Mutace BRCA

Co je to mutace BRCA?

Gen BRCA (Rakovina prsu Gen) kóduje tumor supresorový gen ve zdravém stavu. Jedná se o protein, který potlačuje nekontrolované dělení buněk a zabraňuje tak maligní degeneraci buňky na nádor. Pokud v tomto genu dojde k mutaci, mají postižení nositelé genů BRCA významně zvýšené riziko vývoje karcinom prsu (karcinom prsu) nebo rakovina vaječníků (rakovina vaječníků) během svého života. Existují dva geny BRCA: BRCA1 a BRCA2. Předpokládá se, že asi 5% všech rakovin prsu je způsobeno mutací BRCA, a proto jsou dědičné.

Co je gen BRCA1?

BRCA1 (Rakovina prsu gen 1) je gen ze skupiny tumor supresorových genů („tumor supresní geny“). BRCA1 se nachází v genomu na chromozomu 17, kde kóduje Proteinů které chrání před vývojem nádoru. Přesnou funkcí produktu genu BRCA1 je opravit poškození (takzvané dvouřetězcové zlomy) v lidském genomu, DNA. Kvůli určitým mutacím nemusí gen již fungovat vůbec nebo jen v omezené míře (mutace ztráty funkce nebo delece), což zvyšuje pravděpodobnost degenerace postižené buňky do maligního nádoru.

Co je gen BRCA2?

BRCA2 (Breat Rakovina gen 2) byl objeven několik let po BRCA1. Gen se nachází na chromozomu 13. Tento gen také kóduje v buňce protein potlačující nádor, který hraje rozhodující roli při opravě poškození DNA.

Mutace v BRCA2 zabraňují těmto opravným procesům a zvyšují tak riziko některých druhů rakoviny, zejména prsu nebo rakovina vaječníků. Zajímá vás toto téma více? mutované BRCA1 a BRCA2 patří mezi vysoce rizikové geny pro prsa a rakovina vaječníků.

V neporušeném stavu produkty těchto genů působí proti vývoji nádoru, i když přesná funkce obou genů ještě není plně objasněna. Geny jsou umístěny na různých chromozomy v genomu. Mutace v BRCA1 nebo v BRCA2 zvyšuje pravděpodobnost vývoje prsu u postižené ženy rakovina a pravděpodobnost, že se u ní rozvine rakovina prsu do 70 let, je až 80%. Mutace BCRA1 navíc významně zvyšuje riziko vzniku vaječníků rakovina (50% pravděpodobnost vzniku onemocnění), zatímco riziko vzniku tohoto onemocnění se zvyšuje také s mutací BRCA2, ale pravděpodobnost vzniku onemocnění je nižší a je pouze 30-40%.

Mohu podle určitých příznaků poznat, že trpím mutací BRCA?

Mutace BRCA nezpůsobuje příznaky, podle kterých lze rozpoznat změnu genu. Lidé s mutovanými geny BRCA nejsou nemocní, ale jednoduše mají významně zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků později v životě. Jedinou známkou dědičného karcinomu prsu je rodinná anamnéza karcinomu prsu. Podrobnější informace o tomto tématu si můžete přečíst zde: Příznaky rakoviny prsu