Pena-Shokeirův syndrom je vážná genetická porucha s mnohočetnými malformacemi vnitřních a vnějších orgánů. Pokud se děti narodí živé, smrt nastane nejpozději po několika dnech nebo týdnech. Hlavní příčinou úmrtí je těžká plicní hypoplázie.
Co je Pena-Shokeirův syndrom?
Pena-Shokeirův syndrom je velmi vzácné závažné onemocnění charakterizované nedostatečným vývojem všech orgánů. Syndrom je neslučitelný se životem. Děti narozené naživu umírají nejpozději po několika týdnech. Doposud bylo popsáno jen asi 100 případů. Předpokládá se však, že se nejedná o jednotné onemocnění. Existují podezření na různé genetické vady, z nichž některé ještě nebyly ověřeny. Rovněž nelze přesně určit riziko, že potomci budou trpět tímto onemocněním, pokud již k případům došlo v rodině nebo u příbuzných. Podle současných zjištění by se měla pravděpodobnost pohybovat mezi 0.1 a 25 procenty. Vzhledem k tomu, že příznaky jsou velmi podobné příznakům trizomie 18, je také označována jako pseudotrisomie 18. Přes vzácnost stav, stále se rozlišuje mezi syndromem Pena-Shokeir typu I a syndromem Pena-Shokeir typu II. Syndrom Pena-Shokeir typu I se také označuje jako sekvence fetální akineze / hypokineze nebo FADS. Jiným názvem Pena-Shokeirova syndromu typu II je cerebro-okulo-facio-skeletální syndrom nebo COFS syndrom.
Příčiny
Pokud jde o příčinu syndromu Pena-Shokeir, je známo pouze to, že se jedná o dědičnou poruchu. U obou forem se předpokládá autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Jelikož je však onemocnění charakterizováno pouze na základě příznaků, není jasné, zda se to týká všech případů, nebo zda se vyskytnou i spontánní případy, které mají autozomálně dominantní způsob dědičnosti. Údaje o riziku 0.1 až 25 procent v rodinách, ve kterých již k onemocnění došlo, ukazují, že v žádném případě neexistuje jistota ohledně způsobu dědičnosti. Lze však vyloučit chromozomální aberace. Vzhledem k podobnosti syndromu Pena-Shokeir typu I (FADS) s trizomie 18se provádí chromozomální testování, ale v případě Pena-Shokeirova syndromu nevykazuje žádné abnormality. Autozomálně recesivní způsob dědičnosti se předpokládá vzhledem k tomu, že k většině případů došlo v příbuzenských manželstvích a často tím trpí rodinní příslušníci. Pro syndrom COFS, druhý typ Pena-Shokeirova syndromu, specifický gen vady mohly být identifikovány, ale nebyly ani jednotné. Většinou ERCC6 / CSB gen chromozomu 10 je v těchto případech ovlivněn. Byly však také nalezeny defektní geny na chromozomu 13 nebo chromozomu 19. Celkově čtyři geny kódující enzymy zde může být ovlivněn stejný řetězec reakce DNA.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Celkově velmi těžké zdraví u Pena-Shokeirova syndromu dochází k poruchám, které jsou neslučitelné se životem. Ve většině případů dochází k narození mrtvého dítěte. Pokud se dítě přesto narodí živé, přežije maximálně několik týdnů u syndromu Pena-Shokeir typu 1. U typu 2 dochází k úmrtí během prvního roku života. Pena-Shokeirův syndrom typu 1 (FADS) je charakterizován plicní hypoplázií, mnohočetnými deformitami kloubů a abnormalitami obličeje. The plod vykazuje výrazně sníženou motorickou aktivitu. Protože plod nemůže spolknout plodová voda v důsledku toho dochází k polyhydramnionu. Ruce a nohy jsou poškozené. Pacient má malé uši. Vzdálenost mezi očima se zvětší. Někdy je zde také rozštěp patra a srdce přeběhnout. V naprosté většině případů se děti rodí příliš brzy. Jsou však také příliš malé, když se narodí ve vypočítaný den splatnosti. Přežívající děti trpí plíce hypoplázie i syndrom krátkého střeva, který vede k malabsorpci. Bylo popsáno pouze asi 20 případů syndromu Pena-Shokeir typu 2 nebo syndromu COFS. Kromě orgánových malformací je tato porucha charakterizována těžkou nervovou a senzorickou dysfunkcí. Dále fotocitlivost, senzorineurální ztráta sluchu a periferní neuropatie jsou běžné. Fotosenzitivní výsledky vady systému pro opravu DNA. K úmrtí dochází v prvním roce života v důsledku respiračních infekcí.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnosticky lze Pena-Shokeirův syndrom dobře odlišit od jiných onemocnění s podobnými příznaky. Podobnosti s trizomie 18 rychlé testování chromozomů. Chromozomální aberace se nevyskytují ani u syndromu FADS, ani u syndromu COFS. Zatímco u syndromu FADS není genetická příčina známa, u syndromu COFS lze zkoumat čtyři geny. Prenatálně lze nemoc již zjistit ultrazvuk vyšetření. Diagnóza se obvykle provádí podle vylučovacích kritérií.
Komplikace
V důsledku Pena-Shokeirova syndromu trpí postižení jedinci obvykle různými malformacemi a deformacemi. Mohou také ovlivnit vnitřní orgány, čímž významně snižuje kvalitu života a také průměrnou délku života postižené osoby. Syndrom Pena-Shokeir má zpravidla velmi negativní vliv na pacienta dýchání, které mohou vést k nepohodlí a komplikacím. Syndrom zpravidla vždy vede ke smrti pacienta. Z tohoto důvodu jsou zejména příbuzní a rodiče dítěte závislí na psychologické léčbě, aby zvládli jakoukoli těžkou situaci deprese a psychologické nepohodlí, které se může objevit. Během psychologické léčby obvykle ke komplikacím nedochází. Navíc děti samy trpí rozštěpem patra a také srdce vady. Mohou také způsobit smrt pacienta. Někdy ztráta sluchu a závažné malformace vnitřní orgány nastat. Bohužel neexistuje léčba syndromu Pena-Shokeir. Postižení jedinci obvykle umírají ihned po narození. Syndromu bohužel nelze přímo zabránit. Další těhotenství není ve většině případů tímto syndromem ovlivněn.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě Pena-Shokeirova syndromu musí být v každém případě konzultován lékař. Nemoc však obvykle nelze zcela vyléčit, takže narozené dítě zemře několik dní po narození nebo se narodí již mrtvé. Z tohoto důvodu lze u Pena-Shokeirova syndromu prodloužit délku života pouze o několik dní, pokud je lékařská péče poskytnuta po narození. Jelikož však dítě zemře, měli by rodiče a příbuzní po tomto incidentu vyhledat psychologické poradenství, aby se zabránilo možnému psychickému nepohodlí a komplikacím. V tomto ohledu může být velmi užitečný kontakt s přáteli nebo s jinými osobami trpícími Pena-Shokeirovým syndromem. Stejně tak, pokud těhotenství je opět žádoucí, měl by být předem konzultován lékař, aby bylo objasněno riziko opakování Pena-Shokeirova syndromu, aby se zabránilo dalšímu mrtvě narozený. Délka života matky obvykle není negativně ovlivněna Pena-Shokeirovým syndromem.
Léčba a terapie
V současné době není léčba Pena-Shokeirova syndromu bohužel možná. Chirurgický opatření u syndromu krátkého střeva ne vést k úspěchu a chirurgické opatření jsou obvykle vyloučeny samotnou závažností příznaků.
Výhled a prognóza
U této vzácné vrozené poruchy je průměrná délka života kojenců výrazně snížena. Asi 30% dětí s tímto onemocněním je tedy již mrtvě narozených, zatímco většina kojenců narozených naživu zemře v důsledku jejich nedostatečně rozvinutého vnitřní orgány během několika dní až měsíců. Vzhledem k tomu, že toto geneticky dědičné onemocnění nelze v současnosti ani léčit, ani vyléčit, jsou vyhlídky na zlepšení příznaků nulové. Bohužel ani složité chirurgické zákroky obvykle nemohou zcela zmírnit příznaky a bolest. Poté dítě nadále vyžaduje intenzivní péči, aby se mohlo i přes své deformity vyvíjet ještě několik dní. Nemoc však nenabízí žádnou vyhlídku na uzdravení, a proto vždy končí fatálně. Rodiče postižených dětí by měli v rané fázi zvážit psychoterapeutické ošetření nebo svépomocné skupiny, aby se dokázali vypořádat s traumatem ze ztráty svého dítěte. V případě potřeby může předepsat i ošetřující rodinný lékař sedativa pro rodiče. Pokud si postižená rodina přeje mít po nějaké době znovu děti, doporučuje se poradenství, prenatální screening a genetické testování, aby bylo možné vyloučit syndrom u dalších dětí v rané fázi. Protože pravděpodobnost recidivy je mezi 0.01% a 25%, v případě genetického rizika, může být páru konečně navrženo adopce nebo pěstounská péče.
Prevence
Je také obzvláště obtížné předpovídat riziko recidivy Pena-Shokeirova syndromu. Syndrom je definován na základě příznaků a vylučovacích kritérií proti jiným stavům s podobnými příznaky. Přestože v rodinách s případy této poruchy bylo často pozorováno sňatek. V některých případech se také vyskytují opakované případy. To však není všeobecně pravdivé. Při výskytu syndromu by však mělo být provedeno lidské genetické testování a poradenství. Mnoho autorů předpokládá, že jde o autozomálně recesivní dědičnost. Jelikož však u syndromu FADS nejsou známy žádné genetické vady, je uvedena pravděpodobnost opakování 0.1 až 25 procent. 0.1 procenta by naznačovalo spontánně se vyskytující mutace s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti.
Následovat
U syndromu Pena-Shokeir jsou možnosti následné péče ve většině případů výrazně omezeny. V takovém případě by postižená osoba měla navštívit lékaře při prvních známkách a projevech syndromu u dítěte. Úplné vyléčení však obvykle není možné. V případě nové touhy mít děti by mělo být provedeno genetické vyšetření a konzultace v případě Pena-Shokeirova syndromu, aby se u dětí syndrom znovu neobjevil. Očekávaná délka života dětí je tímto syndromem výrazně snížena a omezena. Většina rodičů a příbuzných je závislá na intenzivní psychologické léčbě této nemoci, aby tomu tak nebylo vést k dalším komplikacím a stížnostem. V této souvislosti jsou také užitečné láskyplné a intenzivní rozhovory s vlastní rodinou nebo dokonce přáteli, aby se zabránilo deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Pokud dítě přežije porod navzdory malformacím, jsou nutné intenzivní chirurgické zákroky ke zmírnění příznaků. V tomto případě jsou děti také závislé na intenzivní péči, aby se i přes mnoho malformací mohly stále dobře vyvíjet. Obecně Pena-Shokeirův syndrom významně snižuje očekávanou délku života postiženého jedince.
Co můžete udělat sami
Pena-Shokeirův syndrom je pro postižené děti vždy fatální. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je, aby rodiče včas vyhledali terapeutickou podporu. Trauma terapie a podpůrné skupiny jsou důležitými pilíři pro zvládnutí ztráty dítěte. V případě potřeby může rodinný lékař předepsat sedativa nebo navázat kontakt s alternativním lékařem, který může předepsat vhodné přípravky pro příbuzné. V zásadě obecné opatření jako je cvičení a vyvážený strava Pomoc. Celý denní plán pomáhá znovu si užít život a dlouhodobě překonat trauma. Pokud jiný těhotenství je plánováno po nějaké době, měly by být provedeny podrobné screeningy novorozenců. Tím bude zajištěno, že dítě bude zdravé. Kromě toho by rodiče měli hledat genetické poradenství a zvážit alternativní možnosti, pokud existuje zvýšené riziko recidivy Pena-Shokeirova syndromu. Může být možné adopci nebo může být přijato pěstounské dítě. Před a po narození a nemocné dítěmatka by měla udržovat úzký kontakt s gynekologem. Ten může poskytnout informace o průběhu onemocnění a přispět tak k rychlému uzdravení.
