Stručné shrnutí
- Příznaky: Změněné rozložení tuku, obezita trupu, „měsíční obličej“, na druhé straně poměrně tenké končetiny, svalová slabost, atrofie kostí, zvýšená náchylnost k infekcím, u žen: nečistá pleť, známky maskulinizace (např. silné ochlupení na obličeji)
- Průběh onemocnění a prognóza: Závisí na příčině, léčitelnosti a délce onemocnění; často úspěšná léčba možná, riziko sekundárních onemocnění jako je diabetes mellitus, vysoký krevní tlak, kardiovaskulární onemocnění
- Vyšetření a diagnostika: Různá laboratorní vyšetření, zobrazovací postupy (MRI) v případě potřeby, ultrazvukové vyšetření.
- Léčba: Podle příčiny odstranění spouštěcího nádoru chirurgicky, ozařováním, léky, zřídka odstranění nadledvin
- Prevence: Žádná specifická prevence, pravidelné kontrolní vyšetření při užívání glukokortikoidů, žádné zneužití steroidů
Co je Cushingova choroba?
Aby se kortizol produkoval v kůře nadledvin, musí být k tomu stimulován jiným hormonem: adrenokortikotropním hormonem (ACTH nebo kortikotropinem). ACTH je produkován v hypofýze. U Cushingovy choroby často v krevním řečišti cirkuluje příliš mnoho ACTH, což vede k tomu, co se nazývá hyperkortizolismus závislý na ACTH.
Vznikne-li Cushingova choroba v těle sama od sebe, počítá se mezi tzv. endogenní formy hyperkortizolismu (endogenní = zevnitř). To znamená, že tělo samo produkuje příliš mnoho ACTH a tím i kortizolu. Naproti tomu exogenní Cushingův syndrom (způsobený zevně) se objevuje, když lidé dlouhodobě užívají glukokortikoidy nebo ACTH.
Jaké jsou příznaky Cushingovy choroby?
Pro Cushingovu chorobu jsou typické následující příznaky:
- Redistribuce tukových zásob: Tuk se ukládá zejména na trupu („truncální obezita“) a v obličeji. Proto mají pacienti tzv. „obličej při úplňku“ a „býčí krk“, ale poměrně tenké paže a nohy.
- Ztráta síly: Svalová hmota ubývá (myopatie) a kosti křehnou (osteoporóza).
- Vysoký krevní tlak
- Zvýšená hladina cukru v krvi
- Pruhovité, načervenalé zbarvení kůže (strie, strie), zejména na horní části paží a na stehnech a na bocích
- Tenká kůže podobná pergamenovému papíru, kde se někdy objevují otevřené vředy (vředy).
Kromě toho ženy s Cushingovou chorobou pociťují příznaky, jako jsou následující, které jsou způsobeny nadbytkem mužských hormonů:
- Poruchy cyklu
- Maskulinizace (virilizace): Ženy získávají hlubší hlas, mužské tělesné proporce nebo jim roste klitoris.
U některých pacientů s Cushingovou chorobou se navíc rozvinou psychické příznaky, například deprese. U dětí s Cushingovou chorobou je pravděpodobnější zastavení růstu.
Jaká je očekávaná délka života u Cushingovy choroby?
Vzhledem k mnoha různým účinkům kortizolu na tělo dochází v některých případech k různým komplikacím v průběhu Cushingovy choroby. Patří mezi ně zlomeniny kostí, infarkty a mrtvice.
Jaké jsou příčiny Cushingovy choroby?
Hlavní příčinou Cushingovy choroby je v 80 procentech případů mikroadenom hypofýzy. Mikroadenom je malý, ve většině případů benigní nádor. Ve zdravém těle existují regulační okruhy, které řídí množství produkovaných hormonů. Mikroadenom tomuto regulačnímu okruhu nepodléhá. Proto množství hormonů v těle překračuje potřebná množství.
Kromě mikroadenomu existují další příčiny Cushingovy choroby.
V některých případech dochází k dysfunkci hypotalamu. V této oblasti mozku se produkuje kortikoliberin (CRH). Tento hormon stimuluje produkci ACTH v hypofýze. Nadměrné množství kortikoliberinu z hypotalamu způsobuje zvýšenou produkci ACTH v hypofýze, což nakonec vede k nadprodukci kortizolu v kůře nadledvin.
Při podezření na Cushingovu chorobu vás váš rodinný lékař odešle ke specialistovi na endokrinologii. Jedná se o specialistu na poruchy metabolismu a hormonální rovnováhy. Nejprve se vás podrobně zeptá na vaši anamnézu. Mimo jiné položí následující otázky:
- Přibral jsi?
- Změnily se vaše tělesné proporce?
- Bolí vás svaly nebo kosti?
- Jste častěji nachlazení?
Cushingova choroba: laboratorní testy
Vaše krev bude v laboratoři testována na různé hodnoty, které svědčí pro Cushingovu chorobu. Patří mezi ně množství kortizolu v krvi, hladina glukózy v krvi, koncentrace cholesterolu, počet imunitních buněk a koncentrace elektrolytů (zejména krevních solí sodíku a draslíku).
Cushingova choroba: specifické testy
Dále se provádí tzv. dexamethasonový inhibiční test. Pacientovi je podáván dexamethason (glukokortikoid podobný kortizolu) večer před spaním. Druhý den ráno měla hladina endogenního kortizolu v krvi klesnout. Takto lékař dokazuje, že neexistuje hyperkortizolismus.
Pro rozlišení mezi různými formami hyperkortizolismu je nyní stanoveno množství ACTH v krvi. Pokud je vysoká, dochází k hyperkortizolismu závislému na ACTH, jako je tomu u Cushingovy choroby.
Cushingova nemoc: Zobrazovací diagnostika
Magnetickou rezonanci (MRI) hlavy provádí radiolog. Na snímku MRI lze detekovat nádory přední hypofýzy. To není vždy úspěšné, protože nádory jsou někdy velmi malé.
Cushingova choroba: Další onemocnění s podobnými příznaky.
Váš lékař bude muset odlišit Cushingovu chorobu od jiných stavů a spouštěčů, které způsobují podobné příznaky a nálezy. Tyto zahrnují:
- Užívání hormonální antikoncepce („antikoncepční pilulky“).
- Užívání steroidů, jako je kortizon nebo pohlavní hormony (bez lékařského předpisu)
- Metabolický syndrom (klinický obraz sestávající z obezity, vysokého krevního tlaku a zvýšených hladin krevních lipidů)
- Nádory kůry nadledvin
- Osteoporóza (ztráta kostní hmoty)
Jak lze Cushingovu chorobu léčit?
Pokud je příčinou Cushingovy choroby mikroadenom v hypofýze, je chirurgicky odstraněn. Aby toho dosáhli, neurochirurgové získají přístup k hypofýze přes nos nebo přes sfenoidální kost (kost na základně lebky). Po operaci je nutné krátkodobě uměle podávat kortizol.
Možností léčby Cushingovy choroby je navíc ozařování hypofýzy. Tímto způsobem je mikroadenom zničen. Vzácně je nutné chirurgicky odstranit obě nadledvinky (adrenalektomie). Tato možnost není kauzativní terapií a zřídka se volí, když jiné možnosti léčby selhaly.
Pacienti pak musí do konce života uměle nahrazovat kortizol a minerální kortikoidy, které se v kůře nadledvin také tvoří, léky.
Protože u většiny příčin Cushingovy choroby, jako jsou nádory hypofýzy, neexistuje žádná prevence, nelze této nemoci zabránit žádným konkrétním opatřením.
Obecně platí, že byste neměli užívat glukokortikoidy nebo steroidy (např. zneužívané pro budování svalů) sami bez lékařského důvodu nebo bez lékařského předpisu.
