nejzávažnějšími účinky. Tedy konstantní monitoring je nutná pravidelná kontrola srdeční činnosti. V případě potřeby je nutné provést chirurgické zákroky. Navíc konstantní antibiotikum je nutná profylaxe kvůli kardiomyopatie. Problémy s výživou často vyžadují umělé krmení. V některých případech je mimo jiné nevyhnutelná takzvaná gastrostomie. Toto je umělé otevření žaludek na břišní stěně. Odtud lze poté zavést hadičku pro krmení. Normální krmení není možné kvůli neustále existujícímu nedostatečnému sacímu reflexu, častému zvracení, reflux a žaludeční paralýza (gastroparéza). Kvůli ichtyóza, stálá péče o pleť s mastnotou, hydratací a keratolytikem krémy or masti je požadováno. Poruchy motorického a duševního vývoje lze léčit speciální pedagogikou opatření. Vhodné pracovní a terapie mluvením je v této souvislosti také důležité. Děti mohou rozumět více, než se obecně předpokládá. Vývoj jazyka je však nedostatečně rozvinutý. Komunikace je proto hlavně neverbální. O prognóze této poruchy zatím nelze učinit žádná prohlášení. To se jistě liší případ od případu.
Výhled a prognóza
Lékaři popisují prognózu kardio-facio-kožního syndromu jako velmi nepříznivou. Pacient trpí genetickým onemocněním, které přes veškeré úsilí nelze vyléčit podle aktuálního lékařského a právního stavu. Člověk genetika nemusí být pozměňovány vědci, vědci nebo lékaři. Zákon je v tomto ohledu jasný. Z tohoto důvodu se lékaři soustředí na zmírnění stávajících příznaků. Rozsah příslušných stížností musí být posouzen individuálně. Možná léčba opatření jsou založeny na tomto. Vzhledem k počáteční situaci není cílem různých terapií, které se používají, zotavení pacienta. Důraz je kladen na zlepšování kvality života a dobrých životních podmínek. V mnoha oblastech platí čím dříve a terapie čím úspěšnější jsou výsledky. Zejména v případě kognitivních poruch včasná intervence pomáhá zlepšit akademický výkon. To představuje významné zlepšení v zvládání každodenního života. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je spojeno s velkým počtem omezení v každodenním životě, existuje v mnoha případech riziko sekundárních příznaků. Mentální stres je často tak závažná pro pacienta i pro příbuzné, že může dojít k duševním chorobám. Normálně prognóza zohledňuje možnost sekundárních příznaků a musí být stanovena odpovídajícím způsobem podle individuálního vývoje pacienta.
Prevence
Prevence tohoto onemocnění není možná. Je to proto, že se jedná o sporadicky se vyskytující genetický defekt, který navíc ještě nebyl ověřen. Preventivní opatření odkazují na léčbu poruch výživy a srdečních problémů s cílem vyloučit závažné komplikace.
Následovat
Ve většině případů tohoto onemocnění jsou opatření následné péče pro postiženou osobu velmi omezená nebo nejsou vůbec k dispozici. Je to obvykle proto, že se jedná o genetické onemocnění, které nelze zcela vyléčit. Postižená osoba by proto měla při prvních známkách a příznacích onemocnění konzultovat lékaře, aby nedošlo k dalšímu zhoršení příznaků. Pokud si daná osoba přeje mít děti, doporučuje se také genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci u dětí. Ve většině případů musí postižené osoby užívat různé léky ke zmírnění a omezení příznaků. Vždy je třeba dbát na to, aby byl lék užíván pravidelně a ve správném dávkování. U dětí by měli kontrolovat správné užívání léků především rodiče. Stejně tak je u dětí v mladém věku nutná intenzivní terapie a podpora, aby se mohly normálně vyvíjet. Terapie mluvením je často nutné, ačkoli mnoho cvičení z této terapie lze opakovat také v pacientově vlastním domě. Pokožka postižené osoby musí být trvale mastná, aby se zmírnilo nepohodlí.
Co můžete udělat sami
Pacienti s kardio-facio-kožním syndromem trpí nejen tělesným postižením, ale také mentálním zpoždění. Proto jsou to zejména rodiče nebo opatrovníci postižené osoby, kteří pomáhají zlepšovat kvalitu života pacientů i mimo ni dětství. To zahrnuje pravidelné návštěvy různých lékařských specialistů, kteří sledují vývoj a obecně zdraví pacienta. Rodiče navíc dostávají důležité rady týkající se péče, podpory a povzbuzení pacienta. V zásadě lze onemocnění léčit pouze symptomaticky, takže pacienti a rodiče jsou opatrní, aby užívali všechny léky včas. Navíc, fyzioterapie je dobrý způsob, jak trénovat motorické dovednosti pacienta. Některá cvičení mohou dětští pacienti provádět doma pod dohledem jejich opatrovníků. Stupeň duševní zpoždění se liší pro každou postiženou osobu, ale je vhodné navštívit speciální vzdělávací zařízení pro děti se zdravotním postižením. Tam pacient dostane vzdělávací podporu přizpůsobenou jeho intelektuálním schopnostem. Kromě toho mají sociální kontakty obvykle pozitivní vliv na pohodu a stav pacienta zdraví. Pro rodiče však tato choroba představuje mimořádnou zátěž psychoterapie je doporučeno.
