Creutzfeldt-Jakobova choroba: Příznaky

Stručné shrnutí

Symptomy: Duševní příznaky jako deprese, apatie, rychle postupující demence, nekoordinované pohyby a svalové záškuby, zhoršená citlivost, rovnováha a vidění, ztuhlé svaly
Příčiny: Sporadická forma (bez zjevné příčiny), genetická příčina, přenos lékařskými zásahy (iatrogenní forma), konzumací infikované potravy nebo krevní transfuzí (nová forma vCJD), vyvolaná špatně složenými proteiny (priony), které se ukládají především v nervových buňkách se mozek uvolní jako houba
Prevence: Vyhněte se hovězím výrobkům vyrobeným z nervové tkáně, např. hovězí mozek, v současné době neexistuje očkování proti nemoci, nové hygienické předpisy např. při zpracování masa, při lékařských procedurách a krevních transfuzích, minimalizovat riziko přenosu
Vyšetření: Kontrola koordinace a reflexů, vyšetření mozkomíšního moku (likvoru) a krve, měření mozkových vln (EEG), zobrazovací postupy (MRI), spolehlivé potvrzení po smrti pitvou
Léčba: V současné době není k dispozici žádná léčba, antikonvulziva (jako je klonazepam nebo kyselina valproová) pomáhají proti svalovým záškubám, antidepresiva na depresi, neuroleptika na halucinace a neklid

Co je Creutzfeldt-Jakobova choroba?

Creutzfeldt-Jakobova choroba byla poprvé popsána v roce 1920 neurology Creutzfeldem a Jakobem. Řadí se mezi tzv. přenosná, spongiformní onemocnění mozku (přenosné spongiformní encefalopatie, TSE). Při těchto onemocněních se mozková tkáň uvolní jako houba a mozek postupně ztrácí svou funkci.

Creutzfeldt-Jakobova choroba se vyskytuje v různých formách. Tyto zahrnují

Sporadická CJN: vzniká spontánně bez zjevné příčiny, je nejčastější u 80 až 90 procent případů, většinou postihuje osoby starší 59 let
Familiární CJN: Geneticky podmíněná, obvykle se projevuje kolem 50. roku věku
Iatrogenní CJN: Přenos nemocnou tkání během lékařských zákroků, nepřímo z člověka na člověka
Varianta CJD (vCJD): Přenos konzumací infikovaných potravin (jako je maso z kontaminovaného skotu nebo ovcí) nebo krevní transfuzí, průměrný věk méně než 30 let

Přenosné spongiformní encefalopatie nejsou známy jen u lidí, ale i ve zvířecí říši. Společné je, že snadno překračují hranice druhů, například z ovcí na skot nebo ze skotu na člověka. TSE „sklusavka“ u ovcí je známá již asi 200 let.

Sporadickou formou onemocní v Německu ročně kolem 80 až 120 lidí. Toto číslo zůstává po léta konstantní a lze jej snadno určit, protože lékaři jsou povinni hlásit zdravotnickým orgánům jak případy Creutzfeldt-Jacobovy choroby, tak úmrtí. To nezahrnuje rodinné případy CJN. Do roku 2021 nebyly v Německu hlášeny žádné případy přenesené formy, vCJD.

Jaké jsou příznaky?

Creutzfeldt-Jakobova choroba se projevuje tzv. encefalopatií – souhrnným označením pro onemocnění mozku. Projevuje se především následujícími příznaky

Duševní abnormality: například deprese, halucinace, bludy, apatie, změny osobnosti
Rychle postupující demence se zmateností, změněným vnímáním, poruchami koncentrace
Nekoordinované pohyby (ataxie)
Nedobrovolné svalové záškuby (myoklonus)
Senzorické poruchy
Poruchy rovnováhy
Nekontrolovatelné pohyby svalů (chorea)
Svalová ztuhlost (rigor)
Poruchy vidění

U sporadické formy je nejdůležitějším příznakem demence. V konečné fázi je pacient nehybný a apatický.

U přenesené nové varianty vCJN zpočátku převažují mentální abnormality. Demence a narušené, nekontrolované pohyby se objevují až později v průběhu onemocnění.

K infekci Creutzfeldt-Jakobovou chorobou dochází různými způsoby. Iatrogenní přenos znamená, že infekci „způsobil lékař“. Přenos je možný například při operacích prostřednictvím kontaminovaných neurochirurgických nástrojů nebo krevních transfuzí. Mezi další příklady patří transplantace rohovky na oku nebo transplantace tvrdých mozkových blan (dura mater) za podmínky, že dárce trpěl Creutzfeldt-Jakobovou chorobou.

V minulosti se k terapii používaly růstové hormony z hypofýzy mrtvol. I zde byli operovaní pacienti infikováni Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, pokud byli dárci nemocní.

Další formou přenosu je orální požití patogenů. Před několika lety měly kmeny na Nové Guineji stále ve zvyku rituálně jíst mozky mrtvých. V důsledku toho se tam nemoc (nemoc Kuru) rychle rozšířila. Přenášenou formou je i nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Příčinou je s největší pravděpodobností hovězí maso kontaminované patogeny BSE, které pacienti snědli.

Priony jako spouštěč

Vědci se domnívají, že priony vznikají, když je normální protein špatně složen a získá novou strukturu. Tento protein zase způsobuje, že jiné proteiny také vytvářejí chybné struktury. Tímto způsobem se v těle hromadí mnoho špatně složených proteinů, které se ukládají hlavně v nervových buňkách. Nervové buňky jsou poškozeny a odumírají, což má za následek houbovité uvolnění mozku.

Jak se priony vyvíjejí?

Za vznik Creutzfeldt-Jakobovy choroby jsou zodpovědné různé typy změněných prionů. V případě sporadické CJN zatím není nic známo o přesném mechanismu, kterým se priony vyvíjejí.

Familiární Creutzfeldt-Jakobova choroba je způsobena vadnou genetickou informací. Mutace v genetickém materiálu způsobuje nesprávné sestavení proteinů, což vede k prionům. K dnešnímu dni je známo přes 30 různých mutací a všechny jsou založeny na autozomálně dominantní dědičnosti. To znamená, že tato genetická informace převažuje nad jinou a pouze jeden rodič musí nést vadný gen, aby se u dítěte také vyvinula nemoc.

Jste nakaženi, když jste v blízkosti lidí s touto nemocí?

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: BSE

Vše, co potřebujete vědět o bovinní spongiformní encefalopatii, se dočtete v článku BSE.

Je možná preventivní ochrana?

Abyste se ochránili před Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, měli byste se vyhýbat hovězím produktům vyrobeným z nervové tkáně, jako je hovězí mozek. Kromě toho bylo zakázáno krmení živočišnou moučkou živočišným druhům, aby se v co největší míře zabránilo vstupu rizikového materiálu do lidského potravinového řetězce. Mléko a mléčné výrobky jsou bez rizika.

Od vypuknutí epidemie BSE v 1990. letech 2015. století existuje v Německu test na BSE u poraženého skotu. Od roku XNUMX je tento test pro zdravý skot zrušen. V současné době neexistuje očkování proti této nemoci.

Hygienické předpisy

Aby se minimalizoval přenos během lékařských zákroků, vyvinul Institut Roberta Kocha v letech 1996 a 1998 doporučení pro dezinfekci a sterilizaci chirurgických nástrojů u případů s podezřením na CJN a pro péči o pacienty. Existují také rozsáhlá preventivní opatření k zabránění přenosu krev a krevní produkty. Z darování krve jsou mimo jiné vyloučeni lidé, kteří v letech 1980 až 1996 strávili ve Spojeném království více než šest měsíců nebo kteří tam od roku 1980 podstoupili krevní transfuzi či operaci.

Diagnózu Creutzfeldt-Jakobovy choroby stanoví lékař především na základě klinických příznaků. Před fyzickým vyšetřením vám lékař položí následující otázky, mimo jiné k zaznamenání vaší anamnézy:

Co je dnes za den?
Kde jste?
Jsi šťastný?
Trpěl váš příbuzný Creutzfeldt-Jakobovou chorobou?
Prodělali jste transplantaci rohovky?

Vyšetření

Váš lékař vás poté fyzicky vyšetří a otestuje fungování vašeho nervového systému. To zahrnuje koordinační cvičení nebo měření síly, stejně jako kontrolu reflexů a pocitu doteku.

Vyšetření mozkomíšního moku

Nervová tekutina (mozkomíšní mok) se často získává pomocí lumbální punkce. To proudí kolem mozku a míchy a někdy obsahuje náznaky možných příčin onemocnění. Sedícímu pacientovi lékař v lokální anestezii zavede kanylu do spodní části zad a posune ji dopředu do tzv. míšního kanálu, ve kterém je mícha obklopena mozkomíšním mokem. Pokud pacient trpí Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, jsou v mnoha případech zjištěny zvýšené koncentrace určitých proteinů, jako jsou proteiny „14-3-3“ nebo „tau“. U přenášené varianty vCJN tomu tak bývá jen zřídka.

Elektroencefalografie (EEG)

Lékař také používá elektroencefalografii (EEG) k záznamu mozkových vln. K tomu pacientovi připevní elektrody na hlavu. Zařízení zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku. Při Creutzfeldt-Jakobově chorobě se v EEG objevují specifické změny přibližně od dvanácti týdnů po propuknutí onemocnění, které někdy s progresí onemocnění opět mizí. Tyto změny se u vCJN vyskytují zřídka.

Magnetické rezonanční zobrazování (MRI)

Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) lze použít k vizualizaci houbovitého uvolnění a smrštění mozku. Kromě toho lze v určitých oblastech mozku (často v bazálních gangliích) pozorovat změny, které indikují možné usazování proteinů.

Krevní testy

V současné době se vyvíjejí krevní testy k detekci sporadických a genetických forem CJN. Tyto nové testy měří mozkově specifická neurofilamenta (součásti nervových buněk) v krvi, která lze detekovat krátce před propuknutím onemocnění.

Pitva

Jaká je léčba?

V současnosti neexistuje žádná terapie, která by řešila příčiny Creutzfeldt-Jacobovy choroby. Lékař tedy léčí jednotlivé příznaky v rámci tzv. symptomatické terapie. V současné době probíhá výzkum vhodných léků k léčbě této nemoci.

Proti svalovým záškubám pomáhají tzv. antikonvulziva. Tyto léky se také používají při léčbě záchvatů. U Creutzfeldt-Jakobovy choroby se primárně používají účinné látky klonazepam a kyselina valproová.

Antidepresiva se také používají při depresi a neuroleptika při halucinacích a neklidu.

Jak nemoc probíhá a jaká je prognóza?

Creutzfeldt-Jakobovu chorobu nelze vyléčit a je vždy po krátké době smrtelná. Jak dlouho trvá, než nemoc po nákaze propukne (inkubační doba), není zatím přesvědčivě objasněno. Lékaři předpokládají, že to trvá roky až desetiletí.

Pacienti s vCJN onemocní mnohem dříve, před 30. rokem věku. Nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby trvá déle a je smrtelná po přibližně dvanácti až 14 měsících.