Diagnóza ichtyóza se obvykle vyrábí na základě vyšetření zjištění. K určení formy ichtyózy jsou k dispozici následující laboratorní diagnostické postupy:
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
Histologie
- Filaggrin ↓ - kationtový protein bohatý na histidiny; vyrobené v procesu rohovky kůže, V ichtyóza vulgaris, chybí nebo má vadnou strukturu.
- LEKTI ↓ - inhibitor proteázy; LEKTI inhibuje trypsin-Jako enzymy z kůže; vynechává inhibici → masivní zánět kůže a redukovaná nadržená vrstva [Comél-Nethertonův syndrom].
Analýza vlasů
- Zřetelná (odlišná) vada vlasy hřídel (trichorrhexis invaginata; TI; bambusové vlasy) [Comél-Nethertonův syndrom].
- Trichothiodystrofie: krátká, křehká vlasy se sníženou síra obsah → orientační ichtyóza onemocnění.
Elektronová mikroskopie
- Vymezení specifických forem ARCI (autosomálně recesivní vrozené ichtyózy, např. Lamelární ichtyóza nebo harlekýnová ichtyóza): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Měření aktivity
- Biopsie (odběr vzorků tkáně z kůže)
- Měření aktivity enzymů u kollodionů u dětí a / nebo ARCI (screening na nedostatek transglutaminázy-1).
- EDTA krev: měření aktivity steroidní sulfatázy při podezření na X-vázanou recesivní ichtyózu (XRI) nebo screening metabolitů (DHEAS / dehydroepiandrosteron sulfát).
Molekulárně genetické testování - na vzácné a těžké formy ichtyózy.
V kontextu dědičných (zděděných) forem ichtyózy lidských genetické poradenství by mělo být doporučeno. Lze tedy uvažovat o prenatální (prenatální) diagnostice:
- Vzorkování choriových klků - odběr vzorků tkání z fetální (dětské) části placenta (placenta), těhotenství 10-12 týdnů.
- Amniocentéza (amniocentéza), od 14. SSW.
