Dysmelia může mít různé formy. Podle formy malformace vhodné terapeutické opatření jsou obvykle založeny na jednotlivci.
Co je dysmelie?
Dysmelia je malformace, která postihuje končetiny (nohy, paže, ruce a / nebo paže). Malformace spojené s dysmelií jsou již vrozené. V závislosti na postižené osobě může malformace postihnout několik končetin i jen jednu končetinu. Medicína rozlišuje mezi různými formami dysmelie: Tzv. Amelie popisuje absenci úplné končetiny nebo několika úplných končetin. Pokud je phocomelia přítomna v kontextu dysmelie, chodidla nebo ruce se připojují přímo k kyčli nebo rameni. Pokud se dysmelie vyvíjí ve formě peromelie, projevuje se to u postižené osoby tvorbou pařezů na končetinách. A konečně, v ectromelia, dlouho kosti končetin způsobují deformity. Celosvětově má přibližně 0.02% lidí dysmelii.
Příčiny
Ačkoli je dysmelie vrozenou vadou, zřídka se dědí nebo je způsobena genetickou vadou. Přesné příčiny dysmelie však často nelze určit. V mnoha případech vnější vlivy během těhotenství jsou pravděpodobně částečně zodpovědní za rozvoj dysmelie. Například různé virové infekce mohou přispívat k odpovídající malformaci. Nedostatek kyslík k embryo je také možnou příčinou dysmelie. Navíc příliš málo plodová voda or podvýživa (například nedostatek B vitamíny) těhotné ženy může být za dysmelií. Rozličný hormonální přípravky nebo amalgám jsou také podezřelí z podpory vývoje malformací. V neposlední řadě zneužívání drog u těhotných žen pravděpodobně také přispívá k dysmelii.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Dysmelie se obvykle projevuje zřetelnými příznaky a příznaky. Kvůli nedostatečnému kyslík zásobení, dochází k různým malformacím končetin. Ty lze obvykle detekovat před narozením prostřednictvím ultrazvuk nebo nejpozději po porodu vizuální diagnostikou. Malformace se zpravidla vyskytují na končetinách, zejména na prstech na rukou a nohou. Ve většině případů trpí postižené děti několika zdravotními postiženími. Malformace jsou doprovázeny pohybovými omezeními. Postižení lidé tedy mohou pohybovat prsty pouze v omezené míře nebo vůbec. Postižení často vede k sekundárním onemocněním a různým stížnostem. V postižených oblastech těla jsou obvykle oběhové poruchy, ale také ekzém, krvácení, fantomová bolest a otoky, vždy v závislosti na typu a rozsahu malformace. V závažných případech mohou malformace způsobit trvalé fyzické postižení, například když se vyskytnou v páteři nebo postihují velkou část končetin. Protože se dysmelie vyvíjí v poslední měsíce těhotenstvíse stav mohou být někdy detekovány neobvyklými kontrakce. ultrazvuk vyšetření poskytuje jasnost o příznacích a umožňuje rychlou a cílenou léčbu.
Diagnóza a průběh
Existující dysmelie může být diagnostikována již v děloze; medicína také označuje takovou diagnózu jako tzv prenatální diagnostika. Takový prenatální diagnostika pro detekci dysmelie je možné například pomocí pokuty ultrazvuk - pomocí ultrazvukového zařízení s velmi vysokým rozlišením je možné zde zobrazit malformace nenarozeného dítěte. Průběh dysmelie se liší v závislosti na odpovídající formě malformace. Vývoj končetin u nenarozeného dítěte je ve velmi citlivé fázi přibližně od 29. do 46. dne těhotenství; během tohoto období se pravděpodobně vyskytují vývojové poruchy, které se projevují v dysmelii. Žádná přítomná dysmelie se během života obvykle nemění. Vhodná podpůrná opatření může postiženým jednotlivcům usnadnit každodenní život.
Komplikace
U dysmelie se vyskytuje mnoho různých komplikací. Život pacienta se obecně stává extrémně obtížným a běžné činnosti již nelze provádět. Ve většině případů jsou postižené osoby odkázány také na pomoc jiných lidí. Deformity jsou stejně viditelné pro ostatní lidi a mohou tak také být vést k sociálním problémům. V mnoha případech jsou děti s dysmelií šikanovány nebo škádleny a nenajdou souvislost. V důsledku toho se může vyvinout agresivní přístup, který vede k sociálnímu vyloučení. Rodiče dětí jsou také často vystaveni psychickému nepohodlí a musí se o ně starat psycholog. Dosud neexistuje lék na dysmelii. S tímto onemocněním však nejsou žádné komplikace. Příznaky jsou trvalé a nezhorší se ani se nezlepší. Z tohoto důvodu se během léčby nemohou objevit žádné další komplikace. To se obvykle provádí pomocí různých AIDS, který může pacientovi pomoci zvládnout každodenní život většinou bez pomoci jiných lidí, a proto již není v životě zcela omezen.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dysmelia je obvykle diagnostikována v děloze nebo bezprostředně po narození. Rodiče postiženého dítěte by měli mluvit pravidelně pediatrovi a konzultujte také s odborníkem, který může konkrétně léčit deformity. Dítě bude každopádně potřebovat pravidelné kontroly a může také vyžadovat terapeutickou podporu. Zvláště když to dítě navštěvuje mateřská škola poprvé nebo nastoupí do školy, je třeba věnovat dobrou pozornost jakýmkoli změnám v chování. Pacienti s dysmelií jsou často vyloučeni a vyvinou se u nich psychologické problémy jako např deprese nebo komplexy méněcennosti již na počátku dětství. Rodiče, kteří si toho všimnou, by se měli poradit také s psychologem mluvit odpovědným osobám v mateřská škola nebo škola. Pokud dysmelie způsobí omezení později v životě, musí být v každém případě konzultován lékař. Ve většině případů mohou být příznaky alespoň zmírněny terapeutickým opatření. Předpokladem je pravidelné rutinní vyšetření a komplexní podpora příbuzných.
Léčba a terapie
Projekt terapie dysmelie je obvykle navržena individuálně podle potřeb postižené osoby a liší se v závislosti na existující formě malformace. Ve většině případů je to vhodné terapie začíná ihned po narození. The terapie dysmelie obvykle zahrnuje různé terapeutické přístupy: Například osoba postižená dysmelií je terapeuticky doprovázena jak lékaři, tak fyzioterapeuty; v závislosti na konkrétním případě může mít psychologická podpora také pozitivní vliv na způsob, jakým postižená osoba zachází se současnou malformací. Pokud je například mobilita klouby je narušena v důsledku dysmelie, dobrých výsledků lze často dosáhnout intenzivními fyzioterapeutickými opatřeními; v této souvislosti se podpora mobility kloubů označuje také jako náprava. Různé malformace v souvislosti s dysmelií lze léčit chirurgicky, aby bylo možné zlepšit poškozené funkce. Věk, ve kterém dochází k odpovídajícím chirurgickým zákrokům, závisí mimo jiné na typu malformace. Nakonec je také možné použít různé protézy k nahrazení chybějících končetin.
Výhled a prognóza
Pokud je dysmelie detekována a léčena včas, prognóza je obvykle velmi dobrá. Postižení jedinci mohou obvykle žít relativně bez příznaků. Velká část pacientů je však po zbytek života závislá na lékařské a lidské pomoci. Lékařské kontroly a terapeutická opatření musí být prováděny po mnoho let a často dokonce až do konce života, protože malformace mohou opakovaně vést ke komplikacím. Vážné malformace mohou vyžadovat chirurgický zákrok. Ty pro postižené vždy představují značnou zátěž a z dlouhodobého hlediska pravidelné návštěvy lékaře a vyšetření také omezují kvalitu života pacienta a tím i jeho pohodu. Pokud není ošetřeno nebo není ošetřeno nedostatečně, může mnoho omezení pohybu způsobit vážné následky zdraví problémy. Například mnoho postižených jedinců trpí poruchami chůze, problémy s uchopením předmětů nebo posturálními deformitami. Všechny tyto stížnosti dlouhodobě způsobují vážné fyzické a duševní nepohodlí. Pokud pacientovi není poskytována komplexní lékařská péče, může vést na různé fyzické sekundární nemoci, ale také na deprese, komplexy sociální úzkosti a méněcennosti. V zásadě je však výhled na dysmelii dobrý.
Prevence
Protože přesné příčiny dysmelie nejsou často známy, je cílená prevence omezená. Riziko výskytu dysmelie však může být sníženo tím, že těhotné ženy přijmou různá behaviorální opatření srdce; například vyhýbat se podvýživa, vyhýbání se nelegálnímu drogya pravidelné kontroly mohou pomoci zabránit dysmelii u nenarozeného dítěte.
Následovat
Ve většině případů dysmelie není u postižené osoby k dispozici žádná nebo jen velmi malá opatření a možnosti následné péče. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je výskytem různých malformací, musí být v každém případě odhaleny a léčeny lékařem v rané fázi, protože se také nemohou samy uzdravit. Včasná diagnóza má obvykle vždy pozitivní účinek na další průběh dysmelie a může zabránit dalšímu zhoršení příznaků. Ve většině případů vyžadují osoby postižené dysmelií chirurgický zákrok ke zmírnění příznaků. Postižené osoby by si pak měly na chvíli ulehčit na těle. Je třeba se vyvarovat úsilí nebo stresujících činností, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Další nepohodlí lze zmírnit pomocí fyzioterapie opatření. Postižená osoba může také mnoho cviků opakovat doma a zlepšit tak pohyb těla. V mnoha případech jsou postižené osoby závislé také na psychologickém zacházení a velmi užitečné jsou také diskuse s přáteli a vlastní rodinou.
Co můžete udělat sami
V závislosti na typu deformity a individuálních potřebách postižené osoby lze dysmelii do určité míry léčit samostatně. Toho lze dosáhnout například fyzioterapeutickými opatřeními, jako je fyzioterapie a pohybová cvičení v každodenním životě. Rodiče by měli postižené dítě povzbuzovat ke cvičení, aby se zlepšila pohyblivost poškozeného klouby z dlouhodobého hlediska. Spolu s tím mohou postižené děti využít terapeutického poradenství, při kterém často přicházejí do styku s dalšími postiženými osobami. Rodičům a příbuzným pacienta s dysmelií je obvykle poskytována také terapeutická podpora. Zodpovědný lékař doporučí možné kontakty (svépomocné skupiny, specializované kliniky pro malformace atd.) A někdy také podpoří postiženou osobu při terapeutické léčbě malformací. Vzhledem k tomu, že dysmelie ještě není zcela vyléčitelná, získávání protéz a další AIDS je také vhodné. Z dlouhodobého hlediska se postižené osoby a jejich příbuzní musí naučit žít s stav. Toho lze dosáhnout na jedné straně terapeutickými opatřeními a na druhé straně otevřeným řešením této nemoci. Dotčené osoby mohou najít kontakty například na fórech, ve svépomocných skupinách a v Dětské síti pro malformace.
