Stručné shrnutí
- Příznaky: Poruchy pohybu, jako jsou mimovolní, trhavé pohyby, pády, poruchy polykání a řeči, změny osobnosti a chování, deprese, bludy, pokles intelektuálních schopností
- Průběh onemocnění a prognóza: Onemocnění postupuje v průběhu let. Postižení obvykle umírají na komplikace v důsledku onemocnění.
- Příčiny a rizikové faktory: Genetická vada vede ke vzniku defektního proteinu, který se hromadí v nervových buňkách a poškozuje je. Vývoj onemocnění není dosud zcela objasněn.
- Diagnóza: Rodinná anamnéza, neurologické vyšetření, průkaz genetické mutace
- Prevence: Neexistuje žádná možnost prevence. Pokud si přejete mít děti, genetické testování rodičů se zvýšeným rizikem může pomoci určit, jaká je pravděpodobnost, že přenesou nemoc na své děti. Test vyžaduje pečlivé zvážení ve vztahu k psychické zátěži postižené osoby.
Co je Huntingtonova choroba?
Huntingtonova choroba (také známá jako Huntingtonova choroba) je velmi vzácné dědičné onemocnění mozku. Ve studiích o výskytu Huntingtonovy choroby vědci předpokládají, že v západní Evropě a Severní Americe je postiženo přibližně sedm až deset lidí ze 100,000 XNUMX.
Typickými příznaky Huntingtonovy choroby jsou poruchy hybnosti a duševní poruchy, jako jsou změny charakteru a pokles intelektových schopností až po demenci včetně.
Možnosti ovlivnění průběhu Huntingtonovy choroby jsou omezené. Vědci testovali velké množství látek, které mají chránit nervové buňky (neurony) a zastavit progresivní neuronální destrukci. Dosud se u žádné z těchto látek neprokázal významný vliv na průběh onemocnění.
Hlavní těžiště terapie je tedy na zmírnění příznaků Huntingtonovy choroby.
Existují svépomocné skupiny, které pomáhají lidem s Huntingtonovou chorobou a jejich příbuzným.
Odkud pochází název „Huntingtonova nemoc“.
Druhá část názvu, Huntington's, pochází od amerického lékaře George Huntingtona, který jako první popsal tuto nemoc v roce 1872 a uznal, že Huntingtonova choroba je dědičná.
Termíny používané dnes pro Huntingtonovu chorobu jsou Huntingtonova choroba nebo Huntingtonova choroba.
Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?
Huntingtonova choroba: raná stádia
Huntingtonova choroba často začíná nespecifickými příznaky. Prvními příznaky jsou například psychické abnormality, které dále progredují. Mnoho pacientů je stále více podrážděných, agresivních, depresivních nebo disinhibovaných. Jiní pociťují ztrátu spontánnosti nebo rostoucí úzkost.
Lidem s Huntingtonovou chorobou se často zpočátku podaří tyto přehnané a neúmyslné pohyby začlenit do svých pohybů. To v pozorovateli působí dojmem přehnaných gest. Postižení si v mnoha případech své pohybové poruchy jako takové zpočátku ani nevšimnou.
Huntingtonova choroba: pozdější stadia
Pokud Huntingtonova choroba dále postupuje, jsou postiženy i svaly jazyka a krku. Řeč vypadá trhaně a zvuky jsou vydávány explozivně. Možné jsou i poruchy polykání. Hrozí pak udušení, vniknutí potravy do dýchacích cest a následkem toho vznik zápalu plic.
V konečné fázi Huntingtonovy choroby jsou pacienti většinou upoutáni na lůžko a zcela odkázáni na pomoc druhých.
Huntingtonova choroba – podobná onemocnění
Příznaky podobné příznakům Huntingtonovy choroby se někdy vyskytují s jinými, nedědičnými příčinami. Příkladem mohou být následky infekčních onemocnění nebo hormonální změny v těhotenství (chorea gravidarum). Méně častým spouštěčem jsou léky a hormonální antikoncepce, jako jsou pilulky.
Na rozdíl od Huntingtonovy choroby však průběh těchto forem není progresivní. Pohybové poruchy obvykle ustoupí. Těžké psychické příznaky jsou v takových případech atypické.
Jaká je prognóza a očekávaná délka života Huntingtonovy choroby?
Huntingtonova choroba se nedá vyléčit. Délka života Huntingtonovy choroby závisí mimo jiné na věku propuknutí nemoci. V průměru žijí nemocní s touto nemocí přibližně 15 až 20 let po diagnóze. Jelikož se však průběh onemocnění u každého člověka liší, je naděje dožití v jednotlivých případech vyšší nebo nižší.
Jak Huntingtonova choroba postupuje?
Příznaky, které se u postižených rozvinou, a jak dobře reagují na různé léky, se velmi liší. Jen specialisté, kteří se Huntingtonovou chorobou denně zabývají, jsou dostatečně obeznámeni s mnoha zvláštnostmi této nemoci.
Huntingtonovi pacienti je vhodné pravidelně podstupovat vyšetření v některém z Huntingtonových center v Německu, aby se individuální terapie přizpůsobila aktuálnímu průběhu onemocnění.
Jak se Huntingtonova choroba dědí?
Příčinou Huntingtonovy choroby je genetická vada. V důsledku toho odumírají nervové buňky v určitých oblastech mozku. Onemocnění postihuje muže i ženy, protože odpovědný gen se nedědí v závislosti na pohlaví. Nenachází se tedy na pohlavních chromozomech X a Y, ale na ostatních chromozomech, tzv. autosomech. Tyto autozomy jsou přítomny ve dvou kopiích, jedna od matky a jedna od otce.
Dědičnost u Huntingtonovy choroby
Dědičnost Huntingtonovy choroby – chyby na čtvrtém chromozomu
Molekulární abeceda genetického materiálu (deoxyribonukleová kyselina nebo zkráceně DNA) se skládá ze čtyř nukleových kyselin: adeninu, thyminu, guaninu a cytosinu. Nové kombinace těchto čtyř písmen tvoří celou genetickou informaci, která je uložena ve formě vláknitých struktur známých jako chromozomy.
U Huntingtonovy choroby je jeden gen na čtvrtém chromozomu změněn. Jedná se o gen huntingtin (HTT gen). Identifikován byl v roce 1993. Protein huntingtin, který je kódován tímto genem, nefunguje správně. To nakonec vede k příznakům Huntingtonovy choroby.
Zhruba u jednoho až tří procent pacientů nelze nalézt žádného pokrevního příbuzného s Huntingtonovou chorobou. Jedná se buď o zcela novou genetickou změnu, tzv. novou mutaci, nebo rodič pacienta s Huntingtonovou chorobou měl již 30 až 35 opakování a nemoc u nich nepropukla.
Čím více opakování CAG se počítá na čtvrtém chromozomu, tím dříve je nástup Huntingtonovy choroby a tím rychlejší postup onemocnění. Počet opakování CAG se v další generaci často zvyšuje. Pokud je jich více než 36, rozvine se u dětí Huntingtonova choroba.
Jak se diagnostikuje Huntingtonova choroba?
Stanovení poškození nervů
Pro zjištění rozsahu poškození nervů podstupují lidé s Huntingtonovou chorobou neurologické, neuropsychologické a psychiatrické vyšetření. Tato vyšetření provádějí buď zkušení lékaři, nebo speciálně vyškolení neuropsychologové. Zobrazovací vyšetření, jako je počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) mozku, lze využít k zobrazení degenerace jednotlivých oblastí mozku, které jsou u Huntingtonovy choroby zvláště postiženy. Elektrofyziologická diagnostika vyšetřuje mozkové funkce a poskytuje také důležité informace v jednotlivých případech Huntingtonovy choroby.
Genetický test na Huntingtonovu chorobu
Genetické testování není povoleno nezletilým. Genetické testování na Huntingtonovu chorobu také nesmí být prováděno na žádost třetích stran. To znamená, že například lékaři, pojišťovny, adopční agentury nebo zaměstnavatelé nesmějí provádět genetický test, pokud si to dotyčný (dospělý) sám nepřeje.
Genetické testování nenarozeného dítěte v těhotenství nebo embrya před umělým oplodněním je v Německu zakázáno, protože jde o onemocnění, které propuká až po 18. roce života. V Rakousku a Švýcarsku však taková prenatální diagnostika nebo periimplantační diagnostika jsou v zásadě možné.
Jaká léčba Huntingtonovy choroby je k dispozici?
Huntingtonova choroba – léky
Huntingtonovu chorobu nelze léčit kauzálně a nelze ji vyléčit. Některé léky však příznaky zmírňují.
Například lékaři používají účinné látky tiaprid a tetrabenazin v boji proti nadměrným a nekontrolovaným pohybům. Tyto léky působí proti tělu vlastní látce dopaminu. Na depresivní nálady se obvykle používají antidepresiva ze skupiny selektivních inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) nebo sulpirid.
Neexistuje žádné oficiální doporučení pro léčbu rozvoje demence u Huntingtonovy choroby. V některých studiích zpomalila mentální úpadek účinná látka memantin.
Ergoterapii lze také využít k nácviku činností každodenního života. To umožňuje lidem s Huntingtonovou chorobou zůstat déle nezávislí. Psychoterapie pomáhá mnoha nemocným lépe se s nemocí vyrovnat. Velkou oporou pro mnohé jsou také svépomocné skupiny.
Vzhledem k tomu, že mnoho lidí s Huntingtonovou chorobou v průběhu nemoci výrazně zhubne, má vysoce kalorická dieta smysl. V některých případech mírná nadváha zlepšuje příznaky Huntingtonovy choroby.
Huntingtonova choroba – výzkum
Menší studie prokázaly mírně pozitivní účinky na CoEnzyme Q10 a kreatin. Rozsáhlejší studie však musely být přerušeny, protože neexistovala žádná vyhlídka na účinnost. Koenzym Q10 je protein, který se přirozeně vyskytuje v těle a chrání buňky před poškozením.
Další účinná látka testovaná k léčbě Huntingtonovy choroby, ethyl-ikosapent, také podle studií nedokázala zlepšit pohybové poruchy.
Dá se Huntingtonově chorobě předejít?
Stejně jako u všech dědičných onemocnění, ani u Huntingtonovy choroby neexistuje prevence. Aby se nemoc nepřenesla na dítě, poskytuje genetický test informaci o tom, zda je rodič nositelem genetické vady.
