Příčiny
Příčinou progresivní svalové atrofie a slabosti jsou vrozené vady struktury svalových buněk a svalového metabolismu. V mnoha případech svalových dystrofií však dosud nebyl objasněn přesný mechanismus onemocnění.
Příznaky
Postižené osoby jsou viditelné rostoucí slabostí postižených částí těla, která za určitých okolností již může naznačovat základní formu svalová dystrofie lokalizací. Na rozdíl od jiných nemocí, které se projevují jako slabost nebo svalová atrofie (např. Nemoci nervy or mícha; páteřní kanál stenóza), svalové dystrofie zachovávají svaly reflex a smysly. Pokud srdce svaly jsou postiženy, což vede k srdeční nedostatečnosti (srdeční nedostatečnost), postižení dýchacích svalů vede k dechové tísni a podporuje dýchací trakt infekce (např pneumonie). Nástup příznaků se mezi různými formami velmi liší: Zatímco těžké formy mají rádi Duchennova svalová dystrofie jsou již zaznamenány v dětství, benigní formy mohou být diagnostikovány až v pokročilé dospělosti, např. jako příčina špatného držení těla.
Diagnostika
Základem diagnózy je otázka výskytu podobných příznaků u členů rodiny (rodinná anamnéza), aby se potvrdilo podezření na dědičné onemocnění. Pouze ve velmi vzácných případech ano svalová dystrofie vyskytují se spontánně (tzv. „nová mutace“). Vyšetření odhaluje slabost a redukci („atrofii“) postižených svalových oblastí s do značné míry zachovanou svalovou hmotou reflex a absence například smyslových poruch nebo nedobrovolnosti svalové záškoláctví.
Distribuce svalové slabosti a atrofie v určitých částech těla může poskytnout důležité diagnostické indikace.Krev testy mohou odhalit nárůst svalové hmoty enzymy (látky ze svalových buněk), které naznačují poškození svalových buněk, ale je to diagnosticky druhořadé. Lze podniknout další diagnostické kroky k jeho odlišení od jiných onemocnění, která mohou vést k podobnému klinickému obrazu. V tomto případě nemoci nervy a mícha stejně jako neuromuskulární koncová deska, bod přechodu mezi nervem a svalem, musí být vyloučen.
Toho lze dosáhnout záznamem rychlosti nervového vedení (NLG) a elektrické svalové aktivity (elektromyografie, EMG). Mikroskopické vyšetření vzorku postižených svalů odebraného během menšího chirurgického zákroku (sval biopsie) ukazuje charakteristický obrázek pro všechny formy svalová dystrofie, který se liší od např. nervových poruch. Specifické změny v genetickém složení postižených svalů jsou známy u mnoha svalových dystrofií a lze je zjistit pomocí speciálních diagnostických postupů. Toho lze dosáhnout v lidských genetických centrech větších nemocnic.
