Dědičné onemocnění Fanconi anémie vyskytuje se ve velmi vzácných případech. Za vhodných okolností lze nemoc vyléčit.
Co je Fanconiho anémie?
fanconi anémie je lékařský termín pro zděděnou formu anémie (anémie). V souvislosti s tímto velmi vzácným dědičným onemocněním je produkce červené a bílé krev u postižených jedinců jsou buňky narušeny. Navíc v mnoha případech Fanconi anémie vede ke zvýšené degradaci stávajících krev buňky. Fanconiho anémie byla pojmenována po švýcarském pediatrovi Guidovi Fanconim. Fanconiho anémie se u každé postižené osoby neprojevuje stejným způsobem; v medicíně jsou proto definovány různé podskupiny onemocnění. Odhaduje se, že v Německu je Fanconiho anémií postiženo pouze 5 až 10 z 1,000,000 XNUMX XNUMX novorozenců. Mezi typické příznaky, které mohou být spojeny s onemocněním, patří malformace, poměrně malé hlava obvod a / nebo regrese kostní dřeň. Ti, kteří jsou postiženi Fanconiho anémií, jsou obvykle náchylnější k infekcím a vykazují znatelnou bledost.
Příčiny
Fanconiho anémie je způsobena zděděnou genetickou vadou. V tomto případě existuje riziko přenosu genetické vady na rodiče pouze tehdy, pokud jsou nositeli vady jak matka, tak otec - v mnoha případech však nositelé genetické vady, která je základem Fanconiho anémie, sami tuto chorobu nemají a jsou proto často nevědí o vadě, kterou mohou zdědit. Pokud jsou oba rodiče nositeli odpovídající genetické vady, existuje přibližně 25% riziko, že a těhotenství povede k Fanconiho anémii u dítěte.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Anémie Fanconi je spojena s velmi závažnými příznaky, které mají všechny velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby. Pacienti tak zpravidla trpí různými malformacemi, které jsou již vrozené vést na stížnosti v mladém věku. Malformace mohou ovlivnit různé oblasti, takže paže, uši, ledviny a srdce jsou často ovlivněny. Pokud se anémie Fanconi neléčí na začátku, může to být v nejhorším případě vést na smrt dítěte, které poté zemře ledvina selhání. Pacienti také často trpí velmi malými hlava or nízký vzrůst kvůli Fanconiho anémii. Ve výsledku se mnoho pacientů necítí krásně, a proto také trpí komplexy méněcennosti nebo významně sníženou sebeúctou. Stejně tak riziko leukémie se významně zvyšuje v důsledku tohoto onemocnění, takže mnoho postižených lidí také onemocní touto chorobou. Kromě toho Fanconiho anémie vede k závažné regresi kostní dřeň a dále do pigmentové poruchy na kůže. Nejen samotné postižené osoby, ale také rodiče a příbuzní trpí tímto psychickým onemocněním. Průměrná délka života postižené osoby je zpravidla snížena Fanconiho anémií.
Diagnóza a průběh
V mnoha případech lze podezření na Fanconiho anémii stanovit již na základě typických příznaků. Kromě zmíněných příznaků mezi ně patří i mírné šilhat úhel u postižených jedinců nebo světlý, nahnědlý pigmentové skvrny (také známá jako kavárna na lait spotech). Podezření na diagnózu lze poté potvrdit primárně provedením analýzy rozbití chromozomu; například, krev buňky odebrané pacientovi jsou chemicky manipulovány takovým způsobem, že je odhalena jejich nižší míra přežití (marker pro přítomnost Fanconiho anémie). V dalších krocích se zobrazovací techniky, jako je ultrazvuk se používají například k určení formy a rozsahu malformací vnitřní orgány. V závislosti na formě anémie Fanconi se také liší průběh onemocnění. Ve většině případů však došlo k regresi kostní dřeň začínají u postižených dětí ve věku přibližně 3–5 let a v průběhu onemocnění se zvyšují. Pokroky v medicíně umožnily v některých případech vyléčit Fanconiho anémii opatření jako jsou transplantace kostní dřeně; protože však u postižených jedinců v jejich tělech stále zůstávají buňky, které mají genetickou vadu, stále existuje například zvýšené riziko vzniku nádorů (tkáňových novotvarů).
Kdy by měl jít k lékaři?
Anémie Fanconi je obvykle diagnostikována a léčena krátce po narození. Pravidelné návštěvy lékaře jsou indikovány během prvních let života, protože příznaky jsou mnohostranné a musí být léčeny individuálně. Ve většině případů se další malformace a abnormality vyskytují na počátku dětství, které je třeba vyjasnit a zacházet s nimi. Pokud si dítě stěžuje bolest nebo pokud se objeví neobvyklé příznaky, je třeba konzultovat příslušného lékaře. S kardiovaskulárními stížnostmi a známkami ledvina or játra onemocnění, dítě je nejlépe převezeno na nejbližší kliniku. Zodpovědný lékař může pomocí zobrazovacích technik zjistit, zda nedošlo k malformacím vnitřní orgány a podnikněte nezbytné kroky. Fanconiho anémie tedy vyžaduje komplexní monitoring a ošetření v každém případě odborníkem. Vzhledem k tomu, že se obvykle vyskytují různé poruchy, je nutné konzultovat jiné lékaře. V případě poruch pigmentace lze například kontaktovat dermatologa, zatímco malformace srdce mohou být léčeni kardiologem nebo internistou.
Léčba a terapie
Jednou z možných terapeutických složek při léčbě Fanconiho anémie je správa androgenních přípravků, tj. přípravků obsahujících mužské pohlaví hormonů vyrobené umělými prostředky. U mnoha pacientů tyto přípravky pomáhají stabilizovat tvorbu krve po dobu až několika let navzdory přítomnosti Fanconiho anémie. Protože však androgenní přípravky mohou mít také vedlejší účinky, je možné, že u různých postižených jedinců bude pravděpodobně nutné snížit nebo úplně vysadit odpovídající léčbu. Jedna metoda, která může vést léčba Fanconiho anémie je transplantace zdravé kostní dřeně od vhodných dárců. Podle odborníků jsou šance na terapeutický úspěch poměrně vyšší, pokud je dárcem kostní dřeně sourozenec, tj. Blízký příbuzný. Doprovodná léčba základního onemocnění, terapie symptomů vyskytujících se v souvislosti s Fanconiho anémií probíhá v koordinace s reklamační situací konkrétní dotčené osoby.
Výhled a prognóza
Existující anémie Fanconi je malformační syndrom, který se vyskytuje velmi zřídka. Postižení jedinci jsou malého vzrůstu od narození a trpí nejrůznějšími malformacemi všech typů. Vyhlídka a prognóza úplného vyléčení závisí výhradně na transplantaci kostní dřeně. Pokud dojde k transplantaci kostní dřeně, může být postižená osoba zcela vyléčena z Fanconiho anémie. Průběh onemocnění je jiný, pokud není kostní dřeň transplantace koná se. V takovém případě lze očekávat značné komplikace. Lidé s existující anémií Fanconi jsou zvláště náchylní k tvorbě jednotlivých nádorů. Proto pokud kostní dřeň transplantace nemůže dojít, pak by rozhodně měla probíhat léčba a léčba drogami. To je jediný způsob, jak udržet život postižené osoby v hodnotě života. Pokud je taková léčba zcela vynechána, existuje dokonce akutní ohrožení života. Za určitých okolností se mohou tvořit maligní nádory, které se šíří po celém těle. Stávající malformace musí být také trvale léčena, aby se zabránilo pozdějším komplikacím. Postižené osoby trpící Fanconiho anémií by se měly okamžitě uchýlit k lékařské a drogové léčbě. To může pozitivně ovlivnit celkový průběh onemocnění.
Prevence
Aby se do jisté míry zabránilo dědičným chorobám, jako je Fanconiho anémie, mohou si páry, které si přejí mít děti, nechat například nechat analyzovat své vlastní geny. To může určit, zda jsou oba rodiče nositeli genetické vady, která je základem Fanconiho anémie. Pokud je genetická vada přítomna u obou rodičů, například lékařské genetické poradenství zasedání nabízejí příležitost dozvědět se o rizicích a možných postupech.
Následovat
Ve většině případů Fanconiho anémie mají pacienti velmi málo možností následné péče. V tomto ohledu jsou postižené osoby primárně závislé na léčení této nemoci, aby se předešlo dalším komplikacím a nepohodlí, protože to nemůže vést k samoléčení. V některých případech lze v tomto procesu dosáhnout úplného vyléčení. Pokud se nemoc řádně léčí, průměrná délka života pacienta se Fanconiho anémií obvykle nesnižuje. Postižení jsou závislí na užívání léků a přípravků, které zmírňují příznaky. Mohou se objevit nežádoucí účinky, které by měl pravidelně kontrolovat lékař. Při užívání léků je také důležité zajistit správné užívání a pravidelné užívání, aby se předešlo komplikacím. Léčbou příznaků lze usnadnit každodenní život postižené osoby. Protože Fanconiho anémie může také vést k deformacím, vyžadují někteří postižení jedinci chirurgické zákroky k nápravě těchto deformit. V tomto případě by měl pacient po operaci odpočívat a starat se o tělo. Intenzivní léčba a péče ze strany rodiny nebo přátel může mít také velmi pozitivní vliv na průběh Fanconiho anémie.
Co můžete udělat sami
U Fanconiho anémie nejsou pacientovi k dispozici žádné zvláštní možnosti svépomoci. Samotné nemoci lze zabránit pouze ve velmi omezené míře. Prevence je možná hlavně pomocí genetické analýzy, která by měla být provedena před porodem. To může zabránit prevenci Fanconiho anémie u dítěte. Pacienti jsou však obvykle na zmírnění příznaků závislí na užívání léků. A darování kostní dřeně může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění. Protože postižení trpí také poruchami pigmentace, je třeba se vyvarovat přímého slunečního záření. Pacienti musí nosit ochranný oděv a nejlépe také krém vyhnout se dále kůže stížnosti. Možné psychologické nepohodlí mohou zmírnit také rozhovory s dalšími osobami trpícími tímto onemocněním. U dětí je nutné vysvětlit další průběh onemocnění citlivými rozhovory s rodiči. Lze také zmínit možná rizika a komplikace. Děti mohou kvůli příznakům trpět šikanou a škádlením, a proto by měly vyhledat psychologickou radu. Pomoc a podpora od přátel a rodiny má také pozitivní vliv na Fanconiho anémii.
