Kasabach-Merrittův syndrom je porucha vaskulárního nádoru spojená s koagulopatií spotřebující trombocyty a trombocytopenie. Léčba onemocnění byla dosud experimentální. Interferony a kortikosteroidy se v mnoha případech ukázaly jako slibné.
Co je Kasabach-Merrittův syndrom?
Také se nazývá Kasabach-Merrittův syndrom hemangiom-trombocytopenie syndromu a odpovídá vzácnému krev porucha. Klinický obraz charakterizují hemangiomy a koagulopatie se spotřebou krevních destiček. Symptomatická koagulopatie se také nazývá diseminovaná intravaskulární koagulace. Je to potenciálně život ohrožující stav nadměrné krev srážení, které spotřebovává faktory srážlivosti a způsobuje sklon ke krvácení. Tento jev je jednou z vaskulopatií. Přímým důsledkem je trombocytopenietj. snížený počet krevních destiček. Medicína to chápe jako koncentrace pod 150,000 XNUMX destičky na ul. Kasabach-Merrittův syndrom poprvé popsali K. Merritt a H. Kasabach ve 20. století jako syndrom s hemangiomy a konzumní koagulopatií. Teprve v 1990. letech XNUMX. století lékařská věda rozpoznala hemangiomy v tomto syndromu jako agresivní obří hemangiomy. Proto termín hemangiomsyndrom trombocytopenie je ve skutečnosti nesprávný.
Příčiny
Prevalence Kasabach-Merrittova syndromu dosud není známa. Nicméně stav je považován za vzácný. Kvůli této vzácnosti nebyl syndrom přesvědčivě studován. Etiologie onemocnění je také do značné míry neznámá. V současné době se spekuluje o genetických korelacích, jak se zdá být naznačeno familiárním seskupením dosud pozorovaných případů onemocnění. Původně byl syndrom klasifikován jako infantilní porucha nádoru. Ačkoli hemangiomy Kasabach-Merrittova syndromu nejsou nádory z dětství, nejsou symptomatické příznaky podobné nádoru zpochybňovány. Kvůli této klasifikaci syndromu je genetická predispozice o to pravděpodobnější. Stejně jako jiné nádory však pravděpodobně ani genetická dispozice nespustí nástup onemocnění. Pravděpodobně se vnější faktory, jako jsou toxiny z prostředí, přidávají ke genetickým faktorům jako kauzální základ.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Kasabach-Merrittovým syndromem vykazují planární vaskulární tumory, které mohou zasahovat do celých končetin. Trombóza se vyskytuje u obřích hemangiomů, což vede k trombocytopenii a konzumní koagulopatii sklon ke krvácení. Klinické příznaky ani histologické vlastnosti vaskulárních nádorů se nepodobaly hemangiomům. Vědci v současné době předpokládají, že za nádory jsou chomáčové angiómy nebo kaposiformní hemangioendoteliomy. Imunologická odpověď GLUT1 nádorů je na rozdíl od infantilních vaskulárních nádorů vždy negativní. Navzdory koagulopatii Kasabach-Merrittův syndrom neodpovídá chronické intravaskulární koagulopatii, která brání toku v malformacích žil nebo lymfatických cest. Rovněž by neměly být zaměňovány koagulopatie maligních angiosarkomů a fibrosarkomů s koagulopatiemi Kasabach-Merrittova syndromu.
Diagnóza a průběh nemoci
Symptomatologie Kasabach-Merrittova syndromu je považována za jedinečnou. Reakce GLUT1 a detekce trombocytopenie cévními tumory jsou důležitými kroky v diagnostice. Avšak doposud nelze diagnózu bezpochyby potvrdit kvůli neznámé etiologii nádorů. Přímá detekce není možná z důvodu nedostatečných znalostí pozadí. Při diagnostice a následné léčbě je důležité rozlišovat chronické intravaskulární koagulopatie od malformací nebo angiosarkomů a fibrosarkomů. Tato diferenciace je rozhodující pro průběh nemoci, protože pouze tímto způsobem slibná terapie je možné. Prognóza pacientů s Kasabach-Merrittovým syndromem se v posledních letech výrazně zlepšila. Nemoc přesto stále trvá smrtelný průběh asi v deseti procentech případů. Po zotavení je však míra recidivy extrémně nízká. Trvalé poškození tkáně je také vzácné.
Komplikace
Kasabach-Merrittův syndrom obvykle vede k rozvoji nádorů, které se vyskytují primárně v plavidla Tyto končetiny se mohou dále šířit, ovlivňovat a ničit také zdravou tkáň. Ve většině případů vede Kasabach-Merrittův syndrom ke zvýšené tendenci ke krvácení. I jednoduchá a drobná poranění mohou způsobit těžké krvácení, jehož zastavení je obvykle obtížnější než obvykle. Postižení často trpí horečka a závažné bolest v končetinách. Tento bolest se také může rozšířit do dalších oblastí a také tam způsobit bolest. Dále bolest v klidu v noci může vést problémy se spánkem a tím i celková podrážděnost postižené osoby. Kvalita života je omezena Kasabach-Merrittovým syndromem. Bohužel neexistuje žádná specifická léčba syndromu Kasabach-Merritt. Z tohoto důvodu nedochází ke komplikacím. Příznaky lze částečně omezit pomocí léků. Podobně mohou být nádory odstraněny a omezeny radiací. Nelze však všeobecně předpovědět, zda je průměrná délka života pacienta snížena syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Jakmile postižená osoba utrpí poruchy v, je nutný lékař krev tok. Pokud existuje zvýšená tendence ke krvácení, abnormality v srdce rytmu nebo bušení srdce, doporučuje se návštěva lékaře. Pokud je krvácení obecně obtížné zastavit a dokonce i drobná poranění vedou k těžké ztrátě krve, je to považováno za neobvyklé. Je nutné navštívit lékaře, aby bylo možné určit příčinu vývoje. Pokud dojde k vážným poruchám, jako je pocit tlaku v organismu, závrať nebo přerušení vědomí, musí být konzultován lékař. V případě ztráty vědomí musí být okamžitě upozorněna záchranná služba. Ve stejnou dobu, první pomoc opatření musí být zahájeno přítomnými osobami, aby bylo zajištěno přežití postižené osoby. Pokud změna barvy kůže, modřiny nebo zvýšené modřiny se vyskytují bez pochopitelného důvodu, musí být lékař o pozorováních informován. Trvale nízká krevní tlak, studený končetiny nebo celková bledá pleť mohou být známkou poruchy přítomné u postižené osoby. Pokud stížnosti přetrvávají po delší dobu, měla by být provedena kontrolní návštěva u lékaře. Pokud je všeobecná slabost, malátnost nebo nedostatek energie, doporučuje se navštívit lékaře. Pokud úroveň výkonu poklesne nebo již nebude možné provádět fyzické aktivity jako obvykle, je nutný lékař.
Léčba a terapie
Regrese hemangiomů je primárním cílem terapie pro Kasabach-Merrittův syndrom. The sklon ke krvácení také klesá poté, co cévní tumory ustoupily. Terapeutický úspěch je bohužel v symptomatickém prostředí nepředvídatelný, a proto je léčba spíše jako empirická záležitost. Proto je k dispozici mnoho experimentálních možností. Kromě léčby pomocí laserové operace může dojít k radiologické embolizaci nádorů. Drogové terapie s interferon nebo steroidy jsou také myslitelné. K léčbě trombocytopenie jsou k dispozici transfuze a k léčbě fibrinolýzy jsou k dispozici inhibitory fibrinolýzy. Některé z výše uvedených možností léčby se mezitím ukázaly ve vědecké komunitě jako užitečnější a jiné jako méně úspěšné. Nejúspěšnější byla dosud léčba systémovými kortikosteroidy. Drogy do této skupiny patří alfa-2a a alfa-2b interferony, stejně jako například vinkristin. Tato imunosuprese zmírňuje příznaky, ale obvykle je nezmizí. Antikoagulace je dosaženo pomocí správa of tiklopidin or aspirin. Pokud lze nádory odstranit chirurgicky, mělo by mít přednost toto odstranění. Odstranění nádorů zbavuje pacienta všech příznaků. Embolizace nebo ozáření nádorů je méně slibná než chirurgické odstranění. Střídání destičky nedochází, protože trombocytopenie se v minulosti tímto způsobem zhoršovala. Riziko střevní krvácení tímto způsobem se zvyšuje. Substituce však musí proběhnout bezprostředně před operací nádoru.
Výhled a prognóza
Vyhlídky na úspěšnou léčbu Kasabach-Merrittova syndromu jsou dnes mnohem lepší než v minulosti. Zřídka se vyskytující hemangiomSyndrom throbocytopenia lze dnes lépe léčit díky novým poznatkům. Zůstává však obtížné, že Kasabach-Merrittův syndrom se vyskytuje postnatálně a v raném dětství. To snižuje možnost použití silných léků nebo úspěšného chirurgického zákroku v prvních dnech života. Cévní nádory spojené s Kasabachovým-Merrittovým syndromem musí být před zahájením léčby zřetelně odlišeny od jiných stavů s podobnými příznaky. terapie být efektivní. Terapeutická úspěšnost je nepředvídatelná i při léčbě systémovými kortikosteroidy, alfa-2a a alfa-2b interferon, antikoagulancia a drogy jako aspirin nebo vinkristin. Výhled je lepší u Kasabach-Merrittova syndromu, pokud lze odstranit vaskulární nádor. Možné, ale poměrně vzácné, je ozařování nebo embolizace nádorů. Díky vylepšeným možnostem léčby dnes zemře jen asi 10 procent dětí s Kasabach-Merrittovým syndromem. Syndrom však navzdory úspěšné léčbě zanechává určité následky. Možná je například pseudo-fibróza nebo svalové problémy. Kasabach-Merrittův syndrom je tedy jedním z mála raných dětské nemoci které lze dnes lépe spravovat. Jaké jsou vyhlídky do budoucna a zda jsou lékařské genetické inženýrství může zlepšit cokoli v prognóze přežití u Kasabach-Merrittova syndromu, v současnosti nikdo nemůže říci.
Prevence
Soubor výzkumu Kasabach-Merrittova syndromu je příliš omezený na to, aby poskytoval slibnou preventivní péči opatření. Pokud je nemoc skutečně genetická, je prevence stejně téměř nemožná.
Následovat
Ve většině případů jsou možnosti a opatření následná péče u Kasabach-Merrittova syndromu je výrazně omezena, takže osoby postižené tímto onemocněním jsou primárně závislé na rychlé diagnóze s následnou léčbou. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím, takže v ideálním případě by měl být při prvních známkách a příznacích onemocnění konzultován lékař. V tomto případě zpravidla nemůže dojít k samoléčení. Protože Kasabach-Merrittův syndrom je genetické onemocnění, měla by postižená osoba nejdříve podstoupit genetické testování a poradenství, pokud si přeje mít děti. Léčba Kasabach-Merrittova syndromu se obvykle provádí pomocí různých chirurgických zákroků. Po zákroku by postižená osoba měla v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Zde by se mělo upustit od úsilí nebo jiných stresových a fyzických aktivit, aby se tělo zbytečně nezatěžovalo. Podpora a pomoc přátel a rodiny je také velmi důležitá a může především zabránit deprese nebo jiné psychologické rozrušení. V mnoha případech je však v důsledku onemocnění průměrná délka života postižené osoby výrazně snížena nebo jinak negativně ovlivněna.
Co můžete udělat sami
Osoby s diagnostikovaným Kasabach-Merrittovým syndromem musí okamžitě vyhledat lékařské ošetření. Doprovázející lékařskou terapii lze přijmout některá opatření k urychlení procesu hojení. Nejprve je důležité věnovat pozornost neobvyklým a doprovodným příznakům. Léčba obvykle není na začátku optimálně upravena a musí být upravena lékařem několikrát, dokud není dosaženo požadovaného účinku. Pacient může tento proces podpořit vedením podrobného deníku stížností a úzkou konzultací s lékařem. Pacient by měl zároveň ulehčit. To je zvláště důležité v případě pokročilého onemocnění. Jinak by imunitní systém může být přetížen, což může vést k vážným komplikacím. V těžkém průběhu by měl pacient konzultovat terapeuta. Mluvení s profesionálem může překonat jakékoli obavy, což usnadňuje zvládání této nemoci. Terapeut může navazovat kontakty s dalšími trpícími nebo se svépomocnou skupinou. Souběžně s terapeutickou léčbou je třeba přizpůsobit životní styl, protože pacienti s Kasabach-Merrittovým syndromem již obvykle nejsou schopni vykonávat fyzicky ani psychicky namáhavé činnosti.
