Definice
Trizomie 18, známá také jako Edwardsův syndrom, je závažná genetická mutace. V tomto případě se chromozom 18 vyskytuje třikrát namísto obvyklých dvakrát v buňkách těla. Po trizomii 21, také volal Downův syndrom, trizomie 18 je druhá nejčastější: v průměru je postiženo asi 1 z 6000 porodů. Edwardsův syndrom je syndrom se závažnými příznaky a velmi špatnou prognózou. Asi 90% postižených plodů zemře před narozením.
Příčiny
Trizomie 18 je takzvaná chromozomální aberace, při které je chromozom 18 v tělesných buňkách přítomen ve vadné formě. Normálně má každá somatická buňka 23 párů chromozomy se dvěma chromozomy každý - také nazývaný dvojitá sada chromozomů. Jeden z chromozomy pochází od otce, jeden od matky.
To je způsobeno skutečností, že vaječná buňka a spermie každá buňka má pouze jednu takzvanou poloviční chromozomovou sadu. Když se obě buňky spojí dohromady, každá z 23 chromozomy je duplikován. Existuje několik možností, kdy v tomto procesu dojde k chybám, které vedou ke třetímu 18. chromozomu: Například již během vývoje mateřské vaječné buňky mohlo dojít k nesprávnému rozdělení chromozomů.
Je však také možné, že došlo k chybě ve vývoji otcova spermie buňky. K chybě však může dojít také až po fúzi spermie a vejce v dalších buněčných děleních. V závislosti na tom, kdy došlo k chybě vedoucí k trizomii, existují 3 různé formy trizomie 18: volná trizomie, mozaiková trizomie a translokační trizomie.
Pravděpodobnost trizomie 18 se zvyšuje s věkem matky v těhotenství. Mladé matky však mohou mít také děti s trizomií 18. Věk matky je rizikovým faktorem a neměl by být kategoricky spojován s trizomií.
Diagnóza
Pokud ošetřující gynekolog zjistí typické nepravidelnosti u nenarozených plod během ultrazvuk vyšetření, tyto změny mohou naznačovat trizomii 18. Následně a krev test lze provést na matce. Pokud je to jisté krev hodnoty matky jsou zvýšené, může to znamenat zvýšenou pravděpodobnost chromozomální aberace.
V poslední době, krev Test matky lze také použít pro konkrétní analýzu trizomií, protože fragmenty DNA plodu lze nalézt také v krvi matky. K dispozici jsou tři testy: panoramatický test, test harmonie nebo prenatální test. Přesto je třeba říci, že detekce trizomie založená na krvi matky nedává 100% jistotu.
Test může být falešně negativní i falešně pozitivní. Pro stanovení spolehlivé diagnózy jsou proto nutná invazivní vyšetření. Rizika těchto vyšetření by však neměla být podceňována a v nejhorším případě mohou vést k potrat. Vzorek tkáně placenta nebo plodová voda se provádí za účelem vyšetření fetálních buněk v nich obsažených v laboratoři na možnou trizomii.
