Greigův syndrom je lékařský termín pro vrozený malformační syndrom spojený primárně s deformitami obličeje a spojením prstů na rukou a nohou. Ačkoli dědičný syndrom nelze vyléčit, lze jej léčit chirurgicky. Pacienti s onemocněním souvisejícím s mutacemi jsou považováni za pacienty s vynikající prognózou.
Co je Greigův syndrom?
Greigův syndrom se také nazývá Greigův cefalopolysyndaktýlový syndrom a je to syndrom vrozené malformace spojený s vrozenými anomáliemi, deformitami obličeje a prst anomálie. Příbuzné syndromy zahrnují akrokallosální syndrom a Pallister-Hallův syndrom. Synonyma komplexu příznaků jsou cefalopolysyndaktylie nebo Hoodnick-Holmesův syndrom. Na počátku 20. století byl syndrom poprvé popsán a dokumentován jako samostatný komplex příznaků. Autorem prvního popisu byl skotský lékař David Middleton Greig, který pojmenoval syndrom. V roce 1972 americký ortopedický chirurg David Randall Hootnick a pediatr Levis B. Holmes o Greigově syndromu, díky kterému se synonymum Hoodnick-Holmesův syndrom stalo běžným pro popis stav. Mezitím, navzdory vzácnosti poruchy, je to příčinou gen již byla izolována.
Příčiny
Příčinou Greigova syndromu je genetická abnormalita, o které se předpokládá, že je gen mutace. Tato mutace ovlivňuje GLI3 gen, který je umístěn na krátkém rameni chromozomu 7 (7p13). U akrokallosálního syndromu a Pallister-Hallova syndromu jsou přítomny mutace stejného genu. Vzhledem k tomu, že genetická příčina syndromu je již považována za prokázanou, lze předpokládat dědičnost. Příčinný gen kóduje transkripční faktor a při mutaci ztrácí svou funkci. Greigův syndrom je tedy alelické onemocnění, které se přenáší autozomálně dominantní dědičností. Každý jeden gen se skládá z homologního páru chromozomy. U autosomálně dominantních dědičných poruch je pro expresi znaků postačující jedna vadná alela. Zdravá alela tedy nemůže u těchto onemocnění kompenzovat defekty defektní alely. Prevalence Greigova syndromu se odhaduje na přibližně 1 až 9 na 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mezi hlavní příznaky Greigova syndromu patří hypertelorismus, makrocefalie, balkónové čelo a polysyndaktylie. To znamená, že lebka postižených jedinců je větší než průměr ve srovnání se zbytkem těla. Mezi očima pacientů je nadprůměrná vzdálenost a nohy a ruce jsou končetiny. Jako doprovodné příznaky se navíc vyskytují membranózní syndaktyly. Sousedící prsty na rukou nebo nohou jsou kožně spojeny jako součást tohoto projevu. V jednotlivých případech centrální nervový systém postižených jedinců také vykazuje malformace. Kýly a kognitivní poruchy jsou myslitelné, ale vyskytují se extrémně zřídka jako příznaky. Kognitivní a fyzický vývoj pacientů zpravidla není dále ovlivňován malformacemi. Organické anomálie nebo funkční poruchy nejsou typickými příznaky nemoci. Protože symptomatologie Greigova syndromu je považována za relativně nespecifickou, je diagnóza obtížná.
Diagnóza a průběh
Vzhledem k nespecifickým příznakům a předchozímu nedostatku citlivých diagnostických kritérií může být diagnóza Greigova syndromu obtížná jak prenatálně, tak i po narození dítěte. Pro předběžnou diagnózu stačí důkaz triády preaxiální polydaktylie s membránovou syndaktylií, hypertelorismem a makrocefalií. Pokud je tato trais neúplná, lze ověřit fenotyp pacienta. Pokud je fenotyp kompatibilní s charakteristikami Greigova syndromu a je přítomna mutace GLI3, považuje se onemocnění za definitivně diagnostikované i při neúplné trais. Autosomálně dominantní příbuzní diagnostikovaného pacienta mohou být také definitivně diagnostikováni, pokud jejich fenotyp odpovídá charakteristikám Greigova syndromu. Prognóza je považována za vynikající. Pouze zřídka dochází k fyzicky a psychicky opožděnému vývoji. Delece hlavních oblastí mutovaného genu může mírně zhoršit prognózu.
Komplikace
Greigův syndrom způsobuje, že se u pacienta vyvinou různé malformace a deformity. Vyskytují se hlavně na obličeji a rukou a nohou. Pacienti mají zvýšený počet falangů a prstů, které mohou vést k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí. Stížnosti na obličeji mohou mít také negativní vliv na estetiku, což vede k komplexům méněcennosti nebo ke snížení sebeúcty. Greigův syndrom však zpravidla nevede k žádnému zdraví omezení. The vnitřní orgány nejsou také ovlivněny syndromem, takže nedochází k dalším stížnostem nebo komplikacím. Očekávaná délka života tímto syndromem také není snížena ani omezena. Greigův syndrom nelze léčit kauzálně. Je však možné omezit a eliminovat většinu malformací a deformací chirurgickým zákrokem. V některých případech je léčba zcela vynechána, pokud Greigův syndrom nezpůsobuje omezení v každodenním životě pacienta. Během chirurgických zákroků obvykle nedochází k žádným zvláštním komplikacím. Aby se zabránilo následnému poškození v dospělosti, tyto postupy se obvykle provádějí několik měsíců po narození.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Vzhledem k tomu, že Greigův syndrom není vždy spojen se závažnými příznaky, není nutné navštěvovat lékaře, dokud v důsledku příznaků neexistují omezení v každodenním životě pacienta. Při diagnostice syndromu se však vždy doporučuje pravidelné vyšetření, aby se předešlo dalším komplikacím v životě dítěte. Lékař by měl navštívit lékaře, pokud lebka je větší než průměr a pokud pacient trpí víceprsty. Malformace orgánů nebo nervový systém může také nastat v důsledku Greigova syndromu a měl by být vždy vyšetřen lékařem. Zejména s omezením kognitivních a motorických schopností je pacient často závislý na speciální podpoře ve škole a v každodenním životě. Protože mnoho postižených osob trpí také psychickými stížnostmi nebo deprese kvůli Greigovu syndromu je také velmi užitečná psychologická léčba. Na této léčbě jsou často závislí také rodiče nebo příbuzní postižené osoby. Greigův syndrom je zpravidla diagnostikován v nemocnici po narození nebo praktickým lékařem. Další léčba však závisí na přesném projevu příznaků a provádí ji příslušný odborník.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není k dispozici pro Greigův syndrom. Symptomatická léčba je ekvivalentní chirurgickému zákroku. Většinu anomálií Greigova syndromu lze napravit pomocí korekční chirurgie. Zejména polydaktylie a syndaktylie lze chirurgicky korigovat. V případě radiálního umístění navíc prst nebo nožní falangy, nadpočetná radiální falanga je odstraněna. Mohou být nutné úpravy, jako je zúžení kosti nebo korekce vazů. Korekční osteotomie se provádí pro axiální odchylky v rukou nebo nohou. Pokud jsou mezery mezi prsty příliš úzké, lze Z-plasty, otočné nebo rotační klapky považovat za korekční opatření. V extrémně složitých polydaktylech došlo k fúzi kosti může být vyžadováno. Kromě plastické chirurgie lze mnohočetné malformace Greigova syndromu léčit ortopedickou operací nebo intervencí. Pokud malformace nejsou významné a pacient není ani fyzicky omezen, ani psychologicky zneklidněn abnormalitami, další léčba stav se často nevyžaduje. Pokud je rozhodnuto fungovat kvůli významné malformaci, korekce obvykle neproběhne před šestým měsícem života. Zejména u polydaktylů a syndaktylů platí, že čím menší jsou prsty na rukou a nohou u pacientů, tím je obtížnější provést korekční chirurgický zákrok.
Výhled a prognóza
Prognóza Greigova syndromu je považována za mimořádně příznivou. Ačkoli genová mutace není léčitelná z právních a vědeckých důvodů, je možné zahájit nápravu malformací pomocí dostupných možností. Při chirurgickém zákroku se mění mnohočetné končetiny prstů na rukou a nohou a přizpůsobují se normálním přirozeným specifikacím. Končetiny, které se příliš formovaly během procesu formování v děloze, jsou odstraněny. Tím se eliminuje zraková vada a syndrom se považuje za vyléčený. Chirurgická léčba je spojena s obvyklými riziky a vedlejšími účinky. Jedná se nicméně o poměrně malé. Pokud je postup úspěšný, jizvy zůstat na postižených oblastech, které lze podle potřeby kosmeticky ošetřit v dalším průběhu. Z lékařského hlediska však neexistuje žádná hodnota nemoci. Ve vzácných případech jsou pacienti s Greigovým syndromem navíc diagnostikováni fyzicky nebo psychicky zpoždění. Krátká postava může dojít k problémům s zvládáním každodenního života v důsledku mentálního postižení. To zhoršuje jinak příznivou prognózu, protože po celý život lze očekávat další poruchy a nepravidelnosti. Mohou nastat emocionální a psychologické problémy, které vedou k duševní nemoc po celou dobu životnosti. U těchto pacientů prognóza závisí na posouzení celkové situace.
Prevence
Greigovu syndromu nelze dodnes zabránit, protože příčina mutace dosud nebyla stanovena. Toxiny z životního prostředí a jiné škodlivé vlivy během roku těhotenství jsou možné příčiny. Dědičnost však argumentuje proti této tezi.
Následovat
U Greigova syndromu jsou možnosti následné péče obvykle velmi omezené a jen stěží možné. Postižené osoby jsou proto u této nemoci primárně závislé na přímém a lékařském ošetření lékařem, i když také nemůže dojít k samoléčení. Vzhledem k tomu, že Greigův syndrom je dědičné onemocnění, nelze jej úplně léčit. Pokud existuje touha mít děti, genetické poradenství může být užitečné, aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky. Léčba tohoto onemocnění se obvykle provádí chirurgickými zákroky. Pacient by měl po těchto procedurách vždy odpočívat a také se starat o své tělo. Je třeba upustit od namáhavých nebo sportovních aktivit, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Rovněž je třeba se vždy vyhnout stresovým činnostem. V případě malformací je navíc často nutné psychologické ošetření. Podpora vlastní rodiny nebo přátel má velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Nelze tedy všeobecně předvídat, zda Greigův syndrom sníží očekávanou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
U Greigova syndromu se léčba zaměřuje na zmírnění jednotlivých příznaků. Rodiče postiženého dítěte mohou podporovat léky a chirurgii terapie s nějakým opatření a za určitých okolností různými domácími a přírodními prostředky. Nejprve je však nutné se poradit s ortopedem. To je obzvláště nutné v případě závažných deformací prstů nebo nohou, které je často nutné odstranit a vyměnit. V závislosti na tom, jak závažná je deformace, berle, invalidní vozík a další AIDS lze mezitím použít. Z dlouhodobého hlediska musí být provedena protéza. Složité polydaktyly obvykle také způsobují závažné bolest. Lékař předepíše různé léky proti bolesti a sedativa v tomto případě. Rodiče by měli především věnovat pozornost neobvyklým příznakům a hlásit je lékaři. Tímto způsobem lze konkrétní lék optimálně upravit, aniž by došlo k nežádoucím účinkům a dalším komplikacím. Vzhledem k tomu, že u Greigova syndromu jsou vždy přítomny vizuální změny, je také užitečné terapeutické poradenství pro dítě. Nejpozději v případě výskytu psychických potíží je třeba konzultovat psychologa.
