Turnerův syndrom (synonyma: 45, X / 46, XX mozaika; 45, X / 46, XY mozaika; gonadální dysgeneze; karyotyp 45, X; karyotyp 46, X iso (Xq); karyotyp 46, X s abnormalitou gonosomu, kromě iso (Xq ); mozaika 45,, X / buněčné linie kotník s anomálií gonosomu; Turnerova anomálie sexu chromozomy; Turnerův syndrom; Ullrich-Turnerův syndrom; Ullrich-Turnerův syndrom (UTS); X0 syndrom; X monosomie; ICD-10 Q96.-: Turnerův syndrom) je vrozená porucha, při které v důsledku chromozomální aberace (abnormality pohlaví chromozomy), pouze jeden funkční X chromozom je přítomen ve všech nebo pouze části všech buněk těla namísto dvou pohlavních chromozomů XX. Existuje také případ, že je přítomen druhý chromozom X, ale strukturálně pozměněný.
Turnerův syndrom se vyskytuje pouze u dívek nebo žen. Kvůli chromozomální abnormalitě je nedostatek růstu a pohlaví hormonů.
Klinický obraz je spojen s celou řadou příznaků (viz „Příznaky - stížnosti“). Syndrom je plně vyjádřen, když chybí jeden chromozom X. Charakteristické jsou nízký vzrůst a absence puberty.
Příčinou onemocnění jsou spontánní mutace. Turnerův syndrom nelze zdědit.
Vrchol frekvence: Odhaduje se, že asi 3% ženských embryí mají funkční Turnerův syndrom, ale pouze 1–2% nezemře během těhotenství.
Prevalence (výskyt onemocnění) je 0.0004% u živě narozených žen (na světě).
Výskyt (frekvence nových případů) je přibližně 10 případů na 100,000 XNUMX obyvatel ročně u živě narozených žen (na světě).
Průběh a prognóza: První charakteristiky Turnerova syndromu lze vidět již při narození. Tím pádem, lymfedém (zadržování lymfatické tekutiny v tkáních) a také pterygium colli (boční křídlo ve tvaru křídla) krk záhyby / křídlo kůže) jsou dodržovány. Během puberty chybí menstruace stejně jako nedostatečný rozvoj charakteristik specifických pro pohlaví. Růst těla je také výrazně snížen. Turnerův syndrom má na kognitivní schopnosti jen malý vliv. Významné vývojové problémy lze pozorovat pouze v 10% případů. Ve 2% případů přírodní těhotenství může nastat, ale souvisí s vysokou mírou potratů (potratů).Terapie s růstem a sexem hormonů umožňuje postiženým osobám vést přibližně normální život.
Úmrtnost (počet úmrtí v daném období v poměru k počtu obyvatel) se ve srovnání s normální populací zvyšuje jen mírně. S přibývajícím věkem se riziko úmrtí na vrozené vady (zejména srdeční abnormality) stabilně snižuje.
Komorbidity (doprovodná onemocnění): Turnerův syndrom je stále více spojován s metabolickými poruchami, zejména obezita.
Turnerův syndrom zvyšuje riziko vzniku hemofilie (porucha krvácení) mnohem vyšší, protože chybí obvyklý druhý funkční X chromozom.
