Anophthalmos se vyznačuje absencí jednoho nebo obou očních systémů. V mnoha případech představuje příznak v souvislosti s dědičným onemocněním. Může se však také objevit po těžkém očním onemocnění nebo enukleaci.
Co je anophthalmos?
Anophthalmos představuje nepřítomnost očního anlagenu. Termín anophthalmia lze také použít jako synonymum pro anophthalmos. Existuje jak jednostranná, tak bilaterální anoftalmie. Anophthalmos je vzácný a často se vyskytuje v souvislosti s vrozenými poruchami. Vrozené poruchy mohou být dědičné nebo způsobeny poruchami během těhotenství. Mezi vrozená onemocnění, u nichž se může vyvinout anoftalmie, patří takzvaný Pätauův syndrom, holoprosencefalie nebo Fraserův syndrom. Anophthalmia se však může vyvinout také v důsledku infekcí, nádorů nebo traumatu očí. V některých případech musí být oční bulvy chirurgicky odstraněny jako součást závažného očního onemocnění. Tento postup se také nazývá enukleace.
Příčiny
Existuje mnoho příčin rozvoje anophthalmosu. Je třeba si uvědomit, že vývoj očí je velmi komplikovaný proces. Závažnost malformace tedy závisí také na vývojovém stavu embryo kdy začíná špatný rozvoj. Kritická fáze vývoje oka probíhá ve třetím až sedmém týdnu roku těhotenství. Poruchy v tomto období mohou vést k úplné nepřítomnosti očního anlagenu. Někdy jsou však vyšší složky zrakové dráhy rozloženy až do mozkové kůry. V této vývojové fázi gen mutace, chromozomální změny nebo dokonce nitroděložní infekce mají velký vliv na tvorbu očního anlagenu. Anophthalmia se může vyvinout mimo jiné v souvislosti s Pätauovým syndromem, Fraserovým syndromem nebo holoprosencefalií. Pätauův syndrom je dědičné onemocnění, při kterém je přítomna trizomie chromozomu 13. V tomto případě je chromozom 13 přítomen třikrát namísto normálních dvou. Kromě řady malformací se může také objevit anoftalmie. Fraserův syndrom je také dědičný a kromě mnoha malformací ukazuje jako hlavní příznak absenci obou očních systémů. Holoprosencefalie je opět charakterizována prenatálním vývojem obličeje a obličeje předek. Existují genetické i environmentální příčiny. Role hrají infekce a toxiny z prostředí. Následné nemoci očí, jako jsou infekce, nádory nebo poranění, mohou vést k získaným formám anoftalmie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Při vrozené anoftalmii se dítě narodí slepé bez očních zařízení. V tomto případě anophthalmos ovlivňuje také zbytek lebka růst. Narušuje nejen vývoj oční důlky (oběžné dráhy) včetně jejího obsahu. Zejména obličeje lebka nemůže růst správně. Proto k dalším deformacím dochází hlavně v oblasti obličeje. Vyvíjí se asymetrie obličeje, která má účinky na celý žvýkací aparát. Proto změny v obličeji přímo souvisejí s chybějícím očním anlagenem. Proto v případě vrozeného anoftalmu není primární nasazení protéz ze skleněných skořápek možné. Další příznaky závisí na základním onemocnění. Důsledkem anophthalmosu mohou být také psychologické a psychosomatické potíže.
Diagnóza a průběh
Anophthalmia je definována jako nepřítomné oční zařízení, a je proto snadno detekovatelná. Je obtížnější diagnostikovat základní onemocnění. Pro léčbu anoftalmie je však zásadní vědět, zda je vrozená nebo získaná. Radiografické vyšetření může určit rozsah malformace.
Komplikace
U anophthalmosu mohou nastat velmi závažné komplikace. Anophthalmos je sám o sobě vážnou komplikací, protože osoba je od narození slepá. To vede k významným omezením v každodenním a společenském životě. Slepota obvykle také vede k nižší střední délce života, protože pacient nemůže správně rozpoznat a předvídat určité nemoci nebo nebezpečné situace. Absence očí také způsobuje deformace obličeje, protože lebka už nemůže růst bez omezení. Anophthalmia nelze léčit, protože oči nelze snadno vyměnit. Pacient proto musí strávit celý svůj život bez zraku, což může vést na deprese a náladovost. Z tohoto důvodu je léčba omezena hlavně na kosmetická chirurgie odstranit asymetrie v obličeji. Prázdná oční jamka může být vyplněna umělým okem. Ošetření však není možné u dětí, protože u nich se kvůli růstu mění rozměry obličeje a oční důlky. U anophthalmosu se neočekává, že nemoc zmizí bez terapeutické pomoci.
Kdy by měl jít k lékaři?
Anophthalmos u dítěte je obvykle detekován během těhotenství během rutiny ultrazvuk vyšetření. Ošetřující lékař může obvykle vidět nepřítomnost jednoho nebo obou očních systémů přímo a okamžitě to oznámí rodičům. Další kroky léčby obvykle zahrnují konzultace s odborníky a dalšími postiženými osobami. Matka a otec dítěte často využívají jiných možností léčby. Pokud anophthalmos není přímo zaznamenán, může být diagnostikován nejpozději při narození. Okamžitá lékařská prohlídka poskytuje informace o možnostech léčby. Ve většině případů lze chybějící oči nahradit oční protézou. Samotný zrak se však pomocí této kosmetiky na obličej neobnoví opatření. Přesto jsou nutné další návštěvy lékaře, během nichž se protéza upravuje znovu a znovu. Zda bude postižené dítě potřebovat lékařskou pomoc později v životě, závisí na mnoha faktorech. Terapeutický opatření lze použít ke zvýšení sebeúcty postižené osoby ak dlouhodobému přijetí anophthalmosu. Psychoterapeutické hodnocení je nezbytné zejména v případech, kdy se v pozdějším věku vyvinula anoftalmie.
Léčba a terapie
Léčba anophthalmia je pro kosmetické účely obličeje. Nemůže produkovat zrak. Chybějící oči jsou nahrazeny oční protézou. Je však rozdíl, zda je anophthalmos vrozený nebo získaný. V případě vrozeného anoftalmu se proporce neustále mění, zatímco pacient stále roste. Protéza musí být nastavována znovu a znovu. V tomto procesu se umělé oko vyrábí individuálně v závislosti na velikosti očního důlku. To však musí být prováděno neustále, protože velikost očních důlků se během růstu neustále mění. Zejména u velmi mladých pacientů nedostatečně rozvinutý oční víčko zařízení často neumožňuje stabilizaci polohy skleněné skořápky. I mírné mechanické namáhání, jako je tření očí, protézu rychle uvolní a způsobí její změnu polohy. Chirurgické zákroky se provádějí za účelem posílení oční víčko aparát za účelem stabilizace polohy oční protézy. To se často ukazuje jako velmi komplikované. Proto se vyvíjejí postupy k natažení spojivkového vaku tzv. Tkáňovým expandérem a tím k jeho stimulaci růst. Tyto postupy však ještě nejsou plně rozvinuty. Lze však dosáhnout zlepšení. V případě získaného anophthalmosu v důsledku nemoci nebo nehody je růst obvykle již úplný, takže rozměry očních důlků se již nemění. V tomto případě je tedy velmi snadné zavést stabilní náhradu oka.
Výhled a prognóza
Neexistuje žádná vyhlídka na zlepšení v zdraví podmínky v anophthalmosu. Obnova zraku nebo funkční umělá rekonstrukce celého očního okolí není při současných lékařských možnostech možná. Jedná se o genetickou vadu, kterou nelze nebo nesmíme napravit vědecky nebo z právních důvodů. Zkrácení normální délky života není u anophthalmosu dáno. Různá sekundární onemocnění však mohou vést ke zhoršení celkového stavu stav. Absence zraku přispívá k obtížím při zvládání každodenního života. Bez pomoci je nezávislý život téměř nemožný. Existuje riziko duševních a emocionálních problémů. Ty mají negativní dopad na zdraví. Stres a snížená sebevědomí může vést k formování strachu z odmítnutí. Ve většině případů s terapeutickou podporou existují dobré vyhlídky na zvládání každodenních konfliktů, jako zvládání zdraví poškození se učí od narození. Přesto se mohou vyskytnout trvalé psychologické poruchy s malou nebo žádnou úlevou. Vedle psychického stresu může mít za následek zavedení oční protézy zánět nebo poškození okolních oblastí. To dále oslabuje obecnou pohodu.
Prevence
Prevence vrozeným anophthalmosem obvykle není možná. Je to velmi často genetické stav což vede k této malformaci v raných fázích embryonálního vývoje. Jelikož však určité vlivy prostředí mohou také vést k malformacím, kouření a alkohol je třeba se během těhotenství vyhnout. Průběžné lékařské vyšetření během těhotenství jsou také důležité pro včasné vyloučení nebo zjištění nemocí poškozujících plodnost. Od té doby cukrovka je také rizikový faktor, vyvážený strava a spousta cvičení se doporučuje.
Následná péče
Cílem následné péče nemůže být prevence recidivy anophthalmosu. Je tomu tak proto, že na tuto poruchu nelze vyléčit. Anophthalmos má obvykle genetické příčiny a je přítomen u novorozenců. Kromě toho mohou typické příznaky také způsobit nehody nebo závažná onemocnění. Následná péče by měla především usnadnit každodenní život. K určení rozsahu poškození očí lékaři provádějí rozsáhlá vyšetření zrakového orgánu. Rentgenové záření může také odhalit rozsah onemocnění. Chybějící oko je obvykle nahrazeno protézou. Protože děti stále rostou, musí být tento kosmetický přípravek pravidelně upravován. Vhodná zařízení, jako je oční zásuvka, nejsou vždy k dispozici. Výzvy také vyvstávají mimo vzhled. Omezené vnímání lze řešit v terapie. Cílem je zvládnout každodenní život co nejvíce nezávisle navzdory omezenému vidění. Mnoho postižených lidí trpí s přibývajícím věkem psychickými poruchami. Stres a strach z odmítnutí lze snížit na psychoterapie. Někdy pomohou i diskuse ve svépomocné skupině. Následná péče tak sleduje především kosmetické a psychologické cíle.
Co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že anophthalmus je vrozený, potřebuje dítě a později batole od samého začátku zvláštní podporu, zejména pokud chybí angela očí na obou stranách. Jednooký je tak dobře kompenzován mozek že dospělý může vést zcela normální život, v případě oboustranné genetické vady se dítě a později dospělý musí naučit vést život nevidomého. V několika málo případech, kdy se anophthalmus nevyvíjí až do dospělosti v důsledku nemoci nebo úrazu, se pacient neobejde bez doprovodné psychoterapeutické léčby. Existují také svépomocné skupiny pro nevidomé. Rodiče „dětí bez očí“ nabízejí postiženým příbuzným také celostátní skupinu pro svépomoc. Z důvodu ochrany před falešnou lítostí a nekompetentními komentáři není tento web veřejný. Existuje však e-mailová adresa, kterou lze použít ke kontaktu se skupinou. Jelikož se ani dítě s jednostranným anophthalmosem nemůže vyhnout mnoha kosmetickým operacím, jsou zde rodiče, jejichž dcera nebo syn jsou „pouze“ jednostranně postiženi.
