Diferenciální diagnózy
Svalová slabost a atrofie mohou být příznaky řady dalších stavů, které je třeba vyloučit. Mezi ně patří především:
- Nemoci nervy a mícha, např poliomyelitida („Obrna“), amyotrofická laterální skleróza nebo roztroušená skleróza. Vyloučení je založeno na klinickém obrazu, měření rychlosti nervového vedení a elektrické svalové aktivity, které se liší od nálezů v svalová dystrofie.
Sval biopsie může také poskytnout informace o základní příčině nervové poškození.
- Nemoci „neuromuskulární endplate“, bodu přechodu mezi nervem a svalem, které jsou způsobeny autoimunitními procesy. Tyto zahrnují myasthenia gravis nebo Lambert-Eatonův syndrom, který se také může objevit v důsledku nádorová onemocnění. I zde jsou charakteristické rozdíly na elektromyogramu, rychlosti nervového vedení a svalech biopsie jsou patrné. Autoantibodies, který by byl zjistitelný v krev a mikroskopický přípravek v případě výše zmíněných onemocnění chybí ve svalových dystrofiích.
Terapie
Dosud neexistuje kauzální terapie svalových dystrofií. Předchozí pokusy o farmakoterapii širokou škálou látek byly nakonec zklamáním. Do budoucna se naskýtá naděje na genetickou terapii, která odstraní základní vady genetického materiálu nebo jejich účinky na metabolismus svalů, ale takové pokusy jsou v současné době přinejlepším v raných fázích.
Z tohoto důvodu je terapie svalových dystrofií v současné době založena na podpůrných opatřeních ke zmírnění následků narůstající svalové slabosti a pomoci pacientům vyrovnat se s každodenním životem. To zahrnuje především fyzioterapii k udržení co největší mobility a prevenci nesprávného držení těla. Tělesný trénink by měl být prováděn velmi opatrně, aby nedošlo k následnému poškození svalstva v důsledku přetížení.
Použití anabolické steroidy není doporučeno kvůli závažným vedlejším účinkům a neprokázaným výhodám a je ospravedlnitelné pouze ve výjimečných případech pod pečlivým dohledem odborného lékaře. Psychoterapeutická péče může pomoci postiženým vyrovnat se s životem s diagnózou chronicky progresivní nemoci; kontakt s jednou z mnoha skupin svépomoc může usnadnit přístup k pomoci. Stejně jako u všech dědičných onemocnění je pro další plánování rodiny vhodné i lidské genetické poradenství; o smyslu a přínosu prenatální diagnostiky je třeba rozhodnout v každém jednotlivém případě.
