Sensenbrennerův syndrom je genetická porucha, která je extrémně vzácná. Sensenbrennerův syndrom je charakterizován řadou anatomických a funkčních vad. V současné době je známo méně než 20 případů Sensenbrennerova syndromu. První popis Sensenbrennerova syndromu byl uveden v roce 1975. Co je to Sensenbrennerův syndrom? Sensenbrennerův syndrom je dědičná porucha s… Sensenbrennerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Kaudální regresní syndrom charakterizuje malformační syndrom dolních (kaudálních) páteřních segmentů, někdy s velmi závažným, ale proměnlivým vzhledem. V mnoha případech chybí části kaudální páteře, jako je kostrč a oblasti bederní páteře. Tento stav je multifaktoriální a obvykle se vyvíjí během prvních čtyř týdnů těhotenství. … Syndrom kaudální regrese: příčiny, příznaky a léčba
Svalová dystrofie typu Becker-Kiener je genetické onemocnění svalů. Onemocnění postupuje pomalým tempem a postupně je spojeno s rostoucí slabostí svalů. V zásadě se svalová dystrofie typu Becker-Kiener vyskytuje relativně zřídka. Incidence je asi 1: 17,000 XNUMX a onemocnění se vyskytuje především u pacientů mužského pohlaví. Počáteční projev nemoci… Svalová dystrofie typu Becker-Kiener: příčiny, příznaky a léčba
V rámci prenatální diagnostiky, vyšetření dítěte v děloze, může být nutná další diagnostika. To se provádí jemným ultrazvukem, speciálním sonografickým vyšetřením, které umožňuje lékaři sledovat indikace možné vývojové poruchy dítěte nebo fyzických abnormalit. Co je jemný ultrazvuk? Tak jako … Jemný ultrazvuk: léčba, účinky a rizika
Kleine-Levinův syndrom je epizodická rekurentní hypersomnie charakterizovaná zvýšenou ospalostí, poruchami vnímání a paradoxním bděním. Pravděpodobně je přítomna centrální nervová příčina. K dnešnímu dni neexistuje žádná zavedená možnost léčby kvůli její nízké prevalenci. Co je Kleine-Levinův syndrom? Lékařská profese zná Kleine-Levinův syndrom jako periodickou hypersomnii v dětství nebo dospívání. Více … Kleine-Levinův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Omfalokéla, kýla spodiny pupečníku, se vyvíjí nitroděložně a u novorozenců se vyskytuje jako vrozená malformace. V tomto případě jsou jednotlivé orgány před břišní dutinou a jsou uzavřeny omfalocelovým vakem. Hrozí prasknutí. Co je omfalokéla? Omphalocele nebo exomphalos je… Omphalocele: Příčiny, příznaky a léčba
Lékařský termín brachydaktylie popisuje zkrácené prsty na rukou a nohou. Tento stav, obvykle dědičný autozomálně dominantním způsobem, patří do skupiny deformovaných končetin. Co je brachydaktylie? Tato genetická vada se vyskytuje buď izolovaně, nebo syndromicky. Kurz může mít primární nebo sekundární příčinu. Navíc se vyznačuje kostní dysostózou. Pouze … Brachydactyly: Příčiny, příznaky a léčba
Takzvaná retinální dysplazie je patologická malformace lidské sítnice. Ve většině případů jde o genetický stav. Retinální dysplazie se často projevuje výskytem šedých čar nebo teček v ohnisku, zkreslením oblastí nebo odchlípením sítnice. Co je retinální dysplázie? Dědičná retinální dysplázie je založena na vadném vývoji sítnice ... Dysplazie sítnice: příčiny, příznaky a léčba
Partingtonův syndrom je vrozená porucha, která se projevuje specifickými vedoucími příznaky. Například Partingtonův syndrom je spojen s mentální retardací, dystonickými pohyby rukou a dysartrií. Intelektuální schopnosti jsou u Partingtonova syndromu jen mírně až středně narušené. Partingtonův syndrom představuje dědičnou poruchu spojenou s x. Co je Partingtonův syndrom? Partingtonův syndrom je velmi vzácný. … Partingtonův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Flynn-Airdův syndrom je vzácný malformační syndrom centrálního nervového systému, známý také jako dědičný neuroektodermální syndrom. Příčinou symptomů je genetická porucha během embryonálního vývoje. Kauzální terapie zatím není k dispozici. Co je Flynn-Airdův syndrom? Flynn-Airdův syndrom je komplex symptomů patřící do skupiny malformačních syndromů. … Flynn-Airdův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Johanson-Blizzardův syndrom je název dědičného onemocnění, které je vzácné. Postižení jedinci trpí vývojovými abnormalitami slinivky břišní, pokožky hlavy a nosu. Co je syndrom Johanson-Blizzard? Johanson-Blizzardův syndrom (JBS) je vzácná dědičná porucha, která může být někdy smrtelná. Syndrom je také považován za ektodermální dysplazii a je klasifikován jako pankreatický… Syndrom Johanson Blizzard: Příčiny, příznaky a léčba
Jonesův syndrom je dědičná fibromatóza spojená s růstem pojivové tkáně na dásních a bilaterální progresivní senzorineurální ztrátou sluchu. Růsty pojivové tkáně jsou ošetřeny chirurgicky. Pokud je přítomna ztráta sluchu, může kochleární implantát obnovit sluch. Co je Jonesův syndrom? Dědičná gingivální fibromatóza se týká skupiny vrozených poruch charakterizovaných… Jonesův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
