Níže jsou uvedena hlavní onemocnění nebo komplikace, ke kterým může přispět cystická fibróza (CF): Respirační systém (J00-J99) Progresivní respirační insuficience (respirační selhání) s chronickým cor pulmonale (tlakově zatížené pravé srdce). Alergická bronchopulmonální aspergilóza/Aspergillus bronchitis (infekce plísní) - asi 30% pacientů s cystickou fibrózou kolonizuje plíce plísní Aspergillus… Cystická fibróza: Komplikace
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, tělesné výšky [neprospívání]; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [Icterus prolongatus (= žloutenka (žloutenka)> 14 dní přetrvává)] Auskultace (poslech)… Cystická fibróza: Vyšetření
Pro diagnostiku cystické fibrózy podle) musí být přítomna alespoň jedna diagnostická stopa a musí být prokázána dysfunkce CFTR: Screening cystické fibrózy v Německu se provádí ve třech fázích jako sériová kombinace dvou biochemických testů na imunoreaktivní trypsin (IRT) a analýza proteinů spojených s pankreatitidou (PAP) a DNA mutací. Začátek září… Cystická fibróza: Test a diagnostika
Terapeutické cíle Zlepšení symptomatologie Stabilizace plicních funkcí Doporučení k terapii Poznámka: Terapie cystickou fibrózou je založena na třech pilířích nutriční medicíny (viz níže., Sportovní medicíny a fyzioterapie (viz „Další terapie“ níže), jakož i farmakoterapie. Farmakoterapie Farmakoterapie cystické fibrózy (CF). Secretolytická terapie (zkapalňování sekrecí: Použití perorálních expektorantů… Cystická fibróza: léková terapie
Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, fyzickém vyšetření a povinných laboratorních parametrech - pro objasnění diferenciální diagnostiky. Rozdíl nosního transepiteliálního potenciálu (nPD) - pokud byl potní test (stanovení koncentrace chloridových iontů; zlatý standard) nevýrazný nebo hraniční, ale podezření přetrvává (kvůli neprůkazné analýze mutací). Ultrazvuk břicha (ultrazvuk… Cystická fibróza: diagnostické testy
1. řád V případě velkého pneumotoraxu* je nutná instalace hrudního drénu Embolizace bronchiální tepny (= umělá okluze plicní tepny cévní zátkou) se používá v případech hemoptýzy (vykašlávání krve) Při těžké respirační insuficienci ( respirační slabost), jediným léčebným opatřením je transplantace plic (LUTX) *… Cystická fibróza: chirurgická léčba
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat cystickou fibrózu (CF): Vedoucí příznaky Chronická bronchitida s produktivním kašlem (sputem). Chronická sinusitida (sinusitida) a nosní polypy (slizniční výčnělky). Opakující se (opakující se) infekce dýchacích cest. Neschopnost prospívat Meconium ileus (střevní obstrukce u novorozenců) nebo nedostatečná clearance mekonia během prvních 48 hodin života -… Cystická fibróza: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Cystická fibróza - cystická fibróza (CF) - je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací (trvalou genetickou změnou) genu transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy („transmembránový regulátor cystické fibrózy“), regulační protein transportu chloridů na chromozomu. Ve většině případů dochází k vymazání (ztrátě)… Cystická fibróza: příčiny
Obecná opatření Vdechování hypertonických fyziologických roztoků je užitečné a účinné opatření K udržení stabilní funkce plic by měl být dýchací trénink s třepetacím ventilem prováděn několikrát denně. Dodržování obecných hygienických opatření! Omezení nikotinu (zdržet se užívání tabáku). Zaměřte se na normální hmotnost! Stanovení BMI (index tělesné hmotnosti, index tělesné hmotnosti)… Cystická fibróza: terapie
Anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky cystické fibrózy (CF). Rodinná anamnéza Existuje ve vaší rodině častá anamnéza plicních onemocnění? Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). Jaké příznaky jste zaznamenali? Děláš… Cystická fibróza: Lékařská historie
Respirační systém (J00-J99) Pleurální výpotek-akumulace tekutiny v plicní trhlině mezi plícemi a pleurou. Bronchiektázie (synonymum: bronchiektázie)-trvalá nevratná sakulární nebo cylindrická dilatace průdušek (středně velké dýchací cesty), které mohou být vrozené nebo získané; příznaky: chronický kašel s „vykašláváním úst“ (velkoobjemový třívrstvý sputum: pěna, hlen a hnis), únava, ztráta hmotnosti, ... Cystická fibróza: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
