Cockayneův syndrom je geneticky způsobená porucha, která je poměrně vzácná. Toto onemocnění se obvykle přenáší na děti autozomálně recesivně. Běžnou zkratkou Cockaynova syndromu je CS. Mezi typické příznaky onemocnění patří nízký vzrůst, snížení inteligence a časné známky stárnutí.
Co je to Cockaynův syndrom?
Název Cockaynův syndrom je odvozen od první osoby, která popisuje stav, Cockayne, britský lékař. Někteří lékaři také odkazují na stav synonymními pojmy Neill-Dingwallův syndrom nebo Weber-Cockaynův syndrom. V zásadě se nemoc u průměrné populace objevuje pouze s extrémně nízkou frekvencí. Přesto se prevalence onemocnění odhaduje na asi 1 z 200,000 XNUMX. Cockayneův syndrom se obvykle přenáší geneticky autozomálně recesivně. Toto onemocnění je v zásadě charakterizováno defektem v nukleotidové excizní opravě. Jedná se o speciální formu opravy DNA. To také souvisí s transkripcí. Nemoc má určité podobnosti s takzvaným Hutchinson-Gilfordovým syndromem. Druhá choroba je však charakterizována mnohem závažnějším průběhem. Cockayneův syndrom je v zásadě rozdělen do tří typů. Klasifikace závisí především na průběhu a na nástupu příznaků.
- Typ 1 představuje nejčastější projev Cockayneova syndromu. Charakteristické příznaky onemocnění začínají již několik měsíců po narození.
- Typ 2 se vyznačuje obzvláště těžkými průběhy a obtížemi. Někdy se tyto vyvíjejí již v vrozené fázi. Typ 3 je poměrně mírná forma Cockaynova syndromu. Zde se příznaky objevují relativně pozdě, navíc ve srovnání s typem 1 a typem 2 jsou slabší.
Příčiny
Cockaynův syndrom v zásadě představuje geneticky způsobené dědičné onemocnění. Příčinou onemocnění jsou tedy v podstatě specifické genetické mutace. Vývoj nemoci úzce souvisí se skutečností, že je narušena oprava DNA. Odpovědné geny jsou hlavně ERCC6 a ERCC8. Procesy opravy spojené s transkripcí jsou narušeny. Rovněž je narušena takzvaná oprava excize nukleotidů. To je cesta, kterou poškozuje DNA UV záření je opraven.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ve spojení s Cockayneovým syndromem je možné mnoho příznaků. Postižené osoby obvykle trpí nízký vzrůst s odchýlenými proporcemi. Procesy stárnutí také probíhají mnohem rychleji než u zdravých jedinců. U postižených jedinců se zpravidla projevuje také tzv. Mikrocefalie. Kromě toho se zpomaluje duševní i fyzický vývoj postižených osob. V mnoha případech se na obličeji objevují anomálie a malformace. Uši často leží poměrně nízko a vyznačují se neobvyklou velikostí. The horní čelist je obvykle tlačena dopředu, zatímco oči leží v hlubokých důlcích. Postižení jedinci navíc často trpí takzvanou cerebelární ataxií, epileptickými záchvaty a spasticity. Postižení jedinci jsou také obvykle velmi citliví na UV světlo. Sluchová schopnost v průběhu času stále více klesá a pacienti jsou také postiženi závažnými zubní kaz. Na místech vystavených slunci se často objevují šupinaté skvrny a zarudnutí kůže. Nicméně, kůže pigmenty nejsou ovlivněny. Nádory se také obvykle netvoří kůže. Centrální nervový systém je někdy ovlivněna a často se objevují potíže s chůzí. Při ohýbání jsou navíc možné kontraktury.
Diagnóza
Diagnóza Cockaynova syndromu je z velké části založena na přítomných příznacích konkrétního pacienta. V závislosti na typu poruchy se příznaky projevují buď krátce po narození, nebo poměrně pozdě. A zdravotní historie se používá k určení jednotlivých příznaků onemocnění. Rodinná anamnéza potvrzuje podezření na Cockaynův syndrom. Rodiče dětského pacienta s tímto onemocněním hrají ústřední roli. Během vizuálních prohlídek ošetřující lékař analyzuje anomálie v oblasti obličeje a hlava. Rentgen zkoušky poskytují důležité informace o přítomnosti nízký vzrůst. Diferenciálně je třeba vyloučit takzvaný Flynn-Airdův syndrom. Obecně platí, že prognóza Cockaynova syndromu bývá špatná. Postižení pacienti se dožívají průměrného věku pouhých dvanácti let. Jednotlivci často umírají na následky kalcifikovaných krev plavidla. Glomeruloskleróza je také jednou z běžných příčin úmrtí.
Komplikace
Cockayneův syndrom může způsobit řadu malformací a komplikací. U většiny postižených jedinců se to primárně projevuje silným nízkým vzrůstem. Duševní rozvoj a vývoj inteligence jsou také vážně omezovány a omezovány. Jako pravidlo, zpoždění postižené osoby. Koncentrace mohou se také objevit poruchy a poruchy chování. Tvář vykazuje různé malformace. Pacienti se obvykle cítí nepříjemně a stydí se za svůj vzhled, zejména u dětí se může objevit škádlení a šikana. Mohou také nastat psychologické potíže. Není neobvyklé, že trpící mají špatný sluch a trpí epileptickými záchvaty. The nervový systém je také narušena, což může vést omezení pohybu, která pacientovi výrazně ztěžují každodenní život. Kauzální léčba Cockaynova syndromu obvykle není možná. Léčba je proto primárně zaměřena na zmírnění příznaků, čehož se často dosahuje pomocí léků nebo různých terapií. Kvůli rychle kalcifikované krev plavidla, pacienti s Cockayneovým syndromem mají sníženou délku života. Rodiče postižených jedinců také často trpí psychickým utrpením a deprese.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Včasná diagnostika Cockaynova syndromu a léčba každého příznaku může výrazně zlepšit kvalitu života dítěte. Pokud pacient trpí nízkým vzrůstem, měl by být okamžitě vyhledán lékař. Proces stárnutí postižené osoby je také mnohem rychlejší. Dále je nutné lékařské vyšetření, pokud pacient trpí zvýšeným výskytem zpoždění nebo pokud je fyzický vývoj zpomalen. Příznaky se nemusí vyskytovat společně a mohou se značně lišit v závažnosti. Nicméně, spasticity nebo poruchy sluchu mohou také naznačovat Cockaynův syndrom a měly by být vyšetřeny v rané fázi. Pokud postižená osoba také trpí epileptickými záchvaty, musí být v každém případě léčena. V případě nouze by měl být přivolán pohotovostní lékař. Obtíž při chůzi dítěte může také naznačovat Cockaynův syndrom a musí být vyšetřena. Diagnózu může stanovit praktický lékař nebo pediatr. Léčba příznaků je však pouze symptomatická s využitím různých odborníků.
Léčba a terapie
Zatím neexistují žádné možnosti léčby příčin Cockaynova syndromu, protože jde o geneticky způsobené onemocnění. Příznaky postižených pacientů jsou omezeny pouze symptomaticky terapie. Za tímto účelem se používají například určité léky. Kromě toho pacienti obvykle dostávají speciální sociální a vzdělávací péči, aby je i přes sníženou inteligenci co nejlépe podporovali. Důležitým terapeutickým opatřením je také profylaxe dalších stížností, například s ohledem na zubní kaz. Adekvátní fyzioterapie je také zpravidla užitečné.
Výhled a prognóza
U Cockaynova syndromu prognóza závisí na tom, kdy je onemocnění detekováno a jaké poškození již došlo. Pokud budou léčeni včas, mohou být příznaky sníženy, což postiženým jedincům umožní vést normální život, alespoň v mezidobí. Pokud onemocnění není adekvátně léčeno nebo pokud není léčba možná, mohou se v průběhu Cockaynova syndromu objevit různé malformace a komplikace. Obecně se kvalita života a pohoda postižených snižuje. Vzhledem k poruchám duševního vývoje není běžný život obvykle možný. Dotčené osoby jsou po celý život závislé na pomoci a obvykle mají také nižší průměrnou délku života. Psychologické potíže zhoršují obecnou prognózu. Mnoho postižených jedinců nelze adekvátně léčit, protože již došlo k závažným poruchám a poškozením cév. Prognóza Cockaynova syndromu je proto obecně spíše negativní. Pouze v případě mírného onemocnění může symptomatická léčba postiženému umožnit vést normální život. Téměř ve všech případech zhoršený fyzický a duševní vývoj, jakož i četné doprovodné příznaky zanechávají trvalé poškození, které ve většině případů vede k úmrtí postižené osoby.
Prevence
Dokázaný opatření pro prevenci Cockayneova syndromu v současné době neexistují. V současné době však probíhá intenzivní výzkum způsobů, jak účinně předcházet genetická onemocnění v budoucnosti.
Následovat
Součástí následné péče je speciální sociální a vzdělávací podpora. Postižení lidé by měli jít do podpůrné skupiny a mluvit ostatním postiženým lidem. Zodpovědný lékař také doporučí speciální mluvit terapie a trénink chování, vždy v závislosti na typu a závažnosti Cockaynova syndromu. Protože stav postupuje progresivně, paliativně lékařsky opatření je třeba brát také z dlouhodobého hlediska. Patří mezi ně změna v strava navíc k správa of léky proti bolesti a sedativa. Zdravý strava může zmírnit bolest, ale také další doprovodné příznaky, jako jsou epileptické záchvaty. Pokud tyto opatření neprojevují úspěch, musí být konzultován jiný lékař. Pokud onemocnění postupuje pozitivně, musí být pacient podroben lékařské prohlídce nejprve každý týden a poté jednou měsíčně. Nakonec musí být každých šest měsíců proveden komplexní screening, aby se zajistilo, že se neobjeví žádné nové příznaky. Protože se průměrná délka života obvykle snižuje, mělo by být poskytnuto také terapeutické poradenství. To umožňuje pacientovi naučit se lépe se s nemocí vyrovnat a také dlouhodobě zlepšit kvalitu života. Součástí následné péče je také vytvoření deníku stížností, do kterého jsou příznaky a stížnosti zaznamenány ve všech detailech.
Co můžete udělat sami
Cockaynův syndrom vždy značně zatěžuje postižené a jejich příbuzné. Některá opatření usnadňují každodenní zvládání nemoci a jejích vážných následků. Rodiče, jejichž dítě bylo diagnostikováno s Cockayneovým syndromem, se mohou nejprve obrátit na svépomocné skupiny nebo zvážit jiná terapeutická opatření. Psychologická podpora snižuje riziko psychického utrpení a deprese. Je třeba učinit doprovodná opatření k zajištění normálního každodenního života dítěte s tímto onemocněním. V závislosti na závažnosti Cockaynova syndromu to může zahrnovat vybavení pro zdravotně postižené a nákup AIDS jako pomůcky pro nedoslýchavé a vizuální pomůcky. Ošetřující lékař může nejlépe posoudit, která opatření mají smysl, a také pomůže rodičům s organizačními úkoly. Příbuzní mohou najít další pomoc na specializovaných klinikách pro dědičné choroby a genetické poruchy. Samotné postižené osoby někdy také potřebují terapeutickou podporu, aby přijaly „odlišnost“ a vyloučení, které je s tím často spojeno. Rodiče by měli zahájit tato opatření v rané fázi a také se otevřeně vypořádat s touto chorobou. Díky tomu a prostřednictvím lékařských opatření je podle okolností možný normální život s Cockayneovým syndromem.
