Pro diagnostiku cystické fibrózy podle) musí být přítomna alespoň jedna diagnostická stopa a musí být prokázána dysfunkce CFTR:
Screening pro cystická fibróza v Německu se provádí ve třech fázích jako sériová kombinace dvou biochemických testů na imunoreaktivní trypsin (IRT) a protein související s pankreatitidou (PAP) a analýza mutace DNA. Od 1. září 2016 budou také vyšetřováni novorozenci cystická fibróza jako součást jejich počátečního prověřování. Postup screeningu:
- První stupeň (IRT) a druhý stupeň (PAP) se provádějí běžnými laboratorními zkušebními metodami.
- Pokud je test IRT pozitivní (hodnota ≥ 99.0. Percentil), provede se test PAP z dostupného vzorku. Pokud je to ≥ 87.5. Percentil, provede se třetí fáze.
- Třetí fáze nastává, pokud IRT a také testovaný PAP v krev jsou zvýšené (= podezření cystická fibróza) → Analýza mutací CFTR (Zákon o genetické diagnostice!).
Screening cystické fibrózy se provádí za použití stejných metod krev vzorek jako rozšířený screening novorozenců během prvních čtyř týdnů života dítěte.
Screening novorozenců (CF-NGS) ve Švýcarsku sestává z dvoustupňového testovacího postupu:
- Pata krev test (= Guthrieho test; 4. den života) - imunoreaktivní trypsinogen (IRT) se měří.
- DNA screening mutací genu CF
Všechny pozitivně vyšetřené děti jsou odeslány do centra CF pro diagnostické zpracování (potní test a genetická diagnostika). Dvoustupňový postup dosáhl předběžné citlivosti (procento nemocných pacientů, u nichž je onemocnění detekováno pomocí testu, tj. Dojde k pozitivnímu výsledku testu) 96.8% a specificity (pravděpodobnost, že ve skutečnosti zdraví lidé, kteří nemají v testu také zjištěna jako zdravá) 99.9% (stav k květnu 2013).
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy (k detekci dysfunkce CFTR).
- Test potu (s použitím pilokarpinové iontoforézy pro klinickou detekci cystické fibrózy (= test potu s pilokarpinovou iontoforézou); test se rutinně provádí při screeningu novorozenců; zlatý standard) [zvýšený obsah chloridových iontů je zjištěn v potu pacientů s cystickou fibrózou ve srovnání se zdravými subjekty :
- „Střední“ hladiny chloridů: 30–59 mmol / l → sledování do 5 let věku kvůli možnosti „zpožděného“ („zpožděného“) CF; 86% zpožděných diagnóz CF bylo stanoveno do druhého roku života
- ≥ 60 mmol / la / nebo odpovídající genetická vada (viz níže) = pacient s cystickou fibrózou (pacient s CF)]
- Molekulárně genetické testování - analýza genetických mutací CFTR (mutace Delta F508 / F508del (40-50% případů), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) v případě pozitivního potního testu.
Laboratorní parametry 2. řádu (k detekci dysfunkce CFTR).
- Měření rozdílu nosního potenciálu (NPD) nebo střevního zkratového proudu (ICM) - pro detekci charakteristické abnormality funkce CFTR.
Cystickou fibrózu lze vyloučit, pokud [pokyny: směrnice S2k]:
- Žádný zvýšený pot chlorid úrovně minimálně ve 2 nezávislých měřeních a.
- Žádné kauzální mutace v úplné analýze genu CFTR a
- Byly zjištěny nenápadné nálezy v NPD a / nebo ICM.
