Při srpkovité nemoci (srpkovitá buňka anémie) (srpkovitá nemoc, SCD; synonyma: africká anémie; anémie způsobená srpkovitou anémií; drepanocytární anémie; drepanocytární anémie; drepanocytóza; elliptocytóza způsobená srpkovitou anémií; genotyp AS) hemoglobin; Dědičnost Hb-AS; HbS [srpkovitá hemoglobin] nemoc; Nemoc Hb-SC; Nemoc Hb-SD; Nemoc Hb-SE; Dědičná porucha Hb-S; Onemocnění Hb-SS s krizí; Herrickův syndrom; anémie meniskocytů; srpkovitá anémie; srpkovitá hemoglobinopatie; srpkovitá anémie. Srpkovitá buňka anémie je genetická porucha erytrocyty (Červené krev buněk), které vedou k anémie. Jedná se o nejčastější hemoglobinopatii (onemocnění způsobená abnormalitami kyslík transportní protein hemoglobin) a považuje se za multisystémové onemocnění (viz sekundární nemoci nebo komplikace).
Podle ICD-10 lze rozlišit následující formy:
- Srpkovitá anémie s krizí (ICD-10 D57.0).
- Srpkovitá anémie bez krizí (D57.1)
- Dvojitá heterozygotní srpkovitá nemoc (D57.2).
- Nemoc zděděná srpkovitou buňkou (D57.3)
- Jiná srpkovitá nemoc (D57.8)
Srpkovitá nemoc (srpkovitá anémie) je genetické onemocnění, které se dědí autozomálně recesivně.
V celém období „je vysoká prevalence (frekvence onemocnění)malárie pás “, tj. v západní Africe (asi dvě třetiny případů) a od Středomoří po jihovýchodní Asii a části Severní a Jižní Ameriky. To se vysvětluje skutečností, na kterou se klade odpor malárie. Zdraví nositelé (Aa; nositelé alely srpkovitých buněk) mají evoluční výhodu (nazývanou výhoda heterozygotů) oproti těm bez alely srpkovitých buněk (genotyp AA), u nichž je větší pravděpodobnost úmrtí malárie. Kromě toho mají také výhodu oproti těm, kteří mají srpkovitou anémii (genotyp aa), kteří předčasně umírají na srpkovitou anémii.
Poměr pohlaví: vyvážený
Špička frekvence: U homozygotních pacientů se příznaky často objevují v kojeneckém věku.
Až 40% populace v tropické Africe jsou heterozygotní nositelé. U černé populace Ameriky je toto číslo až deset procent. V Německu se každoročně nakazí srpkovitou nemocí asi 300 lidí (většinou přistěhovalců).
Přibližně 5–7% světové populace jsou nositeli srpkovité anémie nebo thalassemia mutace.
Průběh a prognóza: Až 90% homozygotně postižených jedinců může při dobrém věku dosáhnout střední délky života až 60 let terapie. Heterozygotní nosiče znaků HbS nejsou klinicky a hematologicky ovlivněny.
Nepříznivý průběh je běžný u následujících faktorů:
- Dactylitis - zánět prstů na rukou nebo nohou.
- Hodnota hemoglobinu <7 g / dl
- Leukocytóza - zvýšení počtu bílých krev buňky.
