Hajdu-Cheneyův syndrom je vzácná porucha kostí. Zdá se, že je to způsobeno genetickou mutací, která je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Standardizované zacházení opatření byly omezené kvůli omezenému počtu případů.
Co je Hajdu-Cheneyův syndrom?
Osteolýza je lékařský termín pro aktivní rozpouštění kostní tkáně. Člověk kosti jsou živý organismus, který v průběhu života prochází změnami a procesy remodelace. Osteolýza je tedy s mírou fyziologický proces v rámci normální přestavby kostí, který snižuje kostní tkáň, která již není pod stres a tím jej přizpůsobuje svým funkčním požadavkům. V souvislosti s různými chorobami má však osteolýza také patologický význam. To je případ syndromu Hajdu-Cheney. Toto je autozomálně dominantní zděděná akroosteolýza, známá také jako familiární idiopatická akroosteolýza nebo dědičná idiopatická osteolýza typu VI. Vzácné dědičné onemocnění lokálně degeneruje kostní tkáň. Na celém světě bylo od počátečního popisu hlášeno pouze asi 50 případů. Vzhledem k malému počtu případů nebyl syndrom dosud přesvědčivě prozkoumán. To platí zejména pro etiologii. Americký radiolog William Cheney poprvé popsal syndrom ve 20. století v rodině v Michiganu. Maďarsko-britský radiolog Hajdu popsal syndrom krátce nato a spolu s Cheneym se stal jmenovcem poruchy.
Příčiny
Předpokládá se, že příčina syndromu Hajdu-Cheney je v genetickém materiálu. Vědci předpokládají mutaci, která ovlivňuje aktivitu resorpce kostí. Které geny mutují jako součást syndromu, zůstává nejasné. Kromě příznaku progresivního úbytku kostní hmoty se u pacientů s Hajdu-Cheneyovým syndromem obvykle vyskytují závažné příznaky nízký vzrůst. Zmutovaný gen tedy nejen způsobuje nesprávně nasměrovanou kostní resorpci, ale zjevně zásadně vadnou kostní strukturu. V dosud zdokumentovaných případech bylo pozorováno rodinné shlukování. Rodinná anamnéza naznačuje autozomálně dominantní dědičnost onemocnění. V rodině prvního popisu vykazovala matka příznaky akroosteolýzy, červy kosti ve většině případů a hypoplázie dolní čelisti, stejně jako čtyři její děti. Navzdory jasným rodinným souvislostem původního popisu byly také zdokumentovány případy spontánní nové mutace. Kromě endogenních faktorů jsou tedy pro patogenezi pravděpodobně relevantní i exogenní faktory. Které exogenní faktory by mohly způsobit nové mutace, je zatím ve tmě.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hajdu-Cheneyův syndrom se projevuje jako nízký vzrůst spojené s postupnou degenerací falang a přeplněných metakarpů. Lebeční stehy ukazují č zkostnatění. Frontální sinus není vytvořen. Kromě toho existuje prodloužení sedla Turka. Jak nemoc postupuje, bazilární tepna bude více komprimován. Tato komprese může vést k ohrožení života stav. Uši postižených jedinců obvykle vykazují abnormálně velké ušní laloky. Uši jsou navíc o jednu úroveň nižší než obvykle. Navíc obzvláště široký nos upoutá pozornost. V průběhu onemocnění alveolární procesy kousek po kousku degenerují, což vysvětluje časnou ztrátu zubu pacientů. V průběhu onemocnění způsobuje osteopenie skolióza ve smyslu ohnutí páteře. Tyto hlavní příznaky jsou obvykle spojeny s doprovodnými příznaky. Například ukazují některé postižené osoby ledvina kromě kostních příznaků také příznaky, jako je cystická ledvina. Kromě toho může být onemocněním ovlivněn i další orgánový systém. Kromě vrozeného srdce vady, může být přítomen hydrocefalus ve smyslu hydrocefalu. Kromě toho játra a slezina mohou být zvětšeny. V některých případech byl dokumentován také rozštěp patra. Generál stav pacientů je charakterizován pocity slabosti. Zlomeniny kostí jsou běžné.
Diagnóza a průběh
První příznaky Hajdu-Cheneyova syndromu se obvykle neprojevují dětství. V mnoha případech tedy není diagnóza stanovena až do dospívání. Mezi časné příznaky patří především bolest v rukou. V průběhu diagnostiky hraje hlavní roli rodinná anamnéza, protože ve většině případů tvoří pozadí onemocnění autozomálně dominantní dědičnost. Pokud existuje podezření na Hajdu-Cheneyho syndrom, lékař obvykle nařídí hustota kostí měření formou osteodensitometrie. Tento postup poskytuje důkazy o extrémním úbytku kostní hmoty. Protože žádný původce gen dosud nebyly identifikovány, molekulárně genetické testy k detekci nemoci dávají malý smysl. Lze je však objednat pro výzkumné účely. Prognóza pacientů s Hajdu-Cheneyovým syndromem závisí částečně na době diagnózy a částečně na doprovodných příznacích.
Komplikace
V důsledku syndromu Hajdu-Cheney trpí postižená osoba různými stavy, které obvykle ovlivňují růst kosti a tím i celé tělo. Ve většině případů existuje nízký vzrůst. Tato formace pole může vést škádlení nebo šikaně, zejména u dětí. Dále dochází ke kompresi různých kostí, což může vést život ohrožujícím podmínkám. Pozice uší je také neobvyklá, i když tomu tak není vést k problémům se sluchem. Kromě toho není neobvyklé, že pacienti trpí ledvina problémy a srdce vady. V důsledku srdce postižený může v nejhorším případě utrpět srdeční smrt a následkem toho zemřít. The slezina a játra jsou také zvětšené a mohou vytlačit nebo vytlačit jiné orgány uvnitř těla. Není také neobvyklé, že se objeví rozštěp patra, který postiženému znesnadňuje každodenní život. Zlomeniny se stále vyskytují velmi rychle. Neexistuje žádná kauzální léčba syndromu Hajdu-Cheney. Z tohoto důvodu zejména bolest je léčena bez dalších komplikací. Očekávaná délka života pacienta je snížena v důsledku Hajdu-Cheneyova syndromu. Není neobvyklé, že rodiče nebo příbuzní dítěte trpí také psychickými příznaky a vyžadují odpovídající péči.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Hajdu-Cheneyův syndrom nelze úplně léčit, protože se jedná o genetickou poruchu, takže je příčinnou terapie není možné. Přesto by měl být lékař pravidelně navštěvován, aby se předešlo dalším komplikacím u pacienta. Návštěva lékaře je nutná, pokud pacient trpí nízkým vzrůstem a různými deformacemi na těle. Také degenerace na prst kosti mohou naznačovat Hajdu-Cheneyův syndrom a měly by být vyšetřeny. Navíc velmi velké ušní laloky také naznačují syndrom. V některých případech je onemocnění spojeno s kůže stížnosti, které by měl vyšetřit také lékař. Je také vhodné prozkoumat vnitřní orgány, Jako ledvina problémy nebo a srdeční vada může často nastat. The slezina a játra by také měly být pravidelně vyšetřovány. Vzhledem k tomu, že syndrom Hajdu-Cheney může také způsobit vážné psychické potíže příbuzným nebo rodičům, je také vhodná návštěva psychologa.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni byl syndrom Hajdu-Cheneyho studován pouze povrchně. Protože k dnešnímu dni bylo zdokumentováno pouze 50 případů, je celková výzkumná situace nestandardní. Vzhledem k velmi omezenému počtu případů dosud neexistují žádné standardizované možnosti léčby. Experimentálně, začínající osteoporóza lze léčit bisfosfonáty. Možnosti příčinné léčby neexistují, protože příčina onemocnění odpovídá genetické mutaci. Takovou mutaci nelze zvrátit. Navíc proto, že příčinná souvislost gen nebyl dokonce identifikován, nemohla by být vyvinuta kauzální léčba ani se souhlasem gen terapie přístupy. Na tomto pozadí jsou pacienti léčeni čistě symptomaticky. Tato léčba může zahrnovat podpůrné správa analgetik v případech závažných bolest kostí. Speciální terapeutické opatření je třeba užívat, zvláště u pacientů s dalšími srdečními nebo ledvinovými příznaky. V těchto případech jsou nutné kroky invazivní léčby. Kromě toho musí být pacienti pravidelně vyšetřováni na cévní kompresi, aby bylo možné včas identifikovat život ohrožující stavy. Chirurgické zákroky k úlevě od komprese plavidla jsou povinne.
Výhled a prognóza
Dlouhodobá prognóza Hajdu-Cheneyova syndromu z hlediska délky života není zcela jasná, protože není k dispozici mnoho empirických údajů. Jedná se o extrémně vzácnou genetickou poruchu, která se obvykle dědí autozomálně dominantním způsobem. Celkově bylo na celém světě hlášeno pouze 50 případů. Základní genetická vada není známa. Rovněž existuje podezření, že mnoho případů je způsobeno novými mutacemi, a proto se vyskytují sporadicky. Nemoc je diagnostikována zřídka dětství. První příznaky jsou často závažné bolest v rukou způsobené silným úbytkem kostní hmoty (osteoporóza). Časný nástup osteoporóza lze dobře ošetřit bifosfonáty. Lebeční stehy však neosifikují, čelní dutina chybí a sella turcica (turecké sedlo) je podlouhlá. Celkově, jak nemoc postupuje, to může vést ke kompresi tepna v mozek (bazilární tepna), která je často smrtelná. V několika případech cystické ledviny, vrozené srdeční vadyByly také pozorovány rozštěpy patra, hydrocefalus nebo zvětšení jater a sleziny. Tyto další příznaky mají také významný dopad na délku života postižených jedinců. Nakonec smrtící selhání ledvin or selhání srdce se mohou vyvinout během života. Prenatální a časná úmrtí kojenců jsou pravděpodobně také způsobena občasným výskytem hydrocefalu. A co je nejdůležitější, kvalita života pacientů je výrazně omezena kvůli jejich fyzické slabosti a častým zlomeninám kostí.
Prevence
Prevence opatření pro Hajdu-Cheneyho syndrom dosud neexistují kvůli omezenému výzkumu.
Následovat
Protože dosud neexistují žádné standardizované možnosti léčby syndromu Hajdu-Cheney a všichni postižení jedinci jsou léčeni čistě symptomaticky, neexistuje také žádný standardizovaný plán následné péče. To proto také závisí na přítomných příznacích a terapiích předepsaných lékařem. Pravidelné kontroly plavidla s ohledem na možnou kompresi jsou pro všechny pacienty nesmírně důležité. Díky těmto kontrolám lze detekovat a komprimovat život ohrožující podmínky plavidla lze léčit chirurgicky. Jak nemoc postupuje, bohužel selhání srdce nebo dokonce renální nedostatečnost se může vyvinout. Prvotními příznaky jsou nadměrná žízeň a časté močení. Únava, ztráta chuti k jídlu, snížený výkon, dušnost nebo dokonce voda zadržení by na druhé straně znamenalo začínající selhání srdce. V obou případech by měl být okamžitě kontaktován lékař. I bez příznaků pravidelné krev testy na biomarkery srdečního selhání, močovina a kreatinin jsou pro včasnou detekci stejně důležité jako testy moči a diagnostika srdce pomocí EKG. Kromě drogy terapie, pacienti mají také přístup k akupunktura, aromaterapie a přírodní prostředky. Ten však může být užíván pouze po předchozí konzultaci s ošetřujícím lékařem kvůli možnému interakcí. Pro kosti a bolesti kloubů, zinek a omega-3 mastné kyseliny jsou užitečné, stejně jako odpočinek a odpočinek v akutních případech. Změna v strava na syrovou zeleninu a libové maso v kombinaci s dietou doplňky může být také podpůrná.
Co můžete udělat sami
Jedinci s diagnostikovaným Hajdu-Cheneyovým syndromem mohou podniknout určité kroky na podporu léčby. Po konzultaci s lékařem lze použít přírodní léky. Například přírodní léky kostival, Třezalku tečkovanou, a astaxanthin pomoc s těžkou bolesti kloubů. Homeopatie nabízí přípravy s africkými ďáblův dráp a kadidlo, které působí proti bolesti a zabraňují zánět v oblasti klouby a kosti. Omega 3 mastné kyseliny a zinek jsou také osvědčenými léky na kosti a bolesti kloubů. Pokud se v důsledku jejich užívání vyskytnou nepohodlí nebo neobvyklé příznaky, musí být informován příslušný lékař. Syndrom Hajdu-Cheneyho lze dále léčit změnou životních návyků. Lékař obvykle navrhne a strava syrových potravin a libového masa, často v kombinaci s dietou doplňky a vyhýbání se stimulanty jako alkohol a nikotin. Pro akutní bolest kostí, odpočinek a odpočinek v posteli pomohou. Pacient může ochladit bolestivé oblasti tvarohem nebo zelí komprimovat nebo masáž jim. Metody z čínské medicíny i akupunktura a aromaterapie může také pomoci proti chronické bolesti za určitých okolností. Vzhledem k tomu, že onemocnění může navzdory všem opatřením nabýt vážného průběhu, měla by být k lékařské léčbě použita psychologická terapie.
