Pyleův syndrom je kosterní dysplazie, která postihuje zejména metafýzy dlouhého kosti. Příčina dosud nebyla stanovena, ale pravděpodobně odpovídá autozomálně recesivní mutaci. Mnoho pacientů je po celý život bez příznaků a v tomto případě nevyžadují další léčbu.
Co je Pyleův syndrom?
Skeletální dysplázie zahrnují vrozenou poruchu kostí a kostí chrupavka tkáň. Metafýzové dysplázie tvoří jednu skupinu kosterních dysplázií. Jedná se o vrozené poruchy, které postihují zejména tkáně metafýzy, sekce dlouhé kosti mezi dříkem a epifýzou. Pyleův syndrom je metafýzová skeletální dysplazie, při které jsou metafýzy dlouhé tubulární kosti ukázat roztažení. Vzácné dědičné onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1931 a americký ortopéd Edwin Pyle je považován za prvního deskriptora metafyzální dysplázie. Četnost onemocnění je údajně významně menší než jeden případ na 1000,000 30 XNUMX lidí. Od prvního popisu Pyle je zdokumentováno pouze asi XNUMX případů. Z tohoto důvodu dosud nebyl Pyleův syndrom přesvědčivě zkoumán. Protože mnoho pacientů nevykazuje žádné příznaky, diagnózy jsou často náhodné nálezy. Vzhledem k asymptomatické povaze onemocnění je výskyt nehlášených případů pravděpodobně mnohem vyšší než uváděná prevalence.
Příčiny
Pyleův syndrom je spojen s familiárním shlukováním. Zejména Daniel v roce 1960 představil případovou studii, která navrhuje genetický základ syndromu a zřejmě argumentuje dědičností skeletální dysplázie. Bakwin a Krida dokumentovali případ postižených sourozenců již v roce 1937. Podobný případ popsali Hermel v roce 1953 a Feld v roce 1955 a Komins zdokumentoval zvláště významný rodinný případ Pyleova syndromu v roce 1954, který kromě matky a strýce z matčiny strany sourozenec smíšeného pohlaví. Beighton mezitím v roce 20 nahlásil 1987 případů, z nichž sedm zahrnovalo rodiče bez abnormalit. Na základě těchto kazuistik se nyní vědci dohodli na autozomálně recesivní dědičnosti pro Pyleův syndrom. Pravděpodobně je základem abnormalit mutace. K dnešnímu dni však příčinná souvislost gen nebyl přesně určen.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Pyleovým syndromem často trpí axiální odchylkou mezi horními a dolními končetinami, která se podobá malignitě kolen. Ve většině případů pacient hlava není ovlivněna malformacemi skeletu. Pouze v ojedinělých případech je mírná hyperstóza lebka ve smyslu zesílení lebečních kostí. V mnoha případech existují strečink inhibice v oblasti loktů. V oblasti klíční kosti a žebra existují také charakteristické rozteče. Metafýzy postižených osob se často rozšiřují. Anomálie kostí podporují v jednotlivých případech abnormálně časté zlomeniny. Ve všech dosud zdokumentovaných případech, bez výjimky, se pacienti těšili vynikajícím výsledkům zdraví kromě kosterních dysplázií. Zúžení foraminy v lebeční oblasti nebylo pozorováno ani v jednom případě. Pacienti jsou obvykle asymptomatičtí, takže diagnóza se obvykle provádí náhodným nálezem.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Pyleova syndromu je stanovena zobrazovacími technikami. Rentgenové snímky ukazují významné změny, jako je například Erlenmeyerova baňkovitá distenze, což odpovídá rozšíření metafýz bez kupulace. Anomálie primárně postihují dlouhé tubulární kosti a zasahují do diafýzy na těchto kostech. Na krátkých tubulárních kostech jsou změny méně patrné. Kromě těchto kritérií může platyspondyly ve smyslu malalignmentu kolene naznačovat Pyleův syndrom. Syndrom musí být odlišen od jiných onemocnění, v souvislosti s nimiž může dojít k Erlenmeyerově deformitě, například od autosomálně dominantního zděděného typu Braun-Tinschert metafyzální dysplázie. Způsob dědění je v tomto případě rozlišovacím kritériem.
Komplikace
Ve většině případů má Pyleův syndrom za následek nesprávné vyrovnání kolen. Toto zarovnání tedy také vede k omezení pohybu a tím k obtížím a komplikacím v každodenním životě postižené osoby. V některých případech jsou tak pacienti také odkázáni na pomoc jiných lidí v každodenním životě. Kosti v lebka může také zesílit. V mnoha případech již postižené osoby nemohou správně narovnat koleno. Příznaky se však obvykle vyskytují ve velmi mírné formě, takže každodenní život většiny pacientů není tímto onemocněním omezen. Z tohoto důvodu není léčba Pyleova syndromu ve všech případech nutná. Zpravidla však artróza je třeba zabránit, aby nedocházelo k dalším stížnostem. Zejména u dětí musí být zaručen vývoj bez komplikací. V závažných případech jsou postižené osoby závislé na používání protéz. Nejsou žádné zvláštní komplikace a onemocnění obvykle postupuje pozitivně. Průměrná délka života postižených jedinců také není ovlivněna Pyleovým syndromem.
Kdy by měl jít k lékaři?
Jelikož u Pyleova syndromu nedochází k samoléčení a příznaky obvykle významně komplikují každodenní život postižené osoby, měl by být při prvních známkách syndromu okamžitě konzultován lékař. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej léčit úplně ani kauzálně. Proto má postižená osoba k dispozici pouze čistě symptomatickou léčbu. Pokud postižený trpí pohybovými omezeními, měl by být v případě Pyleova syndromu konzultován lékař strečink zábrany, které mohou výrazně ztěžovat každodenní život. Kosti vykazují významné abnormality, takže ani obyčejný pohyb pacienta není obvykle možný. Ve většině případů je však Pyleův syndrom diagnostikován pouze rutinním vyšetřením, takže včasné vyšetřování obvykle neprobíhá. Syndrom je poté léčen pomocí různých operací a bez komplikací.
Léčba a terapie
Ve většině případů pacienti s Pyleovým syndromem nadále netrpí svými abnormalitami. Dokud metafýzové změny nezpůsobí žádné příznaky, dále terapie není nutné. Teprve když se projeví první poruchy, je indikován terapeutický zásah. Protože deformity kolena se mohou podporovat osteoartróza v průběhu času se nejlépe provede epifyziodéza před koncem růstu, pokud je zdeformace významná. Při tomto postupu jsou růstové ploténky kostí na jedné straně uzavřeny, takže zbytkový růst na druhé straně může kompenzovat nesprávnou polohu. Po dokončení růstu může dojít ke korekci malpozice pomocí přesměrování osteotomií přes kloub chrupavka na femuru a pak odpovídá chirurgickému zákroku suprakondylické osteotomie femuru. Odlišný přístup je nabízen s intervencí pod tibiální plató, což odpovídá vysoké tibiální osteotomii. Pokud deformace již vedla k osteoartróza, neprovádí se žádná korekce, ale a kolenní kloub je vložena protéza. Může být také nutná ortopedická korekce na loktech, pokud inhibice natažení způsobí vážné poruchy v každodenním životě pacienta. Jelikož však postižení jedinci často zůstávají po celý život bez příznaků, zásahy jsou ve skutečnosti nutné pouze v ojedinělých případech.
Prevence
O příčinách Pyleova syndromu lze dosud jen spekulovat. Proto ne opatření dosud nejsou k dispozici pro prevenci nemoci. Vzhledem k tomu, že syndrom má dědičnou povahu, může nejvíce postižený jedinec zabránit tomu, aby jej předával dál tím, že se rozhodne nemít vlastní děti. Protože však syndrom není chorobou s těžkým postižením, není takové radikální rozhodnutí absolutně nutné. Účelem následné péče u Pyleova syndromu je pokračovat v terapeutické léčbě a opatření. Následná péče je proto obvykle zaměřena na udržení pohyblivosti pohybového aparátu postižené osoby. Ve většině případů již postižené osoby nejsou schopny správně narovnat koleno. V těchto mírných případech onemocnění již nejsou nutná další lékařská vyšetření. Je to proto, že v každodenním životě postižené osoby nelze očekávat žádné komplikace ani obtíže. V zásadě však opatření je třeba zabránit osteoartróza kolena (postupné opotřebení chrupavka v kolenní kloub). Nízkotučné a vyvážené strava zde může pomoci i společné přátelské chování postižené osoby. Nadváha je třeba se také vyhnout. U dětí postižených Pyleovým syndromem musí následná péče zaručit bezporuchový vývoj pohybového aparátu. Aby bylo možné včas léčit zhoršení nesprávné polohy kolena, je třeba pravidelně (nejméně každých šest měsíců) pravidelně a pravidelně hodnotit klinické nebo ambulantní rentgenové záření a podle toho je hodnotit odborníky. Přes lékařské monitoring, Pyleův syndrom může stále vést přísným omezením pohybu. V jednotlivých případech může být nutné použít protézy k udržení pohyblivosti. Následná péče se pak zaměřuje na řešení nemocí a protéz v každodenním životě. Obecně však Pyleův syndrom nesnižuje délku života postižených. Předmětem následné péče u Pyleova syndromu je pokračování terapeutické léčby a opatření. Následná léčba je proto obvykle zaměřena na udržení pohyblivosti pohybového aparátu postižené osoby. Ve většině případů již postižené osoby nejsou schopny správně narovnat koleno. V těchto mírných případech onemocnění již nejsou nutná další lékařská vyšetření. Je to proto, že v každodenním životě postižené osoby nelze očekávat žádné komplikace ani obtíže. V zásadě by však měla být přijata opatření k prevenci osteoartrózy kolena (postupné opotřebení chrupavky v kolenní kloub). Nízkotučné a vyvážené strava zde může pomoci i společné přátelské chování postižené osoby. Rovněž je třeba se vyvarovat nadváhy. U dětí postižených Pyleovým syndromem musí následná péče zaručit bezporuchový vývoj pohybového aparátu. Aby bylo možné včas léčit zhoršení nesprávné polohy kolena, je třeba pravidelně (nejméně každých šest měsíců) pravidelně a pravidelně hodnotit klinické nebo ambulantní rentgenové záření a podle toho je hodnotit odborníky. Přes lékařské monitoring, Pyleův syndrom může stále vést přísným omezením pohybu. V jednotlivých případech může být nutné použít protézy k udržení pohyblivosti. Následná péče se pak zaměřuje na řešení nemocí a protéz v každodenním životě. Obecně však Pyleův syndrom nesnižuje délku života postižených.
Následná péče
Předmětem následné péče u Pyleova syndromu je pokračování terapeutické léčby a opatření. Následná léčba je obvykle zaměřena na udržení pohyblivosti pohybového aparátu postižené osoby. Ve většině případů již nemohou trpělí řádně prodloužit koleno. V těchto mírných případech onemocnění již nejsou nutná další lékařská vyšetření. Je to proto, že v každodenním životě postižené osoby nelze očekávat žádné komplikace ani obtíže. V zásadě by však měla být přijata opatření k prevenci artrózy kolena (postupné opotřebení chrupavky v kolenním kloubu). Nízkotučné a vyvážené strava zde může pomoci i společné přátelské chování postižené osoby. Rovněž je třeba se vyvarovat nadváhy. U dětí postižených Pyleovým syndromem musí následná péče zaručit bezporuchový vývoj pohybového aparátu. Aby bylo možné včas léčit zhoršení nesprávné polohy kolena, je třeba pravidelně (nejméně každých šest měsíců) pravidelně a pravidelně hodnotit klinické nebo ambulantní rentgenové záření a podle toho je hodnotit odborníky. Přes lékařské monitoring, Pyleův syndrom může stále vést přísným omezením pohybu. V jednotlivých případech může být nutné použít protézy k udržení pohyblivosti. Následná péče se poté zaměřuje na to, jak se vypořádat s nemocí a protézami v každodenním životě. Obecně však Pyleův syndrom nesnižuje délku života postižených.
