Rakovina vaječníků: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy:

Pro podezření na genetickou predispozici k karcinomu vaječníků (nebo prsu):

  • Mutace BRCA analýza / BRCA gen status * (BRCA1 * *, BRCA2 * *, BRCA3 / RAD51C gen); prováděno na nádorové tkáni fixované ve formalínu a zalité v parafinu („FFPE“); provedeno během několika dní.

* Pro ženy s a Mutace BRCA, riziko rozvoje karcinom prsu - v průběhu života - je to přibližně 60 až 80 procent. Riziko vývoje rakovina vaječníků je přibližně 40 až 60 procent u nosičů mutací BRCA1 a přibližně 10 až 30 procent u nosičů mutací BRCA2. Nositelé mutace BRCA3 (RAD51C) mají také vysoké riziko karcinom prsu přibližně 20 až 40 procent. * * U invazivního epiteliálního karcinomu vaječníků mají pacienti s mutacemi BRCA1 / 2 lepší prognózu než nepřenášející!

Pokud existuje podezření na epiteliální rakovinu vaječníků:

  • CA 125 (detekovatelný až v 96% případů) - také užitečné pro hodnocení progrese (nevede k prodlouženému přežití).
  • CA 72-4 (detekovatelný ve 50-80% případů).
  • CA 15-3 (detekovatelný ve 40-70% případů).
  • Kalretinin (CRT) (koreluje s prognózou a rezistencí na platinu; klesá s terapie a znovu se zvyšuje).
  • Cytokeratin 19 fragmentů (detekovatelný ve 30-35% případů).

Pokud máte podezření na zárodečné stromální nádory:

Při podezření na nádory zárodečných buněk:

  • Alfa-fetoprotein (AFP) - např. V nádoru endodermálního sinu.
  • Androgeny - např. U dysgerminomu, embryonálního karcinomu, smíšených nádorů zárodečných buněk.
  • Lidský choriový gonadotropin (HCG) - např. Choriový karcinom, embryonální karcinom.
  • Estrogeny - např. Dysgerminom, embryonální karcinom, smíšené tumory zárodečných buněk.

Screening rakoviny vaječníků (ROCA)

  • ROCA (Risk of Ovarian Cancer Algorithm) screening - čtyřměsíční hladiny CA-125 v séru (porovnání trajektorie příslušné křivky s referenčními křivkami zdravých žen) a
  • Vaginální ultrasonografie (transvaginální ultrasonografie; ultrazvuk vyšetření pomocí ultrazvukové sondy vložené do pochvy) - ročně (pokud se ukázalo, že CA-125 je normální).

Výsledky studie 4,000 žen: Medián sledování těsně pod pěti lety; 19 pacientek dostalo diagnózu invazivní vaječník nebo vejcovod (ovariální nebo vejcovod) rakovina (13 nádorů skríninkem; 12 výskytů / náhodné). Šest dalších bylo nalezeno pouze v chirurgickém vzorku po indikované salpingo-ooforektomii / chirurgickém odstranění vejcovodu a vaječníku); na základě výsledků screeningu 162 žen podstoupilo operaci, 149 se ukázalo jako falešně pozitivní (95 mělo benigní (benigní) změnu, dvě měly hraniční ovariální tumory (podmnožina ovariálních tumorů charakterizovaná semimaligním (semimaligním) chováním) a 52 nemělo patologické změny)

Pracovní skupina USA pro preventivní služby zvažuje screening na rakovina vaječníků pro ženy bez známých genetických rizik jsou neúčinné a potenciálně škodlivé. Citují výsledky dvou největších screeningových studií ze Spojených států (studie PLCO se 78,216 202,638 ženami) a Spojeného království (UKCTOCS s XNUMX XNUMX ženami).

Diagnostika opakování

  • Asymptomatičtí pacienti: Pokud je v rozporu s doporučením směrnice podezření na recidivu kvůli zvýšené hladině CA 125, je třeba s pacientem individuálně projednat další diagnostické postupy. Dřívější presymptomatický nástup recidivy není spojen se zlepšeným přežitím.