Synonyma v širším slova smyslu angličtina: nedostatek alfa1-antitrypsinu Laurell-Erikssonův syndrom Nedostatek inhibitoru alfa-1-proteázy Úvod Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je, jak název napovídá, absence proteinu alfa-1-antitrypsinu, který je produkován v plicích a játrech. Jedná se tedy o metabolickou poruchu. Toto onemocnění se dědí autosomálně recesivně. Vyskytuje se s frekvencí 1: 1000 až… Nedostatek alfa-1-antitrypsinu
Diagnóza Diagnóza nedostatku alfa-1-antitrypsinu je založena na vzorku krve a laboratorních testech. Krev pacienta je vyšetřována na jednotlivé složky (zde zejména na složení bílkovin). Je detekována téměř úplná absence proteinů alfa-1. V krvi lze také detekovat zvýšené jaterní enzymy. Ultrazvuk ukazuje zvětšenou… Diagnóza | Nedostatek alfa-1-antitrypsinu
Profylaxe Neexistuje žádná skutečná profylaxe, protože nemoc je dědičná. Postižení by neměli kouřit, protože to ztěžuje a ještě více zatěžuje plíce. Alkoholu by se také mělo vyhnout kvůli namáhání jater. Je nedostatek alfa-1-antitrypsinu dědičný? Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je dědičný. Odpovídající genová sekvence ... Profylaxe | Nedostatek alfa-1-antitrypsinu
